Алстромов синдром

Алстромов синдром је врло ретка болест. Преноси се путем породица (наслеђује се). Ова болест може довести до слепила, глувоће, дијабетеса и гојазности.

Алстромов синдром се наслеђује на аутосомно рецесивни начин. То значи да оба родитеља морају да предају копију оштећеног гена (АЛМС1) да бисте имали ову болест.

Непознато је како оштећени ген узрокује поремећај.

Стање је врло ретко.

Уобичајени симптоми овог стања су:

• Слепило или озбиљно оштећење вида у дојеначкој доби
• Тамне мрље коже (ацантхосис нигрицанс)
• Глувоћа
• Оштећена функција срца (кардиомиопатија), што може довести до срчане инсуфицијенције
• Гојазност
• Прогресивно отказивање бубрега
• Успорени раст
• Симптоми дијабетеса започетог у детињству или типа 2

Повремено се могу јавити и следеће:

• Гастроинтестинални рефлукс
• Хипотироидизам
• Дисфункција јетре
• Мали пенис

Очни лекар (офталмолог) прегледаће очи. Особа може имати смањен вид.

Могу се извршити тестови како би се проверило:

• Ниво шећера у крви (за дијагнозу хипергликемије)
• Слух
• Функција срца
• Функција штитњаче
• Нивои триглицерида

Не постоји специфичан третман за овај синдром. Лечење симптома може укључивати:

• Медицина против дијабетеса
• Слушни апарати
• Лек за срце
• Замена хормона штитњаче

Алстром Синдроме Интернатионал - ввв.алстром.орг

Следеће ће се вероватно развити:

• Глувоћа
• Трајно слепило
• Дијабетес типа 2

Отказивање бубрега и јетре може се погоршати.

Могуће компликације су:

• Компликације од дијабетеса
• Болест коронарних артерија (од дијабетеса и високог холестерола)
• Умор и отежано дисање (ако се не лечи лоша функција срца)

Позовите свог здравственог радника ако ви или ваше дете имате симптоме дијабетеса. Уобичајени симптоми дијабетеса су повећана жеђ и мокрење. Одмах потражите медицинску помоћ ако мислите да ваше дете не може нормално да види или чује.

Фарооки ИС, О’Рахилли С. Генетски синдроми повезани са гојазношћу. У: Јамесон ЈЛ, Де Гроот Љ, де Кретсер ДМ, ет ал, ур. Ендокринологија: одрасла и дечија. 7. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 28.

Фреунд КБ, Сарраф Д, Миелер ВФ, Ианнузззи ЛА. Наследне хориоретиналне дистрофије. У: Фреунд КБ, Сарраф Д, Миелер ВФ, Ианнуззи ЛА, ур. Атлас мрежњаче. 2нд ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: поглавље 2.

Торрес ВЕ, Харрис ПЦ. Цистичне болести бубрега. У: Иу АСЛ, Цхертов ГМ, Луицкк ВА, Марсден ПА, Скорецки К, Таал МВ, ур. Бреннер анд Рецтор’с Тхе Биднеи. 11. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 45.