Хомоцистинурија

Хомоцистинурија је генетски поремећај који утиче на метаболизам аминокиселине метионина. Аминокиселине су градивни блокови живота.

Хомоцистинурија се наслеђује у породицама као аутосомно рецесивна особина. То значи да дете мора да наследи нерадну копију гена од сваког родитеља да би било озбиљно погођено.

Хомоцистинурија има неколико заједничких карактеристика са Марфановим синдромом, укључујући промене скелета и очију.

Новорођена деца се чине здравима. Рани симптоми, ако су присутни, нису очигледни.

Симптоми се могу јавити као благо одложен развој или неуспех у напредовању. Повећани визуелни проблеми могу довести до дијагнозе овог стања.

Остали симптоми укључују:

• Деформације грудног коша (пецтус царинатум, пецтус екцаватум)
• Испирање преко образа
• Високи лукови стопала
• Интелектуални инвалидитет
• Куцање колена
• Дуги удови
• Ментални поремећаји
• Кратковидост
• Паукови прсти (арацхнодацтили)
• Висок, мршаве грађе

Здравствени радник може приметити да је дете високо и мршаво.

Остали знаци укључују:

• Закривљена кичма (сколиоза)
• Деформација грудног коша
• Ишчашена сочива ока

Ако постоји слаб или двострук вид, очни лекар (офталмолог) ће извршити проширени преглед ока како би потражио дислокацију сочива или кратковидност.

Можда постоји историја крвних угрушака. Такође су могући интелектуални инвалидитет или менталне болести.

Тестови који се могу наручити укључују било шта од следећег:

• Екран са аминокиселинама у крви и урину
• Генетско испитивање
• Биопсија јетре и тест ензима
• Скелетни рендген
• Биопсија коже са културом фибробласта
• Стандардни офталмолошки преглед

Не постоји лек за хомоцистинурију. Отприлике половина људи са болешћу реагује на витамин Б6 (познат и као пиридоксин).

Они који одговоре, мораће да узимају додатке витамина Б6, Б9 (фолат) и Б12 до краја свог живота. Они који не реагују на суплементе мораће да једу са мало метионина. Већина ће морати да се лечи триметилглицином (леком познатим и као бетаин).

Ни дијета са ниским уделом метионина ни лек неће побољшати постојећу интелектуалну ометеност. Лек и исхрану треба пажљиво да надгледа лекар који има искуства у лечењу хомоцистинурије.

Ови ресурси могу пружити више информација о хомоцистинурији:

• ХЦУ Нетворк Америца - хцунетворкамерица.орг
• НИХ / НЛМ Генетицс Хоме Референце - гхр.нлм.них.гов/цондитион/хомоцистинуриа

Иако не постоји лек за хомоцистинурију, терапија витамином Б може помоћи око половини људи погођених тим стањем.

Ако се дијагноза постави у детињству, брзо започињање дијете са ниским уделом метионина може спречити неке интелектуалне сметње и друге компликације болести. Из тог разлога, неке државе претражују хомоцистинурију код све новорођенчади.

Људи код којих ниво хомоцистеина у крви и даље расте расте ризик од настанка крвних угрушака. Угрушци могу узроковати озбиљне медицинске проблеме и скратити животни век.

Најозбиљније компликације настају због крвних угрушака. Ове епизоде ​​могу бити опасне по живот.

Ишчашене сочива очију могу озбиљно оштетити вид. Можда ће бити потребна операција замене сочива.

Интелектуални инвалидитет је озбиљан исход болести. Али, може се смањити ако се рано дијагностикује.

Позовите свог добављача ако ви или члан породице показујете симптоме овог поремећаја, посебно ако имате породичну историју хомоцистинурије.

Генетско саветовање се препоручује особама са породичном историјом хомоцистинурије које желе да имају децу. Доступна је пренатална дијагноза хомоцистинурије. То укључује култивисање амнионских ћелија или хорионских ресица ради тестирања на цистатионин синтазу (ензим који недостаје у хомоцистинурији).

Ако су познати родитељски недостаци код родитеља или породице, узорци из узорковања хорионских ресица или амниоцентезе могу се користити за испитивање ових оштећења.

Недостатак цистатионина бета-синтазе; Недостатак ЦБС; ХЦИ

• Пецтус екцаватум

Сцхифф М, Блом Х. Хомоцистинурија и хиперхомоцистеинемија. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2020: поглавље 198.

Схцхелоцхков ОА, Вендитти ЦП. Метионин. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 103.3.