Галактоземија

Галактоземија је стање у којем тело није у стању да користи (метаболизује) једноставну шећерну галактозу.

Галактоземија је наследни поремећај. То значи да се преноси преко породица. Ако оба родитеља носе нерадну копију гена која може изазвати галактоземију, свако од њихове деце има 25% (1 од 4) шансе да на то утиче.

Постоје 3 облика болести:

• Недостатак галактозе-1 фосфат уридил трансферазе (ГАЛТ): Класична галактоземија, најчешћи и најтежи облик
• Недостатак галактоза киназе (ГАЛК)
• Недостатак галактоза-6-фосфат епимеразе (ГАЛЕ)

Људи са галактоземијом нису у стању да у потпуности разграде једноставну шећерну галактозу. Галактоза чини половину лактозе, шећера који се налази у млеку.

Ако се дојенчету са галактосемијом даје млеко, супстанце направљене од галактозе накупљају се у бебином систему. Ове супстанце оштећују јетру, мозак, бубреге и очи.

Људи са галактоземијом не могу толерисати било који облик млека (људског или животињског). Морају бити опрезни када једу другу храну која садржи галактозу.

Дојенчад са галактоземијом могу показати симптоме у првих неколико дана живота ако једу адаптирано млеко или мајчино млеко које садржи лактозу. Симптоми могу бити последица озбиљне инфекције крви бактеријама Е цоли.

Симптоми галактоземије су:

• Конвулзије
• Раздражљивост
• Летаргија
• Лоше храњење - беба одбија да једе формулу која садржи млеко
• Лоше дебљање
• Жута кожа и бели очи (жутица)
• Повраћање

Тестови за проверу галактоземије укључују:

• Култура крви за бактеријске инфекције (Е цоли сепса)
• Активност ензима у црвеним крвним зрнцима
• Кетони у урину
• Пренатална дијагноза директним мерењем ензима галактоза-1-фосфат уридил трансферазе
• „Смањивање супстанци“ у урину новорођенчета и нормалан или низак ниво шећера у крви док се дете храни мајчиним млеком или формулом која садржи лактозу

Скрининг тестови за новорођенчад у многим државама проверавају галактоземију.

Резултати испитивања могу показати:

• Аминокиселине у урину или крвној плазми
• Повећана јетра
• Течност у абдомену
• Низак ниво шећера у крви

Људи са овим стањем морају доживотно избегавати сво млеко, производе који садрже млеко (укључујући суво млеко) и другу храну која садржи галактозу. Прочитајте етикете производа како бисте били сигурни да ви или ваше дете не једете храну која садржи галактозу.

Дојенчад се може хранити:

• Формула од соје
• Још једна формула без лактозе
• Формула на бази меса или Нутрамиген (формула протеинског хидролизата)

Препоручују се суплементи калцијума.

Фондација Галацтосемиа - ввв.галацтосемиа.орг

Људи којима се рано дијагностикује и строго избегавају млечне производе могу живети релативно нормално. Међутим, може се развити благо ментално оштећење, чак и код људи који избегавају галактозу.

Ове компликације се могу развити:

• Катаракта
• Цироза јетре
• Одложен развој говора
• Нередовне менструације, смањена функција јајника што доводи до отказивања јајника и неплодности
• Менталне неспособности
• Тешка инфекција бактеријама (Е цоли сепса)
• Дрхтање (дрхтање) и неконтролисане моторичке функције
• Смрт (ако у исхрани има галактозе)

Позовите свог здравственог радника ако:

• Ваше дете има симптоме галактоземије
• Имате породичну историју галактоземије и размишљате о рађању деце

Корисно је знати своју породичну историју. Ако имате породичну историју галактосемије и желите да имате децу, генетско саветовање ће вам помоћи да донесете одлуке о трудноћи и пренаталном тестирању. Једном када се постави дијагноза галактосемије, препоручује се генетско саветовање за остале чланове породице.

Многе државе претражују новорођенчад на галактоземију. Ако тест за новорођенче покаже могућу галактосемију, треба одмах да престану да дају млечне производе за дојенчад и питају свог добављача о тестовима крви који могу да се ураде како би се потврдила дијагноза галактоземије.

Недостатак галактоза-1-фосфат уридил трансферазе; Недостатак галактокиназе; Недостатак галактоза-6-фосфат епимеразе; ГАЛТ; ГАЛК; ГАЛЕ; Галактоземија са недостатком епимеразе; Недостатак ГАЛЕ; Галактоземија тип ИИИ; УДП-галактоза-4; Дуарте варијанта

• Галактоземија

Берри ГТ. Класична галактоземија и клиничка варијанта галактоземије. 2000. 4. фебруара [Ажурирано 2017. 9. марта]. У: Адам МП, Ардингер ХХ, Пагон РА, ет ал, ур. ГенеРевиевс [Интернет]. Сијетл (ВА): Универзитет у Вашингтону, Сијетл; 1993-2019. ПМИД: 20301691 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/20301691.

Боннардеаук А, Бицхет ДГ. Наследни поремећаји бубрежних тубула. У: Скорецки К, Цхертов ГМ, Марсден ПА, Таал МВ, Иу АСЛ, ур. Бреннер анд Рецтор’с Тхе Биднеи. 10. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 45.

Броомфиелд А, Браин Ц, Груневалд С. Галацтосаемиа: дијагноза, лечење и дугорочни исход. Педијатрија и здравље детета. 2015: 25 (3); 113–118. ввв.паедиатрицсандцхилдхеалтхјоурнал.цо.ук/артицле/С1751-7222(14)00279-0/пдф.

Гибсон КМ, Пеарл ПЛ. Урођене грешке у метаболизму и нервном систему. У: Дарофф РБ, Јанковић Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ. Брадлеи’с Неурологи ин Цлиницал Працтице. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 91.

Кисхнани ПС, Цхен И-Т. Дефекти у метаболизму угљених хидрата. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 105.

Маитра А. Болести детињства и детињства. У: Кумар В, Аббас АК, Астер ЈЦ, ур. Роббинс и Цотран Патолошка основа болести. 9. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2015: поглавље 10.