Лесцх-Ниханов синдром

Лесцх-Нихан синдром је поремећај који се преноси породицом (наследио). Утиче на то како тело гради и разграђује пурине. Пурини су нормални део људског ткива који помажу у стварању генетског плана тела. Такође се налазе у много различитих намирница.

Лесцх-Нихан синдром преноси се као особина повезана са Кс или сполом. Јавља се углавном код дечака. Људима са овим синдромом недостаје или им јако недостаје ензим зван хипоксантин гуанин фосфорибозилтрансфераза (ХПРТ). Телу је телу потребна за рециклажу пурина. Без ње се у телу накупљају абнормално високи нивои мокраћне киселине.

Превише мокраћне киселине може да изазове отицање неких зглобова попут гихта. У неким случајевима се развијају каменци у бубрезима и бешици.

Људи са Лесцх-Ниханом су одложили моторички развој праћен абнормалним покретима и повећаним рефлексима. Упадљива карактеристика Лесцх-Нихановог синдрома је аутодеструктивно понашање, укључујући жвакање врхова прстију и усана. Непознато је како болест узрокује ове проблеме.

Можда постоји породична историја овог стања.

Пружалац здравствене заштите обавиће физички преглед. Испит може показати:

• Повећани рефлекси
• Спастичност (са грчевима)

Тестови крви и урина могу показати висок ниво мокраћне киселине. Биопсија коже може показати смањени ниво ензима ХПРТ1.

Не постоји посебан третман за Лесцх-Ниханов синдром. Лекови за лечење гихта могу смањити ниво мокраћне киселине. Међутим, лечење не побољшава исход нервног система (на пример, повећани рефлекси и грчеви).

Неки лекови се могу ублажити:

• Карбидопа / леводопа
• Диазепам
• Фенобарбитал
• Халоперидол

Самоповређивање се може смањити уклањањем зуба или употребом заштитног штитника за уста који је дизајнирао зубар.

Особи са овим синдромом можете помоћи помоћу техника смањења стреса и позитивних понашања.

Исход ће вероватно бити лош. Људима са овим синдромом обично треба помоћ у ходању и седењу. Већини су потребна инвалидска колица.

Тешка, прогресивна инвалидност је вероватно.

Позовите свог добављача ако се знаци ове болести појаве код вашег детета или ако је у вашој породици постојао Лесцх-Нихан синдром.

Препоручује се генетско саветовање за будуће родитеље са породичном историјом Лесцх-Нихан синдрома. Тестирање се може извршити како би се утврдило да ли је жена носилац овог синдрома.

Харрис ЈЦ. Поремећаји метаболизма пурина и пиримидина. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 108.

Катз ТЦ, Финн ЦТ, Столер ЈМ. Пацијенти са генетским синдромима. У: Стерн ТА, Фреуденреицх О, Смитх ФА, Фриццхионе ГЛ, Росенбаум ЈФ, ур. Приручник за општу болничку психијатрију из опште болнице у Массацхусеттсу. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 35.