Бецквитх-Виедеманнов синдром

Бецквитх-Виедеманнов синдром је поремећај раста који узрокује велику телесну величину, велике органе и друге симптоме. То је урођено стање, што значи да је присутно при рођењу. Знаци и симптоми поремећаја се донекле разликују од детета до детета.

Дојенчад може бити критичан период код беба са овим стањем због могућности:

• Низак ниво шећера у крви
• Тип киле назван омфалокела (када је присутан)
• Проширени језик (макроглосија)
• Повећана стопа раста тумора. Вилмсови тумори и хепатобластоми су најчешћи тумори код деце са овим синдромом.

Бецквитх-Виедеманнов синдром узрокован је дефектом гена на хромозому 11. Око 10% случајева може се пренети кроз породице.

Знаци и симптоми Бецквитх-Виедеманновог синдрома укључују:

• Велика величина за новорођенче
• Црвени родни знак на челу или капцима (невус фламмеус)
• Набори у ушним ресицама
• Велики језик (макроглосија)
• Низак ниво шећера у крви
• Дефект стомачног зида (пупчана кила или омфалокела)
• Повећање неких органа
• Прекомерни раст једне стране тела (хемихиперплазија / хемихипертрофија)
• Раст тумора, попут Вилмсових тумора и хепатобластома

Здравствени радник ће обавити физички преглед како би потражио знакове и симптоме Бецквитх-Виедеманновог синдрома. Често је ово довољно за постављање дијагнозе.

Тестови за поремећај укључују:

• Тестови крви за низак ниво шећера у крви
• Хромозомске студије за абнормалности у хромозому 11
• Ултразвук абдомена

Дојенчад са ниским нивоом шећера у крви може се лечити течношћу која се даје кроз вену (интравенозно, ИВ). Некој дојенчади ће можда требати лек или други начин лечења ако се низак ниво шећера у крви настави.

Можда ће бити потребно отклонити недостатке на трбушном зиду. Ако увећани језик отежава дисање или јело, можда ће бити потребна операција. Децу са прекомерним растом на једној страни тела треба надгледати због закривљене кичме (сколиоза). Дете такође мора бити пажљиво праћено због развоја тумора. Скрининг тумора укључује тестове крви и ултразвук абдомена.

Деца са Бецквитх-Виедеманновим синдромом обично воде нормалан живот. Даља студија је потребна за развијање дугорочних накнадних информација.

До ових компликација може доћи:

• Развој тумора
• Проблеми са храњењем због увећаног језика
• Проблеми са дисањем због увећаног језика
• Сколиоза услед хемихипертрофије

Ако имате дете са Бецквитх-Виедеманновим синдромом и појаве ли се забрињавајући симптоми, одмах позовите свог педијатра.

Не постоји позната превенција Бецквитх-Виедеманновог синдрома. Генетичко саветовање може бити од користи породицама које би желеле да имају више деце.

• Бецквитх-Виедеманнов синдром

Деваскар СУ, Гарг М. Поремећаји метаболизма угљених хидрата у новорођенчади. У: Мартин РЈ, Фанарофф АА, Валсх МЦ, ур. Фанарофф анд Мартин'с Неонатал-Перинатал Медицине. 10. издање Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2015: поглавље 95.

Мадан-Кхетарпал С, Арнолд Г. Генетски поремећаји и дисморфична стања. У: Зителли, БЈ, МцИнтире СЦ, Новалк АЈ, ур. Зителли и Дависов атлас дечије физичке дијагнозе. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 1.

Сперлинг МА. Хипогликемија. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 111.