Недостатак пируват киназе

Недостатак пируват киназе је наследни недостатак ензима пируват киназе, који користе црвене крвне ћелије. Без овог ензима, црвене крвне ћелије се превише лако разграђују, што резултира ниским нивоом ових ћелија (хемолитичка анемија).

Недостатак пируват киназе (ПКД) преноси се као аутосомно рецесивно својство. То значи да дете мора добити нерадни ген од сваког родитеља да би развило поремећај.

Постоји много различитих врста оштећења црвених крвних зрнаца повезаних са ензимима који могу изазвати хемолитичку анемију. ПКД је други најчешћи узрок, након недостатка глукозе-6-фосфат дехидрогеназе (Г6ПД).

ПКД се налази код људи свих етничких група. Али, одређена популација, попут Амиша, вероватније ће развити то стање.

Симптоми ПКД укључују:

• Низак број здравих црвених крвних зрнаца (анемија)
• Отицање слезине (спленомегалија)
• Жута боја коже, слузокоже или белог дела очију (жутица)
• Неуролошко стање, звано керництерус, које утиче на мозак
• Умор, летаргија
• Бледа кожа (бледило)
• Код новорођенчади, која се не дебља и расте како се очекивало (неуспех у напредовању)
• Камење у жучи, обично у тинејџерској доби и старије

Здравствени радник ће обавити физички преглед и питати за симптоме као што је повећана слезина. Ако се сумња на ПКД, тестови који ће вероватно бити наручени укључују:

• Билирубин у крви
• ЦБЦ
• Генетско испитивање мутације гена пируват киназе
• Тест крви за хаптоглобин
• Осмотска крхкост
• Активност пируват киназе
• Уробилиноген у столици

Људима са тешком анемијом можда ће требати трансфузија крви. Уклањање слезине (спленектомија) може помоћи у смањењу уништавања црвених крвних зрнаца. Али, ово не помаже у свим случајевима. Код новорођенчади са опасним нивоом жутице, пружалац може препоручити трансфузију за размену. Овај поступак укључује полако уклањање крви новорођенчета и замену свежом крвљу даваоца или плазмом.

Неко ко је имао спленектомију треба да прими пнеумококну вакцину у препорученим интервалима. Такође би требали примати превентивне антибиотике до 5. године.

Следећи ресурси могу пружити више информација о ПКД:

• Национална организација за поремећаје ретких болести - ввв.раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/7514/пирувате-кинасе-дефициенци
• НИХ / НЛМ генетичка референца за кућу - гхр.нлм.них.гов/цондитион/пирувате-кинасе-дефициенци

Исход варира. Неки људи имају мало или нимало симптома. Други имају озбиљне симптоме. Лечење обично може учинити симптоме мање озбиљним.

Камен у жучи је чест проблем. Направљени су од превише билирубина који се ствара током хемолитичке анемије. Тешка пнеумококна болест је могућа компликација након спленектомије.

Погледајте свог добављача ако:

• Имате жутицу или анемију.
• Имате породичну историју овог поремећаја и планирате да имате децу. Генетско саветовање вам може помоћи да сазнате колика је вероватноћа да ваше дете има ПКД. Такође можете да сазнате више о тестовима који проверавају генетске поремећаје, као што је ПКД, да бисте могли да одлучите да ли желите да се ти тестови проведу.

Недостатак ПК; ПКД

Брандов АМ. Недостатак пируват киназе. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 490.1.

Галлагхер ПГ. Хемолитичке анемије: мембрана црвених крвних зрнаца и метаболички дефекти. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 152.