Прадер-Вилли синдром

Прадер-Вилли синдром је болест која је присутна од рођења (урођена). Утиче на многе делове тела. Људи са овим стањем стално осећају глад и постају гојазни. Такође имају лош тонус мишића, смањену менталну способност и неразвијене полне органе.

Прадер-Вилли-јев синдром узрокован је недостатком гена на хромозому 15. Обично родитељи преносе копију овог хромозома. Квар се може појавити на неколико начина:

• Очеви гени недостају на хромозому 15
• Постоје недостаци или проблеми са очевим генима на 15. хромозому
• Постоје две копије мајчиног хромозома 15 и ниједна од оца

Ове генетске промене се јављају насумично. Људи који имају овај синдром обично немају породичну историју стања.

Знаци Прадер-Виллијевог синдрома могу се видети при рођењу.

• Новорођенчад је често мала и дискетирана
• Мушка беба могу имати спуштене тестисе

Остали симптоми могу да укључују:

• Проблеми са храњењем као новорођенче, са лошим дебљањем
• Очи у облику бадема
• Одложен развој мотора
• Сужена глава на слепоочницама
• Брзо повећање телесне тежине
• Низак раст
• Полагани ментални развој
• Веома мале руке и стопала у поређењу са дететовим телом

Деца интензивно жуде за храном. Учинит ће готово све да дођу до хране, укључујући и гомилање. То може резултирати брзим дебљањем и морбидном гојазношћу. Морбидна гојазност може довести до:

• Дијабетес типа 2
• Висок крвни притисак
• Проблеми са зглобовима и плућима

Доступно је генетско тестирање за тестирање деце на Прадер-Вилли синдром.

Како дете одраста, лабораторијски тестови могу показивати знаке морбидне гојазности, као што су:

• Абнормална толеранција глукозе
• Висок ниво инсулина у крви
• Низак ниво кисеоника у крви

Деца са овим синдромом можда неће реаговати на фактор ослобађања лутеинизирајућег хормона. То је знак да њихови полни органи не производе хормоне. Такође могу бити знаци десностраног затајења срца и проблема са коленом и куковима.

Гојазност је највећа опасност по здравље. Ограничавање калорија ће контролисати дебљање. Такође је важно контролисати дететово окружење како бисте спречили приступ храни. Породица, комшије и школа детета морају да раде заједно, јер ће дете покушавати да набави храну где год је то могуће. Вежба може помоћи детету са Прадер-Вилли синдромом да добије мишиће.

Хормон раста користи се за лечење Прадер-Виллијевог синдрома. Може вам помоћи:

• Изградите снагу и окретност
• Побољшати висину
• Повећајте мишићну масу и смањите телесну масноћу
• Побољшати расподелу тежине
• Повећајте издржљивост
• Повећати густину костију

Узимање терапије хормоном раста може довести до апнеје у сну. Дете које узима хормонску терапију мора се надгледати због апнеје у сну.

Ниски нивои полних хормона могу се исправити у пубертету заменом хормона.

Важно је и ментално здравље и саветовање у понашању. Ово може помоћи код уобичајених проблема као што су брање коже и компулзивно понашање. Понекад ће бити потребан лек.

Следеће организације могу пружити ресурсе и подршку:

• Удружење синдрома Прадер-Вилли - ввв.пвсауса.орг
• Фондација за истраживање Прадер-Вилли - ввв.фпвр.орг

Детету ће требати одговарајуће образовање за ниво ИК-а. Дете ће такође требати говор, физичку и радну терапију што је раније могуће. Контрола тежине омогућиће много угоднији и здравији живот.

Компликације Прадер-Виллија могу да укључују:

• Дијабетес типа 2
• Деснострана срчана инсуфицијенција
• Коштани (ортопедски) проблеми

Позовите свог здравственог радника ако ваше дете има симптоме овог стања. Сумња се на поремећај при рођењу.

Цооке ДВ, ДиВалл СА, Радовицк С. Нормални и аберантни раст код деце. У Мелмед С, Ауцхус РЈ, Голдфине АБ, Коениг РЈ, Росен ЦЈ едс. Виллиамс Уџбеник за ендокринологију. 14. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 25.

Есцобар О, Висванатхан П, Витцхел СФ. Дечија ендокринологија. У: Зителли, БЈ, МцИнтире СЦ, Новалк АЈ, ур. Зителли и Дависов атлас дечје дијагнозе. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 9.

Кумар В, Аббас АК, Астер ЈЦ. Генетске и дечије болести. У: Кумар В, Аббас АК, Астер ЈЦ, ур. Роббинсова основна патологија. 10. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 7.