Алкаптонурија

Алкаптонурија је ретко стање у којем урин особе постаје тамно смеђе-црне боје када је изложен ваздуху. Алкаптонурија је део групе стања познатих као урођена грешка у метаболизму.

Квар у ХГД ген узрокује алкаптонурију.

Генски дефект онемогућава тело да правилно разграђује одређене аминокиселине (тирозин и фенилаланин). Као резултат, супстанца која се назива хомогентизична киселина накупља се у кожи и другим телесним ткивима. Киселина напушта тело путем урина. Урин постаје смеђе-црн када се помеша са ваздухом.

Алкаптонурија се наслеђује, што значи да се преноси кроз породице. Ако оба родитеља носе нерадну копију гена повезаног са овим стањем, свако од њихове деце има 25% (1 од 4) шансе за развој болести.

Урин у пелени за дојенчад може потамнети и након неколико сати може постати готово црн. Међутим, многи људи са овим стањем можда не знају да га имају. Болест се најчешће открива средином одраслог доба (око 40 година), када се јављају зглобни и други проблеми.

Симптоми могу укључивати:

• Артритис (нарочито кичме) који се временом погоршава
• Затамњење уха
• Тамне мрље на белини ока и рожњаче

Тест урина се ради за испитивање алкаптонурије. Ако се у мокраћу дода железов хлорид, он ће зацрнити урин код људи са овим стањем.

Управљање алкаптонуријом је традиционално усмерено на контролу симптома. Храна са мало протеина може бити корисна, али многим људима је ово ограничење тешко. Лекови, као што су НСАИЛ и физикална терапија, могу помоћи у ублажавању болова у зглобовима.

У току су клиничка испитивања других лекова за лечење овог стања и процене да ли лек нитисинон пружа дуготрајну помоћ код ове болести.

Очекује се да ће исход бити добар.

Накуп хомогентизичне киселине у хрскавицама узрокује артритис код многих одраслих особа са алкаптонуријом.

• Хомогентизична киселина такође може да се накупи на срчаним вентилима, посебно на митралном вентилу. То понекад може довести до потребе за заменом вентила.
• Болест коронарних артерија може се развити раније у животу код особа са алкаптонуријом.
• Камен у бубрезима и каменци у простати могу бити чешћи код особа са алкаптонуријом.

Позовите свог здравственог радника ако приметите да ваш или урин вашег детета постају тамно смеђи или црни када су изложени ваздуху.

Генетско саветовање се препоручује особама са породичном историјом алкаптонурије које размишљају о рађању деце.

Може се направити крвни тест да се утврди да ли носите ген за алкаптонурију.

Пренатални тестови (амниоцентеза или узорковање хорионских ресица) могу се урадити како би се дете у развоју прегледало на ово стање ако је идентификована генетска промена.

АКУ; Алкаптонурија; Недостатак оксидазе хомогенизичне киселине; Алкаптонурска охроноза

Јамес ВД, Елстон ДМ, Треат ЈР, Росенбацх МА, Неухаус ИМ. Микобактеријске болести. У: Јамес ВД, Елстон ДМ, Треат ЈР, Росенбацх МА, Неухаус ИМ, ур. Андревс-ове болести коже. 13. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 16.

Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ. Дефекти у метаболизму аминокиселина. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Сцхор НФ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 103.

Национални институт за здравље, Национална медицинска библиотека. Дуготрајна студија нитисинона за лечење алкаптонурије. цлиництриалс.гов/цт2/схов/НЦТ00107783. Ажурирано 19. јануара 2011. Приступљено 4. маја 2019.

Рилеи РС, МцПхерсон РА. Основни преглед урина. У: МцПхерсон РА, Пинцус МР, ур. Хенри’с Цлиницал Диагносис анд Манагемент би Лаборатори Метходс. 23. изд. Ст Лоуис, МО: Елсевиер; 2017: поглавље 28.