Аненцефалија

Аненцефалија је одсуство великог дела мозга и лобање.

Аненцефалија је један од најчешћих дефеката нервне цеви. Дефекти нервне цеви су урођене мане које утичу на ткиво које постаје кичмена мождина и мозак.

Аненцефалија се јавља рано у развоју нерођене бебе. Резултат је када горњи део нервне цеви не успе да се затвори. Тачан узрок није познат. Могући узроци укључују:

• Токсини из околине
• Низак унос фолне киселине од стране мајке током трудноће

Тачан број случајева аненцефалије није познат. Многе од ових трудноћа резултирају побачајем. Рађање једног детета са овим стањем повећава ризик од рађања другог детета са оштећењима нервне цеви.

Симптоми аненцефалије су:

• Одсуство лобање
• Одсуство делова мозга
• Ненормалности карактеристика лица
• Тешко заостајање у развоју

Срчане мане могу бити присутне у 1 од 5 случајева.

Ултразвук током трудноће се ради да би се потврдила дијагноза. Ултразвук може открити превише течности у материци. Ово стање се назива полихидрамниос.

Мајка такође може имати следеће тестове током трудноће:

• Амниоцентеза (за тражење повећаног нивоа алфа-фетопротеина)
• Ниво алфа-фетопротеина (повећани нивои указују на дефект нервне цеви)
• Ниво естриола у урину

Такође се може урадити тест серумске фолне киселине пре трудноће.

Тренутно нема лечења. Разговарајте са својим здравственим радником о одлукама о нези.

Ово стање најчешће узрокује смрт у року од неколико дана након рођења.

Провајдер обично открије ово стање током рутинских пренаталних тестова и ултразвука. Иначе се препознаје по рођењу.

Ако се аненцефалија открије пре рођења, биће потребно даље саветовање.

Постоје добри докази да фолна киселина може помоћи у смањењу ризика од одређених урођених оштећења, укључујући аненцефалију. Жене које су трудне или планирају да затрудне треба свакодневно да узимају мултивитамине са фолном киселином. Многе намирнице су сада обогаћене фолном киселином да би спречиле ове врсте урођених оштећења.

Уношење довољне количине фолне киселине може преполовити шансе за дефекте нервне цеви.

Апросенцефалија са отвореном лобањом

• Ултразвук, нормалан фетус - коморе мозга

Хуанг СБ, Дохерти Д. Конгениталне малформације централног нервног система. У: Глеасон ЦА, Јуул СЕ, ур. Авери’с Дисеасес оф тхе Невборн. 10. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 59.

Кинсман СЛ, Јохнстон МВ. Конгениталне аномалије централног нервног система. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: глава 609.

Сарнат ХБ, Флорес-Сарнат Л. Поремећаји развоја нервног система. У: Дарофф РБ, Јанковић Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, ур. Брадлеи’с Неурологи ин Цлиницал Працтице. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 89.