Студија открива велики проблем са генетским тестовима код куће

Садржај

• Pregled za

Genetsko testiranje direktno na potrošača (DTC) ima trenutak. 23андМе је управо добио одобрење ФДА за тестирање на БРЦА мутације, што значи да се по први пут општа јавност може тестирати на неке од познатих мутација које повећавају ризик од рака дојке, јајника и простате. Stvar je u tome što su genetski stručnjaci dosledno upozoravali da ovi testovi kod kuće imaju ograničenja i da možda nisu toliko tačni kako izgledaju. (BTW, 23andMe je samo jedna od nekoliko kompanija koje nude genetsko testiranje na rak dojke kod kuće - iako je jedina koja ne zahteva lekarski recept.)

Sada, novo istraživanje baca svetlo na tačno како mogu biti netačni testovi kod kuće. Nova studija u časopisu Genetika u medicini погледао је 49 узорака пацијената који су послати у водећу клиничку генетичку лабораторију, Амбри Генетицс, која ће бити двоструко проверена након што је већ обављен тест код куће. Ovu praksu, nazvanu "potvrdno testiranje", lekari generalno preporučuju kada neko dobije rezultate genetskog testa kod kuće. Лекар примарне здравствене заштите често тражи потврдно тестирање након што пацијент затражи помоћ у тумачењу њиховог извештаја о необрађеним подацима.

Ove „sirove“ podatke generalno treba da protumači laboratorija treće strane da bi bili potvrđeni i ispravno shvaćeni – korak koji mnogi ljudi preskaču. У овој студији, истраживачи су прикупили онолико потврдних захтева за тестирање колико су могли да пронађу и упоредили сопствену анализу ДНК пацијената са оним што су објавили резултати испитивања код куће. Испоставило се да је 40 посто варијанти (тј. Специфични гени) пријављених у подацима из кућних тестова лажно позитивне.

У суштини, то значи да клиничке генетичке лабораторије нису потврдиле варијанте гена које су домаћи тестови идентификовали у сировим подацима-и оне ниског и високог ризика. Štaviše, neke od varijanti gena identifikovane kao geni sa "povećanim rizikom" testovima kod kuće, klinička laboratorija je klasifikovala kao "benigne". То значи да су неки људи који су добили "позитивне" резултате тестова * нису * заправо у повећаном ризику. (Povezano: Da li vam medicinsko testiranje kod kuće pomaže ili šteti?)

Генетски саветници нису изненађени.„Драго ми је што бројке показују високу стопу нетачних очитавања, тако да ће већи број потрошача бити свестан инхерентних слабости генетског тестирања ДТЦ-а“, каже Тинамарие Бауман, напредна генетичка сестра са сертификатом одбора и помоћница директора Program genetike rizika na Institutu za rak zdravlja AMITA.

Rešenje: Razgovarajte sa svojim lekarom o odlasku kod genetskog savetnika. "Genetski savetnici rade više od samo procene rizika; oni vam pomažu da razumete više o pozitivnom ili negativnom rezultatu", kaže Bauman. "Свако ко полаже ДТЦ тест, а затим добије необрађене резултате, може на први поглед рећи да има много тога за прегледати и протумачити."

Ako zaista *imate* imate povećan rizik od nasledne bolesti, genetski savetnik vam može pomoći da preduzmete mere kako biste potencijalno smanjili rizik, dijagnostikovali ga ranije ili pružili bolje informisani i personalizovani tretman ako je potrebno.

I iako je Baumanov savet potrošačima o DTC testovima bio isti pre nego što je ova studija izašla, sada se čini još hitnijim – posebno za one koji možda imaju genetsku predispoziciju za rak. „Radim u onkologiji i veoma sam zabrinuta zbog testiranja kod kuće na gene za rak“, kaže ona. "Постоји велика шанса за лажно позитивне и негативне промене које могу променити живот."

Дакле, ако сте већ добили резултате генетског теста код куће, потврдно тестирање је од суштинског значаја, каже она. "Imperativ je potvrditi sve varijante DTC sirovih podataka u iskusnoj kliničkoj laboratoriji", napominje Bauman. Такође је важно разумети предности и ограничења теста, као и могуће последице резултата. Šta ćete učiniti ako rezultat bude pozitivan? Шта ће то значити ако је негативно? „Informisani pristanak je suštinski deo procesa“, kaže Bauman. "Консултација може уклонити забуну."

Pregled za