Интерсек

Интерсек је група стања у којима постоји неслагање између спољашњих и унутрашњих полних органа (тестиса и јајника).

Старији појам за ово стање је хермафродитизам. Иако су старији појмови и даље укључени у овај чланак за референцу, њих је заменила већина стручњака, пацијената и породица. Ова група стања се све чешће назива поремећајима полног развоја (ДСД).

Интерсек можемо поделити у 4 категорије:

• 46, КСКС интерсекс
• 46, КСИ интерсекс
• Прави гонадални интерсекс
• Комплексни или неодређени интерсексуални

О сваком се детаљније говори у наставку.

Напомена: Код многих деце узрок интерсексуалности може остати неодређен, чак и уз савремене дијагностичке технике.

46, КСКС ИНТЕРСЕКС

Особа има хромозоме жене, јајнике жене, али спољашње (споља) гениталије које се чине мушким. Ово је најчешће резултат тога што је женски фетус био изложен прекомерним мушким хормонима пре рођења. Усне ("усне" или набори коже спољашњих женских полних органа) се стапају, а клиторис се увећава и изгледа као пенис. У већини случајева ова особа има нормалну материцу и јајоводе. Ово стање се такође назива 46, КСКС са вирилизацијом. Некада се то звало женски псеудохермафродитизам. Постоји неколико могућих узрока:

• Конгенитална надбубрежна хиперплазија (најчешћи узрок).
• Мушки хормони (попут тестостерона) које је мајка узимала или се сусретала током трудноће.
• Тумори који производе мушки хормон код мајке: То су најчешће тумори јајника. Мајке које имају децу са 46, КСКС интерсексуалних особа треба проверити уколико не постоји други јасан узрок.
• Недостатак ароматазе: Овај се можда неће приметити до пубертета. Ароматаза је ензим који нормално претвара мушке хормоне у женске. Превише активности ароматазе може довести до вишка естрогена (женског хормона); премало за 46, КСКС интерсекс. У пубертету, ова КСКС деца, која су одгајана као девојчице, могу почети да попримају мушке особине.

46, КСИ ИНТЕРСЕКС

Особа има хромозоме мушкарца, али спољни полни органи су непотпуно обликовани, двосмислени или јасно женски. Интерно, тестиси могу бити нормални, неисправни или одсутни. Ово стање се назива и 46, КСИ са подвирилизацијом. Некада се то звало мушки псеудохермафродитизам. Стварање нормалних мушких спољашњих полних органа зависи од одговарајуће равнотеже између мушких и женских хормона. Због тога је потребна одговарајућа производња и функција мушких хормона. 46, КСИ интерсек има много могућих узрока:

• Проблеми са тестисима: Тестиси обично производе мушке хормоне. Ако се тестиси не формирају правилно, то ће довести до подвирилизације. Постоји низ могућих узрока за ово, укључујући КСИ чисту дисгенезу гонада.
• Проблеми са формирањем тестостерона: Тестостерон се формира кроз низ корака. Сваки од ових корака захтева другачији ензим. Недостаци било ког од ових ензима могу резултирати неадекватним тестостероном и произвести другачији синдром од 46, КСИ интерсекс. У ову категорију могу спадати различите врсте конгениталне надбубрежне хиперплазије.
• Проблеми са употребом тестостерона: Неки људи имају нормалне тестисе и праве одговарајуће количине тестостерона, али и даље имају 46, КСИ интерсексуалних услова као што су недостатак 5-алфа-редуктазе или синдром несетљивости на андроген (АИС).
• Људима са недостатком 5-алфа-редуктазе недостаје ензим потребан за претварање тестостерона у дихидротестостерон (ДХТ). Постоји најмање 5 различитих врста недостатка 5-алфа-редуктазе. Неке бебе имају нормалне мушке гениталије, неке нормалне женске, а многе имају нешто између. Већина се пребацује на спољашње мушке гениталије у време пубертета.
• АИС је најчешћи узрок 46, КСИ интерсексуалних. Такође се назива феминизација тестиса. Овде су хормони нормални, али рецептори мушких хормона не функционишу правилно. До сада је идентификовано преко 150 различитих дефеката, а сваки узрокује другачију врсту АИС-а.

ПРАВИ ГОНАДАЛНИ ИНТЕРСЕКС

Особа мора имати и ткиво јајника и тестиса. Ово може бити у истој полној жлезди (овотестис), или особа може имати 1 јајник и 1 тестис. Особа може имати КСКС хромозоме, КСИ хромозоме или обоје. Спољни полни органи могу бити двосмислени или се могу чинити женским или мушким. Ово стање се некада називало истинским хермафродитизмом. Код већине људи са истинским гонадалним интерсполом основни узрок је непознат, иако је у неким студијама на животињама повезан са изложеношћу уобичајеним пољопривредним пестицидима.

