Неуродегенерација са акумулацијом гвожђа у мозгу (НБИА)

Неуродегенерација са акумулацијом гвожђа у мозгу (НБИА) група је врло ретких поремећаја нервног система. Преносе се кроз породице (наслеђене). НБИА укључује проблеме са кретањем, деменцију и друге симптоме нервног система.

Симптоми НБИА почињу у детињству или одраслом добу.

Постоји 10 врста НБИА. Свака врста је узрокована различитим дефектима гена. Најчешћи дефект гена узрокује поремећај зван ПКАН (неуродегенерација повезана са пантотенат киназом).

Људи са свим облицима НБИА имају накупине гвожђа у базалним ганглијима. Ово је подручје дубоко у мозгу. Помаже у контроли кретања.

НБИА углавном узрокује проблеме са кретањем. Остали симптоми могу да укључују:

• Деменција
• Тешкоће у говору
• Отежано гутање
• Мишићни проблеми попут укочености или нехотичних контракција мишића (дистонија)
• Нападаји
• Тремор
• Губитак вида, као што је ретинитис пигментоса
• Слабост
• Грчећи се покрети
• Ходање прстију

Здравствени радник ће обавити физички преглед и питати о симптомима и историји болести.

Генетски тестови могу потражити неисправан ген који узрокује болест. Међутим, ови тестови нису широко доступни.

Тестови попут МР снимања могу помоћи у искључивању других поремећаја и болести кретања. МРИ обично показује наслаге гвожђа у базалним ганглијима, а називају се знаком „око тигра“ због изгледа наслага у снимку. Овај знак сугерише дијагнозу ПКАН.

Не постоји специфичан третман за НБИА. Лекови који везују гвожђе могу помоћи у успоравању болести. Лечење је углавном усмерено на контролу симптома. Најчешће коришћени лекови за контролу симптома укључују баклофен и трихексифенидил.

НБИА се временом погоршава и оштећује живце. То доводи до недостатка кретања, а често и до смрти у раној одраслој доби.

Лекови који се користе за лечење симптома могу изазвати компликације. Немогућност преласка са болести може довести до:

• Угрушци крви
• Респираторне инфекције
• Разградња коже

Позовите свог добављача ако се ваше дете развије:

• Повећана укоченост руку или ногу
• Све већи проблеми у школи
• Необични покрети

Генетичко саветовање може се препоручити породицама погођеним овом болешћу. Не постоји познат начин да се то спречи.

Болест Халлерворден-Спатз-а; Неуродегенерација повезана са пантотенат киназом; ПКАН; НБИА

Грегори А, Хаифлицк С, Адам МП, ет ал. Преглед неуродегенерације са поремећајима акумулације гвожђа у мозгу. 2013. 28. фебруара [ажурирано 2019. 21. октобра]. У: Адам МП, Ардингер ХХ, Пагон РА, ет ал, ур. ГенеРевиевс [Интернет]. Сијетл, Вашингтон: Универзитет у Вашингтону; 1993-2020. ПМИД: 23447832 пубмед.нцби.нлм.них.гов/23447832/.

Јанковић Ј. Паркинсонова болест и други поремећаји кретања. У: Дарофф РБ, Јанковић Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, ур. Брадлеи’с Неурологи ин Цлиницал Працтице. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 96.

Удружење НБИА за поремећаје. Преглед НБИА поремећаја. ввв.нбиадисордерс.орг/абоут-нбиа/овервиев-оф-нбиа-дисордерс. Приступљено 3. новембра 2020.