Аасе синдром

Аасе синдром је ретки поремећај који укључује анемију и одређене деформације зглобова и скелета.

Многи случајеви Аасе синдрома јављају се без познатог разлога и не преносе се породицама (наследни). Међутим, показало се да су неки случајеви (45%) наследни.То је због промене у 1 од 20 гена важних за правилно стварање протеина (гени стварају рибосомске протеине).

Ово стање је слично Диамонд-Блацкфан анемији и ова два стања не треба раздвајати. Комад који недостаје на хромозому 19 налази се код неких људи са Диамонд-Блацкфан анемијом.

Анемија код Аасе синдрома је узрокована лошим развојем коштане сржи, где се формирају крвне ћелије.

Симптоми могу укључивати:

• Одсутан или мали зглобови прстију
• Расцјеп непца
• Деформисане уши
• Повешени капци
• Немогућност потпуног продужења зглобова од рођења
• Уска рамена
• Бледа кожа
• Троструко спојени палчеви

Пружалац здравствене заштите обавиће физички преглед. Тестови који се могу урадити укључују:

• Биопсија коштане сржи
• Комплетна крвна слика (ЦБЦ)
• Ехокардиограм
• Рендген

Лечење може подразумевати трансфузију крви у првој години живота за лечење анемије.

Стероидни лек под називом преднизон такође се користи за лечење анемије повезане са Аасе синдромом. Међутим, требало би га користити само након прегледа добробити и ризика код лекара који има искуства у лечењу анемија.

Трансплантација коштане сржи може бити потребна ако други третман не успе.

Анемија се са годинама побољшава.

Компликације повезане са анемијом укључују:

• Умор
• Смањен кисеоник у крви
• Слабост

Проблеми са срцем могу довести до различитих компликација, у зависности од специфичне мане.

Тешки случајеви Аасе синдрома повезани су са мртворођенчади или раном смрћу.

Генетско саветовање се препоручује ако имате породичну историју овог синдрома и желите да затрудните.

Аасе-Смитх синдром; Хипопластична анемија - трифалангеални палци, тип Аасе-Смитх; Диамонд-Блацкфан са АС-ИИ

Цлинтон Ц, Газда ХТ. Диамонд-Блацкфан анемија. ГенеРевиевс. 2014: 9. ПМИД: 20301769 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/20301769. Ажурирано 7. марта 2019. Приступљено 31. јула 2019.

Галлагхер ПГ. Еритроцити новорођенчади и његови поремећаји. У: Оркин СХ, Фисхер ДЕ, Гинсбург Д, Лоок АТ, Лук СЕ, Натхан ДГ, ур. Натхан анд Оски’с Хематологи анд Онцологи оф Инфантци анд Цхилдхоод. 8. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2015: поглавље 2.

Тхорнбург ЦД. Конгенитална хипопластична анемија (Диамонд-Блацкфан анемија). У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 475.