Гошеова болест

Гошеова болест је ретки генетски поремећај код којег особи недостаје ензим назван глукоцеребросидаза (ГБА).

Гошеова болест је ретка у општој популацији. Људи са источним и средњоевропским (ашкеназијским) наслеђем имају већу вероватноћу да имају ову болест.

То је аутосомно рецесивна болест. То значи да и мајка и отац морају свом детету да предају по једну абнормалну копију гена болести да би дете развило болест. Родитељ који носи абнормалну копију гена, али нема болест, назива се тихим преносиоцем.

Недостатак ГБА доводи до накупљања штетних супстанци у јетри, слезини, костима и коштаној сржи. Ове супстанце спречавају ћелије и органе да раде правилно.

Постоје три главна подтипа Гошеове болести:

• Тип 1 је најчешћи. Укључује болести костију, анемију, увећану слезину и низак ниво тромбоцита (тромбоцитопенија). Тип 1 погађа и децу и одрасле. Најчешћа је у јеврејској популацији Ашкеназија.
• Тип 2 обично започиње у дојеначкој доби са озбиљним неуролошким захваћањем. Овај облик може довести до брзе, ране смрти.
• Тип 3 може узроковати проблеме са јетром, слезином и мозгом. Људи са овом врстом могу доживети пунолетство.

Крварење због малог броја тромбоцита је најчешћи симптом примећен код Гошеове болести. Остали симптоми могу да укључују:

• Болови у костима и преломи
• Когнитивно оштећење (смањена способност размишљања)
• Лака модрица
• Повећана слезина
• Повећана јетра
• Умор
• Проблеми са срчаним вентилима
• Плућна болест (ретко)
• Нападаји
• Снажно отицање при рођењу
• Промене на кожи

Здравствени радник ће обавити физички преглед и питати о симптомима.

Могу се обавити следећи тестови:

• Тест крви за тражење активности ензима
• Тежња коштане сржи
• Биопсија слезине
• МРИ
• ЦТ
• Рентген скелета
• Генетско испитивање

Гошеова болест се не може излечити. Али третмани могу помоћи у контроли и могу побољшати симптоме.

Лекови се могу давати:

• Замените недостајући ГБА (ензимска терапија) како бисте помогли у смањењу величине слезине, болова у костима и побољшању тромбоцитопеније.
• Ограничите производњу масних хемикалија које се накупљају у телу.

Остали третмани укључују:

• Лекови против болова
• Операција за проблеме костију и зглобова или уклањање слезине
• Трансфузија крви

Ове групе могу пружити више информација о Гауцхеровој болести:

• Национална фондација Гауцхер - ввв.гауцхердисеасе.орг
• Национална библиотека за медицину, референтна страница за генетику - гхр.нлм.них.гов/цондитион/гауцхер-дисеасе
• Национална организација за ретке болести - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/гауцхер-дисеасе

Колико добро човек ради, зависи од његовог подтипа болести. Дечји облик Гошеове болести (тип 2) може довести до ране смрти. Највише погођена деца умиру пре 5. године.

Одрасли са типом 1 облика Гауцхерове болести могу очекивати нормалан животни век уз терапију заменом ензима.

Компликације Гошеове болести могу да укључују:

• Нападаји
• Анемија
• Тромбоцитопенија
• Проблеми са костима

Генетско саветовање се препоручује будућим родитељима који имају породичну историју Гошеове болести. Тестирањем се може утврдити да ли родитељи носе ген који би могао пренијети Гошеову болест. Пренатални тест такође може да утврди да ли беба у материци има Гауцхеров синдром.

Недостатак глукоцеребросидазе; Недостатак глукозилцерамидазе; Лизозомска болест складиштења - Гауцхер

• Тежња коштане сржи
• Гошеова ћелија - фотомикрографија
• Гошеова ћелија - фотомикрографија # 2
• Хепатоспленомегалија

Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ. Дефекти у метаболизму липида. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 104.

Красневицх ДМ, Сидрански Е. Болести складиштења лизозома. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 197.

Турнпенни ПД, Еллард С, Цлеавер Р. Урођене грешке у метаболизму. У: Турнпенни ПД, Еллард С, Цлеавер Р, ур. Емери’с Елементс оф Медицал Генетицс анд Геномицс. 16. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2022: поглавље 18.