Конгенитални недостатак антитромбина ИИИ

Конгенитални недостатак антитромбина ИИИ је генетски поремећај који доводи до згрушавања крви више него што је нормално.

Антитромбин ИИИ је протеин у крви који спречава стварање абнормалних крвних угрушака. Помаже телу да одржи здраву равнотежу између крварења и згрушавања. Конгенитални недостатак антитромбина ИИИ је наследна болест. Појављује се када особа прими једну абнормалну копију гена антитромбина ИИИ од родитеља са болешћу.

Ненормални ген доводи до ниског нивоа протеина антитромбина ИИИ. Овај низак ниво антитромбина ИИИ може проузроковати абнормалне крвне угрушке (тромбе) који могу блокирати проток крви и оштетити органе.

Људи са овим стањем често ће имати крвни угрушак у младости. Такође ће вероватно имати чланове породице који су имали проблема са згрушавањем крви.

Људи ће обично имати симптоме крвног угрушка. Крвни угрушци на рукама или ногама обично узрокују оток, црвенило и бол. Када се крвни угрушак одломи од места где се формирао и путује у други део тела, то се назива тромбемболија. Симптоми зависе од тога где путује крвни угрушак. Уобичајено место су плућа, где угрушак може изазвати кашаљ, отежано дисање, бол при дубоком удисању, бол у грудима, па чак и смрт. Крвни угрушци који путују у мозак могу изазвати мождани удар.

Физички преглед може показати:

• Отечена нога или рука
• Звукови смањеног даха у плућима
• Убрзан рад срца

Здравствени радник такође може наручити тест крви како би проверио да ли имате низак ниво антитромбина ИИИ.

Крвни угрушак се лечи лековима за разређивање крви (такође званим антикоагуланси). Колико дуго требате узимати ове лекове зависи од тога колико је крвни угрушак био озбиљан и других фактора. Разговарајте о томе са својим добављачем.

Ови извори могу пружити више информација о урођеном недостатку антитромбина ИИИ:

• Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/антитхромбин-дефициенци
• НЛМ Генетицс Хоме Референце - гхр.нлм.них.гов/цондитион/хередитари-антитхромбин-дефициенци

Већина људи има добар исход ако остану на антикоагулантним лековима.

Крвни угрушци могу проузроковати смрт. Крвни угрушци у плућима су врло опасни.

Обратите се свом добављачу ако имате симптоме овог стања.

Једном када се особи дијагностикује недостатак антитромбина ИИИ, сви чланови уже породице треба да буду прегледани на овај поремећај. Лекови за разређивање крви могу спречити стварање крвних угрушака и спречити компликације код згрушавања.

Недостатак - антитромбин ИИИ - урођени; Недостатак антитромбина ИИИ - урођени

• Венски крвни угрушак

Андерсон ЈА, Хогг КЕ, Веитз ЈИ. Хиперкоагулабилна стања. У: Хоффман Р, Бенз ЕЈ, Силберстеин ЛЕ, ет ал, ур. Хематологија: основни принципи и пракса. 7. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2018: глава 140.

Сцхафер АИ. Тромботски поремећаји: хиперкоагулабилна стања. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 25. издање Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 176.