Шта је Леберова урођена амауроза и како се лечи

Садржај

• Како се лечити и живети са болешћу
• Главни симптоми и како их препознати
• Како добити болест

Леберова урођена амауроза, позната и као АЦЛ, Леберов синдром или Леберова наследна оптичка неуропатија, ретка је наследна дегенеративна болест која узрокује постепене промене електричне активности мрежњаче, а то је очно ткиво које детектује светлост и боју, узрокујући озбиљан губитак вида од рођења и други проблеми са очима, на пример осетљивост на светлост или кератоконус.

Генерално, дете са овом болешћу не показује симптоме погоршања или смањења вида током времена, али одржава врло ограничен ниво вида, који у многим случајевима омогућава само блиске покрете, облике и промене осветљености.

Леберова урођена амауроза нема лека, али посебне наочаре и друге стратегије прилагођавања могу се користити за побољшање дететовог вида и квалитета живота. Често људи који имају породичне случајеве ове болести морају генетски да се саветују пре него што затрудне.

Како се лечити и живети са болешћу

Леберова урођена Амауроза се не погоршава током година и, према томе, дете је у стању да се прилагоди степену вида без много потешкоћа. Међутим, у неким случајевима може бити корисно користити посебне наочаре како бисте покушали мало побољшати степен вида.

У случајевима када је вид врло слаб, може бити корисно научити брајеву азбуку, читати књиге или користити пса водича да се крећете по улици, на пример.

Поред тога, педијатар такође може препоручити употребу рачунара прилагођених особама са врло слабим видом, како би се олакшао развој детета и омогућила интеракција са другом децом. Ова врста уређаја је посебно корисна у школи, тако да дете може да учи истим темпом као и његови вршњаци.

Главни симптоми и како их препознати

Симптоми Леберове урођене амаурозе су најчешћи око прве године живота и укључују:

• Тешкоће при хватању оближњих предмета;
• Потешкоће у препознавању познатих лица када их нема;
• Абнормални покрети очију;
• Преосетљивост на светлост;
• Епилепсија;
• Кашњење развоја мотора.

Ова болест се не може идентификовати током трудноће, нити изазива промене у структури ока. На тај начин педијатар или офталмолог могу да ураде неколико тестова како би елиминисали друге хипотезе које можда узрокују симптоме.

Кад год постоји сумња на проблеме са видом код бебе, препоручује се консултација са педијатром да уради тестове вида, попут електроретинографије, како би се дијагностиковао проблем и започео одговарајући третман.

Како добити болест

Ово је наследна болест и због тога се са родитеља преноси на децу.Међутим, да би се то догодило, оба родитеља морају да имају ген болести и није обавезно да је било који родитељ развио болест.

Стога је уобичајено да породице не представљају случајеве болести током неколико генерација, јер постоји само 25% преноса болести.