Кисели мукополисахариди

Кисели мукополисахариди је тест којим се мери количина мукополисахарида која се ослобађа у урин током једне епизоде ​​или током 24 сата.

Мукополисахариди су дуги ланци молекула шећера у телу. Често се налазе у слузи и течности око зглобова.

За тест од 24 сата морате мокрити у посебну врећу или посуду сваки пут када користите купатило. Најчешће ћете добити два контејнера. Мокрићете директно у мањи специјални контејнер, а затим ћете тај урин пренети у други већи контејнер.

• Првог дана уринирајте у тоалет када се ујутру пробудите.
• Након првог мокрења, уринирајте у посебну посуду сваки пут када користите купатило у наредна 24 сата. Пренесите урин у већу посуду, а већу посуду држите на хладном месту или у фрижидеру. Држите овај контејнер добро затвореним.
• Другог дана, ујутро поново уринирајте у контејнер када се пробудите и пренесите овај урин у већи контејнер.
• Означите већи контејнер својим именом, датумом, временом завршетка и вратите га према упутствима.

За новорођенче:

Темељито оперите подручје око уретре (рупу у којој излази урин). Отворите врећу за сакупљање урина (пластична врећица са лепљивим папиром на једном крају).

• За мушкарце ставите цео пенис у торбу и залепите лепљиви папир на кожу.
• Женкама ставите торбу преко два набора коже са обе стране вагине (усне). Ставите пелену на бебу (преко торбе).

Често проверавајте новорођенче и мењајте торбу након што је дете помокрило. Испразните урин из кесице у посуду коју сте добили од свог здравственог радника.

Активне бебе могу да померају кесу, узрокујући да урин одлази у пелену. Можда ће вам требати додатне торбе за сакупљање.

По завршетку означите контејнер и вратите га како вам је речено.

Није потребна посебна припрема.

Тест укључује само нормално мокрење и нема неугодности.

Овај тест се ради за дијагнозу ретке групе генетских поремећаја званих мукополисахаридозе (МПС). Ту спадају Хурлер, Сцхеие и Хурлер / Сцхеие синдроми (МПС И), Хунтер синдром (МПС ИИ), Санфилиппо синдром (МПС ИИИ), Моркуио синдром (МПС ИВ), Маротеаук-Лами синдром (МПС ВИ) и Сли синдром (МЈС ВИИ).

Већина случајева овај тест се ради код новорођенчади која могу имати симптом или породичну историју једног од ових поремећаја.

Нормални нивои варирају у зависности од старости и од лабораторије до лабораторије. Разговарајте са својим добављачем о значењу ваших конкретних резултата теста.

Ненормално високи нивои могу бити у складу са врстом мукополисахаридозе. Даљи тестови су потребни да би се утврдила специфична врста мукополисахаридозе.

АМП; Дерматан сулфат - урин; Хепаран сулфат у урину; Дерматан сулфат урина; Хепаран сулфат - урин

Кумар В, Аббас АК, Астер ЈЦ. Генетски поремећаји. У: Кумар В, Аббас АК, Астер ЈЦ, ур. Роббинс и Цотран Патолошка основа болести. 9. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2015: поглавље 5.

Спрангер ЈВ. Мукополисахаридозе. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 107.

Турнпенни ПД, Еллард С. Урођене грешке у метаболизму. У: Турнпенни ПД, Еллард С, ур. Емерги’с Елементс оф Медицал Генетицс. 15. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: поглавље 18.