Фанцонијева анемија: шта је то, главни симптоми и лечење

Садржај

• Главни симптоми
• Како се поставља дијагноза
• Како се врши лечење

Фанцонијева анемија је генетска и наследна болест, која је ретка и јавља се код деце, појавом урођених малформација, виђених при рођењу, прогресивним затајењем коштане сржи и предиспозицијом за рак, промена које се обично примећују у првим годинама дететовог детета. живот.

Иако може да представи неколико знакова и симптома, као што су промене на костима, кожне мрље, оштећење бубрега, низак раст и веће шансе за развој тумора и леукемије, ова болест се назива анемијом, јер је њена главна манифестација смањење производње крвних зрнаца кроз коштану срж.

Да бисте лечили Фанцонијеву анемију, потребно је да се обратите хематологу који води трансфузију крви или трансплантацију коштане сржи. Скрининг и мере предострожности за превенцију или рано откривање рака такође су веома важни.

Главни симптоми

Неки од знакова и симптома Фанцонијеве анемије укључују:

• Анемија, низак ниво тромбоцита и мање белих крвних зрнаца, што повећава ризик од слабости, вртоглавице, бледице, пурпурних тачака, крварења и поновљених инфекција;
• Деформације костију, као што су одсуство палца, мањи палац или скраћивање руке, микроцефалија, фино подешено лице са малим устима, малим очима и малом брадом;
• Кратак, будући да су деца рођена са малом тежином и висином испод очекиване за њихов узраст;
• Тачке на кожи боја кафе са млеком;
• Повећан ризик од развоја карцинома, као што су леукемије, мијелодисплазије, рак коже, рак главе и врата и генитални и уролошки региони;
• Промене у виду и слуху.

Ове промене су узроковане генетским недостацима, који се преносе са родитеља на децу, а који утичу на ове делове тела. Неки знаци и симптоми могу бити интензивнији код неких људи него код других, јер интензитет и тачно место генетске промене могу се разликовати од особе до особе.

Како се поставља дијагноза

Клиничким посматрањем и знацима и симптомима болести сумња се на дијагнозу Фанцонијеве анемије. Извођење крвних тестова као што је крвна слика, поред сликовних тестова као што су МРИ, ултразвук и рендген костију може бити корисно за идентификовање проблема и деформација повезаних са болешћу.

Дијагноза се углавном потврђује генетским тестом названим Тест хромозомске крхкости, који је одговоран за откривање прекида или мутација ДНК у крвним ћелијама.

Како се врши лечење

Лечење Фанцонијеве анемије врши се под водством хематолога, који препоручује трансфузију крви и употребу кортикостероида за побољшање крвне активности.

Међутим, када срж банкротира, могуће ју је излечити само трансплантацијом коштане сржи. Ако особа нема компатибилног даваоца за извођење ове трансплантације, може се користити третман андрогеним хормонима за смањење броја трансфузија крви док се не пронађе давалац.

Особа са овим синдромом и његова породица морају такође да прате и савете генетичара, који ће саветовати о испитима и пратити друге људе који могу имати или пренијети ову болест на своју дјецу.

Поред тога, због генетске нестабилности и повећаног ризика од рака, веома је важно да се особа са овом болешћу редовно подвргава скринингу и предузме неке мере предострожности као што су:

• Не пушим;
• Избегавајте конзумацију алкохолних пића;
• Извршите вакцинацију против ХПВ-а;
• Избегавајте излагање зрачењу као што је рендген;
• Избегавајте прекомерно излагање или без заштите од сунца;

Такође је важно отићи на консултације и пратити друге стручњаке који могу открити могуће промене, попут стоматолога, ОРЛ-а, уролога, гинеколога или логопеда.