Турнеров синдром

Турнеров синдром је ретко генетско стање у којем женка нема уобичајени пар Кс хромозома.

Типичан број људских хромозома је 46. Хромозоми садрже све ваше гене и ДНК, градивне блокове тела. Два од ових хромозома, полни хромозоми, одређују да ли ћете постати дечак или девојчица.

• Женке обично имају 2 истополна хромозома, записана као КСКС.
• Мужјаци имају Кс и И хромозом (написани као КСИ).

У Турнеровом синдрому, ћелијама недостаје цео или део Кс хромозома. Стање се јавља само код жена. Најчешће, жена са Турнеровим синдромом има само 1 Кс хромозом. Други могу имати 2 Кс хромозома, али један од њих је непотпун. Понекад женка има неке ћелије са 2 Кс хромозома, али друге ћелије имају само 1.

Могући налази главе и врата укључују:

• Уши су ниско постављене.
• Врат изгледа широко или налик на мрежу.
• Кров уста је уски (високо непце).
• Линија косе на затиљку је нижа.
• Доња вилица је доња и чини се да бледи (повлачи се).
• Спуштени капци и суве очи.

Остали налази могу укључивати:

• Прсти на рукама и ногама су кратки.
• Руке и стопала су отечене код новорођенчади.
• Нокти су уски и окренути нагоре.
• Груди су широке и равне. Брадавице изгледају шире.
• Висина при рођењу је често мања од просека.

Дете са Турнеровим синдромом је много ниже од деце која су истих година и пола. То се назива ниским растом. Овај проблем се можда неће приметити код девојчица пре 11 година.

Пубертет може бити одсутан или није потпун. Ако се догоди пубертет, најчешће почиње у нормалном добу. После пубертета, уколико се не лече женским хормонима, ови налази могу бити присутни:

• Стидне длаке су често присутне и нормалне.
• Развој дојке се можда неће догодити.
• Менструални периоди су одсутни или су врло лагани.
• Сувоћа вагине и бол током односа су чести.
• Неплодност.

Понекад се дијагноза Турнеровог синдрома може поставити тек одраслој особи. Може се открити јер жена има врло лагане менструације или нема менструације и има проблема са затрудњењем.

Турнеров синдром се може дијагностиковати у било којој фази живота.

Може се дијагностиковати пре рођења ако:

• Анализа хромозома се врши током пренаталног испитивања.
• Цистична хигрома је израслина која се често јавља у пределу главе и врата. Овај налаз се може видети на ултразвуку током трудноће и доводи до даљег испитивања.

Здравствени радник ће обавити физички преглед и тражити знакове атипичног развоја. Дојенчад са Турнеровим синдромом често имају отечене шаке и стопала.

Могу се извршити следећи тестови:

• Нивои хормона у крви (лутеинизирајући хормон, естроген и фоликле-стимулишући хормон)
• Ехокардиограм
• Кариотипизација
• МРИ грудног коша
• Ултразвук репродуктивних органа и бубрега
• Карлични испит

Остали тестови који се могу периодично радити укључују:

• Скрининг крвног притиска
• Провера штитњаче
• Тестови крви за липиде и глукозу
• Скрининг слуха
• Преглед ока
• Испитивање густине костију

Хормон раста може помоћи детету са Турнеровим синдромом да порасте.

Естроген и други хормони се често започињу када девојчица има 12 или 13 година.

• Они помажу у покретању раста дојки, стидних длака, других сексуалних карактеристика и раста у висини.
• Терапија естрогеном наставља се кроз живот све до доба менопаузе.

Жене са Турнеровим синдромом које желе да затрудне могу размислити о употреби донаторског јајашца.

Женама са Турнеровим синдромом можда ће бити потребна нега или надзор због следећих здравствених проблема:

• Формирање келоида
• Губитак слуха
• Висок крвни притисак
• Дијабетес
• Проређивање костију (остеопороза)
• Ширење аорте и сужење аортног вентила
• Катаракта
• Гојазност

Остала питања могу да укључују:

• Управљање тежином
• Вежбајте
• Прелазак у одрасло доба
• Стрес и депресија због промена

Они са Турнеровим синдромом могу имати нормалан живот када их пажљиво надгледа њихов лекар.

Други здравствени проблеми могу да укључују:

• Тироидитис
• Бубрежни проблеми
• Инфекције средњег ува
• Сколиоза

Не постоји познат начин за спречавање Турнеровог синдрома.

Бонневие-Уллрицх синдром; Дисгенеза гонада; Моносомија Кс; КСО

• Кариотипизација

Бацино ЦА, Лее Б. Цитогенетика У: Клиегман РМ, Ст Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 98.

Сорбара ЈЦ, Вхерретт ДК. Поремећаји полног развоја. У: Мартин РЈ, Фанарофф АА, Валсх МЦ, ур. Фанарофф анд Мартин'с Неонатал-Перинатал Медицине. 11. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 89.

Стине ДМ. Физиологија и поремећаји пубертета. У: Мелмед С, Ауцхус РЈ, Голдфине АБ, Коениг РЈ, Росен ЦЈ, ур. Виллиамс Уџбеник за ендокринологију. 14. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 26.