Мишићне дистрофије појаса удова

Мишићне дистрофије појаса удова укључују најмање 18 различитих наследних болести. (Постоји 16 познатих генетских облика.) Ови поремећаји прво погађају мишиће око раменог појаса и кукова. Ове болести се погоршавају. На крају, то може укључити и друге мишиће.

Мишићне дистрофије појаса удова су велика група генетских болести код којих постоји мишићна слабост и губитак (мишићна дистрофија).

У већини случајева оба родитеља морају да пренесу нерадни (неисправни) ген да би дете имало болест (аутосомно рецесивно наследство). У неким ретким типовима, само један родитељ мора пренети нерадни ген да би утицао на дете. Ово се назива аутосомно доминантно наследство. За 16 од ових стања откривен је дефектни ген. За друге, ген још није познат.

Важан фактор ризика је имати члана породице са мишићном дистрофијом.

Најчешће је први знак слабост мишића карлице. Примери овога укључују проблеме са стајањем из седећег положаја без употребе руку или потешкоће при пењању степеницама. Слабост започиње од детињства до младости.

Остали симптоми укључују:

• Ненормално, понекад гужвање, ходање
• Зглобови који су фиксирани у контрахираном положају (касно у болести)
• Велика и мишићава телади (псеудохипертрофија), која заправо нису јака
• Губитак мишићне масе, проређивање појединих делова тела
• Ниска бол у леђима
• Палпитације или чаролије у несвестици
• Слабост рамена
• Слабост мишића на лицу (касније у болести)
• Слабост мишића потколеница, стопала, доњих руку и руку (касније у болести)

Тестови могу да укључују:

• Ниво креатин киназе у крви
• ДНК тестирање (молекуларно генетско испитивање)
• Ехокардиограм или ЕКГ
• Испитивање електромиограмом (ЕМГ)
• Биопсија мишића

Не постоје познати третмани који преокрећу слабост мишића. Генска терапија ће можда постати доступна у будућности. Подржавајући третман може смањити компликације болести.

Стањем се управља на основу симптома особе. То укључује:

• Надгледање срца
• Помоћна средства за мобилност
• Физикална терапија
• Респираторна нега
• Контрола тежине

Операција је понекад потребна за било какве проблеме са костима или зглобовима.

Асоцијација мишићне дистрофије је одличан ресурс: ввв.мда.орг

Генерално, људи имају слабост која се полако погоршава у погођеним мишићима и шири се.

Болест узрокује губитак покрета. Особа може зависити од инвалидских колица у року од 20 до 30 година.

Слабост срчаног мишића и абнормална електрична активност срца могу повећати ризик од лупања срца, несвестице и изненадне смрти. Већина људи са овом групом болести живи у одраслом добу, али не достиже свој пуни животни век.

Људи са мишићним дистрофијама појаса удова могу доживети компликације као што су:

• Ненормални срчани ритмови
• Контрактуре зглобова
• Тешкоће у свакодневном животу због слабости рамена
• Прогресивна слабост, која може довести до потребе за инвалидским колицима

Позовите свог здравственог радника ако се ви или ваше дете осећате слабо док се дижете из положаја у чучњу. Позовите генетичара ако сте ви или члан породице имали дијагнозу мишићне дистрофије и планирате трудноћу.

Генетичко саветовање се сада нуди погођеним особама и њиховим породицама. Ускоро ће молекуларно тестирање укључивати секвенцирање целог генома на пацијентима и њиховим рођацима како би се боље утврдила дијагноза. Генетско саветовање може помоћи неким паровима и породицама да сазнају више о ризицима и помоћи у планирању породице. Такође омогућава повезивање пацијената са регистрима болести и организацијама пацијената.

Неке од компликација могу се спречити одговарајућим третманом. На пример, срчани пејсмејкер или дефибрилатор могу у великој мери смањити ризик од изненадне смрти услед абнормалног срчаног ритма. Физичка терапија може спречити или одложити контрактуре и побољшати квалитет живота.

Погођени људи можда желе да се баве ДНК банкарством. ДНК тестирање се препоручује онима који су погођени. Ово помаже у идентификовању породичне мутације гена. Једном када се пронађе мутација, могуће је пренатално ДНК тестирање, тестирање на носаче и преимплантациона генетска дијагноза.

Мишићна дистрофија - тип појаса (ЛГМД)

• Површински предњи мишићи

Бхаруцха-Гоебел ДКС. Мишићне дистрофије. У: Клиегман РМ, Ст Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 627.

Финкел РС, Мохассел П, Боннеманн ЦГ. Конгениталне, појасева удова и друге мишићне дистрофије. У: Сваиман КФ, Асхвал С, Ферриеро ДМ, ет ал, ур. Сваиман’с Педиатриц Неурологи. 6. изд. Елсевиер; 2017: поглавље 147.

Мохассел П, Боннеманн ЦГ. Мишићне дистрофије појаса удова. У: Даррас БТ, Јонес ХР, Риан ММ, ДеВиво ДЦ, ур. Неуромускуларни поремећаји у детињству, детињству и адолесценцији. 2нд ед. Валтхам, МА: Елсевиер Ацадемиц Пресс; 2015: поглавље 34.