Барттеров синдром

Барттеров синдром је група ретких стања која погађају бубреге.

Постоји пет генских дефеката за које је познато да су повезани са Барттеровим синдромом. Стање је присутно при рођењу (урођено).

Стање је узроковано недостатком у способности бубрега да реапсорбују натријум. Људи погођени Барттеровим синдромом губе превише натријума путем урина. То узрокује пораст нивоа хормона алдостерона и чини да бубрези уклањају превише калијума из тела. Ово је познато као губљење калијума.

Стање такође доводи до абнормалне равнотеже киселине у крви која се назива хипокалемична алкалоза, што узрокује превише калцијума у ​​урину.

Ова болест се обично јавља у детињству. Симптоми укључују:

• Затвор
• Стопа дебљања је много нижа од оне код друге деце сличних година и пола (неуспех у расту)
• Потребно је мокрење чешће него обично (учесталост мокрења)
• Низак крвни притисак
• Камен у бубрегу
• Грчеви у мишићима и слабост

Обично се сумња на Барттеров синдром када тест крви утврди низак ниво калијума у ​​крви. За разлику од других облика бубрежних болести, ово стање не изазива повишен крвни притисак. Постоји тенденција ка ниском крвном притиску. Лабораторијски тестови могу показати:

• Висок ниво калијума, калцијума и хлорида у урину
• Висок ниво хормона, ренина и алдостерона, у крви
• Низак ниво хлорида у крви
• Метаболичка алкалоза

Исти ти знаци и симптоми могу се јавити и код људи који узимају превише диуретика (таблета за воду) или лаксатива. Тестови урина могу се урадити како би се искључили други узроци.

Може се урадити ултразвук бубрега.

Барттеров синдром се лечи једењем хране богате калијумом или узимањем додатака калијума.

Многим људима су потребни и додаци соли и магнезијума.Можда ће бити потребан лек који блокира способност бубрега да се реши калијума. Такође се могу користити високе дозе нестероидних антиинфламаторних лекова (НСАИЛ).

Дојенчад са озбиљним затајивањем у расту могу нормално да расте уз лечење. Временом ће се код неких људи са тим стањем развити отказивање бубрега.

Позовите свог здравственог радника ако је ваше дете:

• Имати грчеве у мишићима
• Не расте добро
• Често мокрење

Трошење калијума; Нефропатија која троши сол

• Тест нивоа алдостерона

Дикон БП. Наслеђене абнормалности цевастог транспорта: Барттеров синдром. У: Клиегман РМ, Ст Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 549.1

Гуаи-Воодфорд ЛМ. Наследне нефропатије и развојне абнормалности уринарног тракта. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 119.

Моунт ДБ. Поремећаји равнотеже калијума. У: Иу АСЛ, Цхертов ГМ, Луицкк ВА, Марсден ПА, Скорецки К, Таал МВ, ур. Бреннер анд Рецтор’с Тхе Биднеи. 11. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 17.