КОМПЛЕКСНИ ИЛИ НЕДУЗЕТИ ИНТЕРСЕКС-ПОРЕМЕЋАЈИ СЕКСУАЛНОГ РАЗВОЈА

Многе конфигурације хромозома, осим једноставних 46, КСКС или 46, КСИ, могу резултирати поремећајима у полном развоју. Ту спадају 45, КСО (само један Кс хромозом) и 47, КСКСИ, 47, КСКСКС - оба случаја имају додатни полни хромозом, било Кс или И. Ови поремећаји не резултирају стањем у којем постоји неслагање између унутрашњих и спољашње гениталије. Међутим, могу постојати проблеми са нивоом полних хормона, укупним сексуалним развојем и промењеним бројем полних хромозома.

Симптоми повезани са интерсексуалношћу зависе од основног узрока. Могу да укључују:

• Двосмислене гениталије при рођењу
• Мицропенис
• Клиторомегалија (увећани клиторис)
• Делимична фузија лабија
• Очигледно неспуштени тестиси (за које се може испоставити да су јајници) код дечака
• Лабијалне или ингвиналне (препонске) масе (за које се може испоставити да су тестиси) код девојчица
• Хипоспадија (отвор пениса је негде другде, а не на врху; код жена се уретра (уринарни канал) отвара у вагину)
• Иначе гениталије необичног изгледа при рођењу
• Ненормалности електролита
• Одложен или одсутан пубертет
• Неочекиване промене у пубертету

Следећи тестови и испити могу се урадити:

• Анализа хромозома
• Ниво хормона (на пример, ниво тестостерона)
• Тестови за стимулацију хормона
• Испитивања електролита
• Специфична молекуларна испитивања
• Ендоскопски преглед (ради утврђивања одсуства или присуства вагине или грлића материце)
• Ултразвук или МРИ за процену присутности унутрашњих полних органа (на пример материце)

У идеалном случају, тим здравствених радника са искуством у интерсполним односима требало би да раде заједно на разумевању и лечењу детета са интерсполним и подржавању породице.

Родитељи би требало да разумеју контроверзе и промене у лечењу интерсексуалности последњих година.У прошлости је превладавало мишљење да је генерално најбоље род доделити што је брже могуће. Ово се често заснивало на спољашњим гениталијама, а не на хромозомском полу. Родитељима је речено да у својим мислима немају двосмислености у погледу пола детета. Често се препоручивала брза операција. Уклонило би се ткиво јајника или тестиса другог пола. Генерално, сматрало се да је лакше реконструисати женске гениталије него функционалне мушке гениталије, па ако „тачан“ избор није био јасан, детету је често било додељено да буде девојчица.

У новије време мишљење многих стручњака се променило. Веће поштовање сложености женског сексуалног функционисања навело их је на закључак да субоптимални женски гениталији можда нису сами по себи бољи од субоптималних мушких гениталија, чак иако је реконструкција „лакша“. Поред тога, други фактори могу бити важнији у родном задовољству од функционисања спољних гениталија. Хромозомски, неуронски, хормонски, психолошки и фактори понашања сви могу утицати на родни идентитет.

Многи стручњаци сада траже одлагање дефинитивне хирургије онолико дуго колико је здраво и идеално укључивање детета у одлуку о роду.

Јасно је да је интерсексуално питање сложено питање, а његово лечење има краткорочне и дугорочне последице. Најбољи одговор зависиће од многих фактора, укључујући специфични узрок интерсексуалности. Најбоље је одвојити време да разумете проблеме пре него што пожурите са одлуком. Интерсекс група за подршку може помоћи у упознавању породица са најновијим истраживањима и може пружити заједницу других породица, деце и одраслих појединаца који су се суочили са истим проблемима.

Групе подршке су веома важне за породице које се баве интерсексуалношћу.

Различите групе за подршку могу се разликовати у својим размишљањима у вези са овом врло осетљивом темом. Потражите ону која подржава ваше мисли и осећања у вези са том темом.

Следеће организације пружају додатне информације:

• Удружење за варијације Кс и И хромозома - генетички.орг
• ЦАРЕС Фоундатион - ввв.царесфоундатион.орг/
• Интерсек Друштво Северне Америке - исна.орг
• Друштво Турнеровог синдрома - ввв.турнерсиндроме.орг/
• 48, КСКСИИ - КСКСИИ пројекат - генерички.орг/вариатионс/абоут-ккии/

Молимо погледајте информације о појединачним условима. Прогноза зависи од специфичног узрока интерсексуалности. Уз разумевање, подршку и одговарајући третман, укупни изгледи су одлични.

Ако приметите да ваше дете има необичне гениталије или сексуални развој, разговарајте о томе са својим здравственим радником.

Поремећаји полног развоја; ДСД; Псеудохермапхродитисм; Хермафродитизам; Хермафродит

Диамонд ДА, Иу РН. Поремећаји полног развоја: етиологија, процена и медицинско лечење. У: Веин АЈ, Кавоусси ЛР, Партин АВ, Петерс ЦА, ур. Цампбелл-Валсх Урологија. 11. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 150.

Донохоуе ПА. Поремећаји полног развоја. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: глава 606.

Вхерретт ДК. Приступ новорођенчету са сумњом на поремећај полног развоја. Педијатар Цлин Нортх Ам. 2015; 62 (4): 983-999. ПМИД: 26210628 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/26210628.