Агамаглобулинемија

Агамаглобулинемија је наследни поремећај у којем особа има врло низак ниво протеина заштитног имунолошког система који се називају имуноглобулини. Имуноглобулини су врста антитела. Низак ниво ових антитела повећава вероватноћу заразе.

Ово је редак поремећај који углавном погађа мушкарце. Узрокован је дефектом гена који блокира раст нормалних, зрелих имуних ћелија названих Б лимфоцити.

Као резултат, тело производи врло мало (ако уопште има) имуноглобулина. Имуноглобулини играју главну улогу у имунолошком одговору, који штити од болести и инфекција.

Људи са овим поремећајем изнова и изнова развијају инфекције. Уобичајене инфекције укључују оне које су последица бактерија као што су Хаемопхилус инфлуензае, пнеумококи (Стрептококус пнеумоние), и стафилококе. Уобичајена места инфекције укључују:

• Гастроинтестиналног тракта
• Зглобови
• Плућа
• Кожа
• Горњи респираторни тракт

Агамаглобулинемија је наследна, што значи да други људи у вашој породици могу имати то стање.

Симптоми укључују честе епизоде:

• Бронхитис (инфекција дисајних путева)
• Хронична дијареја
• Коњунктивитис (инфекција ока)
• Отитис медиа (инфекција средњег ува)
• Упала плућа (инфекција плућа)
• Синуситис (синусна инфекција)
• Инфекције коже
• Инфекције горњих дисајних путева

Инфекције се обично јављају у прве 4 године живота.

Остали симптоми укључују:

• Бронхиектазија (болест код које се мале ваздушне врећице у плућима оштећују и увећавају)
• Астма без познатог узрока

Поремећај потврђују тестови крви којима се мере нивои имуноглобулина.

Тестови укључују:

• Проточна цитометрија за мерење лимфоцита Б у циркулацији
• Имуноелектрофореза - серум
• Квантитативни имуноглобулини - ИгГ, ИгА, ИгМ (обично се мере нефелометријом)

Лечење подразумева предузимање корака за смањење броја и тежине инфекција. Антибиотици су често потребни за лечење бактеријских инфекција.

Имуноглобулини се дају кроз вену или ињекцијом да би се ојачао имуни систем.

Може се размотрити трансплантација коштане сржи.

Ови ресурси могу пружити више информација о агамаглобулинемији:

• Фондација за имунолошки недостатак - примарииммуне.орг
• Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/агаммаглобулинемиа
• НИХ / НЛМ генетичка референца за кућу - гхр.нлм.них.гов/цондитион/к-линкед-агаммаглобулинемиа

Лечење имуноглобулинама је у великој мери побољшало здравље оних који имају овај поремећај.

Без лечења, већина озбиљних инфекција је смртоносна.

Здравствени проблеми који могу настати укључују:

• Артритис
• Хронична болест синуса или плућа
• Екцем
• Синдроми малапсорпције црева

Позовите састанак код свог здравственог радника ако:

• Ви или ваше дете сте имали честе инфекције.
• Имате породичну историју агамаглобулинемије или другог поремећаја имунодефицијенције и планирате да имате децу. Питајте добављача о генетском саветовању.

Генетско саветовање треба понудити потенцијалним родитељима који имају породичну историју агамаглобулинемије или других поремећаја имунодефицијенције.

Брутонова агамаглобулинемија; Кс-везана агамаглобулинемија; Имуносупресија - агамаглобулинемија; Имунодепресија - агамаглобулинемија; Имуносупресивни - агамаглобулинемија

• Антитела

Цуннингхам-Рундлес Ц. Примарне болести имунодефицијенције. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 236.

Паи СИ, Нотарангело ЛД. Конгенитални поремећаји функције лимфоцита. У: Хоффман Р, Бенз ЕЈ, Силберстеин ЛЕ, ет ал, ур. Хематологија: основни принципи и пракса. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 51.

Сулливан КЕ, Буцклеи РХ. Примарни недостаци у производњи антитела. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 150.