Адренолеукодистрофија

Адренолеукодистрофија описује неколико уско повезаних поремећаја који ремете разградњу одређених масти. Ови поремећаји се често преносе (наслеђују) у породицама.

Адренолеукодистрофија се обично преноси са родитеља на дете као Кс-повезана генетска особина. Утјече углавном на мушкарце. Неке жене које су носиоци могу имати блаже облике болести. Утјече на око 1 на 20 000 људи свих раса.

То стање доводи до накупљања врло дугих ланаца масних киселина у нервном систему, надбубрежној жлезди и тестисима. Ово ремети нормалну активност у овим деловима тела.

Постоје три главне категорије болести:

• Дечји церебрални облик - појављује се средином детињства (у доби од 4 до 8 година)
• Адреномијелопатија - јавља се код мушкараца у 20-има или касније у животу
• Оштећена функција надбубрежне жлезде (која се назива Аддисонова болест или Аддисон-ов фенотип) - надбубрежна жлезда не производи довољно стероидних хормона

Дечији симптоми церебралног типа укључују:

• Промене у тонусу мишића, посебно грчеви мишића и неконтролисани покрети
• Укрштене очи
• Рукопис који се погоршава
• Потешкоће у школи
• Потешкоће у разумевању онога што људи говоре
• Губитак слуха
• Хиперактивност
• Погоршање оштећења нервног система, укључујући кому, смањену фину моторичку контролу и парализу
• Нападаји
• Тешкоће гутања
• Оштећење вида или слепило

Симптоми адреномијелопатије укључују:

• Тешкоће у контроли мокрења
• Могуће погоршање мишићне слабости или укочености ногу
• Проблеми са брзином размишљања и визуелном меморијом

Симптоми затајења надбубрежне жлезде (Аддисонов тип) укључују:

• Кома
• Смањен апетит
• Повећана боја коже
• Губитак тежине и мишићне масе (губљење)
• Слабост мишића
• Повраћање

Тестови за ово стање укључују:

• Ниво масних киселина са врло дугим ланцем у крви и хормона које производи надбубрежна жлезда
• Студија хромозома ради тражења промена (мутација) на АБЦД1 ген
• МРИ главе
• Биопсија коже

Поремећаји функције надбубрежне жлезде могу се лечити стероидима (као што је кортизол) ако надбубрежна жлезда не производи довољно хормона.

Специфичан третман за Кс-повезану адренолеукодистрофију није доступан. Трансплантација коштане сржи може зауставити погоршање стања.

Подржавајућа нега и пажљиво праћење оштећења функције надбубрежне жлезде могу помоћи у побољшању удобности и квалитета живота.

Следећи извори могу пружити више информација о адренолеукодистрофији:

• Национална организација за поремећаје ретких болести - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/адренолеукодистропхи
• НИХ / НЛМ генетичка референца за кућу - гхр.нлм.них.гов/цондитион/к-линкед-адренолеукодистропхи

Облик Кс-повезане адренолеукодистрофије у детињству је прогресивна болест. Доводи до дуготрајне коме (вегетативног стања) око 2 године након развоја симптома нервног система. Дете може да живи у овом стању чак 10 година док смрт не наступи.

Остали облици ове болести су блажи.

До ових компликација може доћи:

• Надбубрежна криза
• Вегетативно стање

Позовите свог здравственог радника ако:

• Ваше дете развија симптоме Кс-повезане адренолеукодистрофије
• Ваше дете има Кс-везану адренолеукодистрофију и погоршава се

Генетско саветовање се препоручује за парове који имају породичну историју Кс-повезане адренолеукодистрофије. Мајке погођених синова имају 85% шансе да буду носиоци овог стања.

Такође је доступна и пренатална дијагноза Кс-повезане адренолеукодистрофије. То се врши испитивањем ћелија из узорка хорионских ресица или амниоцентезе. Ови тестови траже или познату генетску промену у породици или нивое масних киселина са врло дугим ланцем.

Кс-везана Адренолеукодистрофија; Адреномијелонеуропатија; Дечија церебрална адренолеукодистрофија; АЛД; Сцхилдер-Аддисон Цомплек

• Адренолеукодистрофија новорођенчади

Јамес ВД, Бергер ТГ, Елстон ДМ. Грешке у метаболизму. У: Јамес ВД, Бергер ТГ, Елстон ДМ, ур. Андревс-ове болести коже: Клиничка дерматологија. 12. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 26.

Лиссауер Т, Царролл В. Неуролошки поремећаји. У: Лиссауер Т, Царролл В, ур. Илустровани уџбеник педијатрије. 5. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 29.

Станлеи ЦА, Беннетт МЈ. Дефекти у метаболизму липида. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 104.

Вандервер А, Вук НИ. Генетски и метаболички поремећаји беле материје. У: Сваиман КФ, Асхвал С, Ферриеро, ет ал, ур. Сваиман’с Педиатриц Неурологи. 6. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: поглавље 99.