Атаксија - телангиектазија

Атакиа-телангиецтасиа је ретка дечја болест. Утиче на мозак и друге делове тела.

Атаксија се односи на некоординиране покрете, попут ходања. Телангиектазије су увећани крвни судови (капилари) одмах испод површине коже. Телангиектазије се појављују у облику ситних, црвених вена сличних пауку.

Атакиа-телангиецтасиа је наследна. То значи да се преноси преко породица. То је аутосомно рецесивна особина. Оба родитеља морају да обезбеде копију нерадног гена да би дете имало симптоме поремећаја.

Болест је резултат мутације у Банкомат ген. Овај ген пружа упутства за стварање протеина који помаже у контроли брзине раста ћелија и дељења. Дефекти овог гена могу довести до абнормалне ћелијске смрти око тела, укључујући део мозга који помаже у координацији кретања.

Дечаци и девојчице су подједнако погођени.

Симптоми укључују:

• Смањена координација покрета (атаксија) у касном детињству која може укључивати атаксични ход (церебеларна атаксија), трзав ход, несигурност
• Смањење менталног развоја, успорава се или зауставља након 10. до 12. године
• Одложено ходање
• Промена боје коже на површинама изложеним сунчевој светлости
• Промена боје коже (мрље боје кафе са млеком)
• Увећани крвни судови коже носа, ушију и унутрашњости лакта и колена
• Увећани крвни судови на белим очима
• Трзави или абнормални покрети очију (нистагмус) касно у току болести
• Преурањено просивење косе
• Нападаји
• Осетљивост на зрачење, укључујући рендгенске зраке
• Тешке респираторне инфекције које се стално враћају (понављају)

Пружалац здравствене заштите обавиће физички преглед. Испит може показивати следеће:

• Крајници, лимфни чворови и слезина испод нормалне величине
• Смањен до одсутних дубоких тетивних рефлекса
• Одложен или одсутан физички и сексуални развој
• Неуспех у расту
• Лице налик маски
• Вишеструке промене боје и текстуре коже

Могући тестови укључују:

• Алфа фетопротеин
• Екран Б и Т ћелија
• Карциноембрионални антиген
• Генетско испитивање ради тражења мутација у гену АТМ
• Тест толеранције на глукозу
• Ниво серумског имуноглобулина (ИгЕ, ИгА)
• Рентгенски снимци за гледање величине тимусне жлезде

Не постоји специфичан третман за атаксију-телангиектазију. Лечење је усмерено на одређене симптоме.

Дечији пројекат Атакиа Телангиецтасиа: ввв.атцп.орг

Национална фондација Атакиа (НАФ): атакиа.орг

Рана смрт је уобичајена, али очекивано трајање живота варира.

С обзиром на то да су људи са овим стањем веома осетљиви на зрачење, никада им не треба давати терапију зрачењем и не треба радити непотребне рендгенске снимке.

Компликације могу укључивати:

• Рак, као што је лимфом
• Дијабетес
• Кифоза
• Прогресивни поремећај покрета који доводи до употребе инвалидских колица
• Сколиоза
• Тешке, поновљене инфекције плућа

Позовите свог добављача ако ваше дете развије симптоме овог поремећаја.

Парови са породичном историјом овог стања који разматрају трудноћу могу размотрити генетско саветовање.

Родитељи детета са овим поремећајем могу имати благо повећан ризик од рака. Требали би да имају генетско саветовање и повећани скрининг за рак.

Лоуис-Бар-ов синдром

• Антитела
• Телангиецтасиа

Гатти Р, Перлман С. Атакиа-телангиецтасиа. ГенеРевиевс. 2016. ПМИД: 20301790 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/20301790. Ажурирано 27. октобра 2016. Приступљено 30. јула 2019.

Мартин КЛ. Васкуларни поремећаји.У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 669.

Варма Р, Виллиамс СД. Неурологија. У: Зителли БЈ, МцИнтире СЦ, Новалк АЈ, ур. Зителли и Дависов атлас дечје дијагнозе. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 16.