Конгенитални нефротски синдром

Конгенитални нефротски синдром је поремећај који се преноси породицама у којима беба развија беланчевине у урину и оток тела.

Конгенитални нефротски синдром је аутосомно рецесивни генетски поремећај. То значи да сваки родитељ мора да преда копију оштећеног гена да би дете имало болест.

Иако су урођена средства присутна од рођења, са урођеним нефротским синдромом, симптоми болести се јављају у прва 3 месеца живота.

Конгенитални нефротски синдром је врло редак облик нефротског синдрома.

Нефротски синдром је група симптома који укључују:

• Протеини у урину
• Низак ниво протеина у крви у крви
• Висок ниво холестерола
• Висок ниво триглицерида
• Оток

Деца са овим поремећајем имају абнормални облик протеина званог нефрин. Филтери бубрега (гломерули) требају овај протеин да би нормално функционисао.

Симптоми нефротског синдрома укључују:

• Кашаљ
• Смањен излаз урина
• Пенаст изглед урина
• Ниска телесна тежина на рођењу
• Слаб апетит
• Отицање (укупно тело)

Ултразвук урађен на трудној мајци може показати постељицу већу од нормалне. Плацента је орган који се током трудноће развија за исхрану растуће бебе.

Труднице се могу током скрининга обавити скрининг тест како би се проверило ово стање. Тест тражи веће нивое алфа-фетопротеина од нормалних у узорку амнионске течности. Генетски тестови се затим користе за потврђивање дијагнозе ако је тест скрининга позитиван.

Након рођења, дојенче ће показивати знаке озбиљног задржавања течности и отока. Здравствени радник ће чути абнормалне звукове када слуша бебино срце и плућа стетоскопом. Крвни притисак може бити висок. Могу бити знаци неухрањености.

Анализа урина открива масноће и велике количине протеина у урину. Укупни протеин у крви може бити низак.

За контролу овог поремећаја потребно је рано и агресивно лечење.

Лечење може укључивати:

• Антибиотици за контролу инфекција
• Лекови за крвни притисак који се називају инхибитори ангиотензин конвертујућег ензима (АЦЕ) и блокатори ангиотензинских рецептора (АРБ) да би се смањила количина протеина која цури у урин
• Диуретици („таблете за воду“) за уклањање вишка течности
• НСАИЛ, као што је индометацин, за смањење количине протеина који цури у урин

Течности могу бити ограничене да би помогле у контроли отока.

Добављач може препоручити уклањање бубрега како би зауставио губитак протеина. Ово може бити праћено дијализом или трансплантацијом бубрега.

Поремећај често доводи до инфекције, неухрањености и отказивања бубрега. То може довести до смрти до 5. године, а многа деца умиру у првој години. Конгенитални нефротски синдром се у неким случајевима може контролисати раним и агресивним лечењем, укључујући рану трансплантацију бубрега.

Компликације овог стања укључују:

• Акутна инсуфицијенција бубрега
• Угрушци крви
• Хронична инсуфицијенција бубрега
• Болест бубрега у завршној фази
• Честе, тешке инфекције
• Потхрањеност и сродне болести

Позовите свог добављача ако ваше дете има симптоме урођеног нефротског синдрома.

Нефротски синдром - урођени

• Женски уринарни тракт
• Мушки уринарни тракт

Еркан Е. Нефротски синдром. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 545.

Сцхлондорфф Ј, Поллак МР. Наслеђени поремећаји гломерула. У: Иу АСЛ, Цхертов ГМ, Луицкк ВА, Марсден ПА, Скорецки К, Таал МВ, ур. Бреннер анд Рецтор’с Тхе Биднеи. 11. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 43.

Вогт БА, Спрингел Т. Бубрег и уринарни тракт новорођенчета. У: Мартин РЈ, Фанарофф АА, Валсх МЦ, ур. Фанарофф анд Мартин’с Неонатал-Перинатал Медицине: Дисеасес оф тхе Фетус анд Инфант. 11. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 93.