Наследна абнормалност циклуса урее

Наследна абнормалност циклуса урее је наследно стање. Може да изазове проблеме са уклањањем отпада из тела урином.

Циклус урее је процес у којем се отпад (амонијак) уклања из тела. Када једете протеине, тело их разграђује на аминокиселине. Амонијак се производи од остатака аминокиселина и мора се уклонити из тела.

Јетра производи неколико хемикалија (ензима) које амонијак претварају у облик назван уреа, који тело може уклонити урином. Ако је овај процес поремећен, ниво амонијака почиње да расте.

Неколико наслеђених услова може да изазове проблеме у овом процесу уклањања отпада. Људи са поремећајем циклуса урее имају неисправан ген који ствара ензиме потребне за разградњу амонијака у телу.

Ове болести укључују:

• Аргининосукцинат ацидурија
• Недостатак аргиназе
• Недостатак карбамил фосфат синтетазе (ЦПС)
• Цитруллинемиа
• Недостатак Н-ацетил глутамата синтетазе (НАГС)
• Недостатак орнитин транскарбамилазе (ОТЦ)

Као група, ови поремећаји се јављају код 1 од 30.000 новорођенчади. Недостатак ОТЦ-а је најчешћи од ових поремећаја.

Дечаци су чешће погођени недостатком ОТЦ-а него девојчице. Девојчице су ретко погођене. Девојке које су погођене имају блаже симптоме и могу развити болест касније у животу.

Да бисте добили друге врсте поремећаја, потребно је да од оба родитеља добијете нерадну копију гена. Понекад родитељи не знају да носе ген док њихово дете не добије поремећај.

Типично, беба почиње добро да негује и изгледа нормално. Међутим, с временом се код бебе развија лоше храњење, повраћање и поспаност, што може бити толико дубоко да се беба тешко буди. То се најчешће дешава у првој недељи након рођења.

Симптоми укључују:

• Конфузија
• Смањен унос хране
• Не воли храну која садржи протеине
• Повећана поспаност, отежано буђење
• Мучнина повраћање

Здравствени радник ће често дијагностиковати ове поремећаје када је дете још увек новорођенче.

Знакови могу да укључују:

• Абнормалне аминокиселине у крви и урину
• Ненормални ниво оротске киселине у крви или урину
• Висок ниво амонијака у крви
• Нормални ниво киселине у крви

Тестови могу да укључују:

• Гасови артеријске крви
• Амонијак у крви
• Шећер у крви
• Аминокиселине у плазми
• Органске киселине у урину
• Генетски тестови
• Биопсија јетре
• МРИ или ЦТ скенирање

Ограничавање протеина у исхрани може помоћи у лечењу ових поремећаја смањењем количине азотног отпада који тело производи. (Отпад је у облику амонијака.) Доступне су посебне формуле за дојенчад и малу децу са малим садржајем протеина.

Важно је да добављач води унос протеина. Добављач може уравнотежити количину протеина коју беба добија тако да је довољна за раст, али недовољна да изазове симптоме.

Веома је важно да људи са овим поремећајима избегавају пост.

Људи са абнормалностима циклуса урее такође морају бити врло опрезни у време физичког стреса, на пример када имају инфекције. Стрес, попут грознице, може довести до тога да тело разграђује сопствене протеине. Ови додатни протеини могу отежати абнормални циклус уреје да уклони нуспроизводе.

Са својим добављачем развијте план за избегавање свих протеина, пиће са високим садржајем угљених хидрата и уношење довољно течности.

Већина људи са поремећајима циклуса урее мораће кад-тад остати у болници. Током таквих времена могу се лечити лековима који помажу телу да уклони отпад који садржи азот. Дијализа може помоћи у ослобађању тела од вишка амонијака током екстремних болести. Неким људима ће можда требати трансплантација јетре.

РареЦоннецт: Званична заједница поремећаја циклуса урее - ввв.рарецоннецт.орг/ен/цоммунити/уреа-цицле-дисордерс

Колико добро људи раде, зависи од:

• Коју абнормалност циклуса урее имају
• Колико је озбиљно
• Колико је рано откривено
• Колико пажљиво прате исхрану ограничену протеинима

Бебе које су дијагностиковане у првој недељи живота и које су одмах постале дијету са ограниченим протеинима могу добро проћи.

Придржавање дијете може довести до нормалне интелигенције одраслих. Непрекидно непоштовање дијете или симптоми изазвани стресом могу довести до отока мозга и оштећења мозга.

Велики стресови, попут операције или незгода, могу бити компликовани за људе са овим стањем. Потребна је изузетно пажња да би се избегли проблеми током таквих периода.

Компликације могу да укључују:

• Кома
• Збуњеност и на крају дезоријентација
• Смрт
• Повећање нивоа амонијака у крви
• Отицање мозга

Доступно је пренатално тестирање. Генетичко тестирање пре имплантације ембриона може бити доступно онима који користе ин витро ако је познат специфични генетски узрок.

Дијететичар је важан да помогне у планирању и ажурирању дијете са ограниченим протеинима како дете расте.

Као и код већине наследних болести, не постоји начин да се ови поремећаји развију након рођења.

Тимски рад родитеља, медицинског тима и погођеног детета како би се придржавали прописане дијете може помоћи у спречавању тешких болести.

Ненормалност циклуса урее - наследна; Циклус уреје - наследна абнормалност

• Циклус уреје

Клиегман РМ, Ст Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ. Дефекти у метаболизму аминокиселина. У: Клиегман РМ, Ст Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 103.

Концзал ЛЛ, Зинн АБ. Урођене грешке у метаболизму. У: Мартин РЈ, Фанарофф АА, Валсх МЦ, ур. Фанарофф анд Мартин'с Неонатал-Перинатал Медицине. 11. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 90.

Нагамани СЦС, Лицхтер-Конецки У. Урођене грешке синтезе урее. У: Сваиман КФ, Асхвал С, Ферриеро ДМ, ет ал, ур. Сваиман’с Педиатриц Неурологи: Принциплес анд Працтице. 6. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: поглавље 38.