Стурге-Веберов синдром

Стурге-Веберов синдром (СВС) је ретки поремећај који је присутан при рођењу. Дете са овим стањем имаће родни знак мрље од винског вина (обично на лицу) и може имати проблема са нервним системом.

Код многих људи узрок Стурге-Вебера је последица мутације ГНАК ген. Овај ген утиче на мале крвне судове зване капиларе. Проблеми у капиларима узрокују стварање мрља од винског вина.

Сматра се да се Стурге-Вебер не преноси (наслеђује) кроз породице.

Симптоми СВС укључују:

• Мрља од винског вина (чешћа на горњем лицу и капку од остатка тела)
• Нападаји
• Главобоља
• Парализа или слабост на једној страни
• Тешкоћама у учењу
• Глауком (врло висок притисак течности у оку)
• Низак ниво штитасте жлезде (хипотироидизам)

Глауком је можда један од знакова стања.

Тестови могу да укључују:

• ЦТ скенирање
• МРИ скенирање
• Рендген

Лечење се заснива на знацима и симптомима особе и може укључивати:

• Антиконвулзивни лекови против напада
• Капи за очи или операција за лечење глаукома
• Ласерска терапија за мрље од винског вина
• Физичка терапија за парализу или слабост
• Могућа операција на мозгу ради спречавања напада

Следећи ресурси могу пружити више информација о СВС-у:

• Фондација Стурге-Вебер - стурге-вебер.орг
• Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/стурге-вебер-синдроме/#суппортинг-организатионс
• НИХ / НЛМ генетичка референца за кућу - гхр.нлм.них.гов/цондитион/стурге-вебер-синдроме

СВС обично није опасан по живот. Потребно је редовно праћење током целог живота. Квалитет живота особе зависи од тога колико се добро могу спречити или лечити њихови симптоми (попут напада).

Та особа ће морати да посети очног лекара (офталмолога) најмање једном годишње ради лечења глаукома. Такође ће морати да посете неуролога за лечење напада и других симптома нервног система.

До ових компликација може доћи:

• Ненормалан раст крвних судова у лобањи
• Континуирани раст мрље од винског вина
• Кашњења у развоју
• Емоционални проблеми и проблеми у понашању
• Глауком, што може довести до слепила
• Парализа
• Нападаји

Здравствени радник треба да провери све родне знаке, укључујући мрљу од винског вина. Напади, проблеми са видом, парализа и промене будности или менталног стања могу значити да су у питању мождани покривачи. Ове симптоме треба одмах проценити.

Не постоји позната превенција.

Енцефалотригеминална ангиоматоза; СВС

• Стурге-Веберов синдром - табани
• Стурге-Веберов синдром - ноге
• Мрља од порт вина на дететовом лицу

Флемминг КД, Бровн РД. Епидемиологија и природна историја интракранијалних васкуларних малформација. У: Винн ХР, ур. Иоуманс и Винн неуролошка хирургија. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: глава 401.

Магуинесс СМ, Гарзон МЦ. Васкуларне малформације. У: Еицхенфиелд ЛФ, Фриеден ИЈ, Матхес ЕФ, Заенглеин АЛ, ур. Дерматологија новорођенчади и новорођенчади. 3рд ед. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2015: поглавље 22.

Сахин М, Уллрицх Н, Сривастава С, Пинто А. Неурокутани синдроми. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 614.