Како препознати Реттов синдром

Садржај

• Карактеристике Реттовог синдрома
• Како се поставља дијагноза
• Очекивано трајање живота
• Шта узрокује Реттов синдром
• Лечење Реттовог синдрома

Ретов синдром, који се назива и церебро-атрофична хиперамонемија, ретка је генетска болест која погађа нервни систем и погађа готово искључиво девојчице.

Деца са Ретовим синдромом престају да се играју, изолују се и губе научене вештине, попут ходања, разговора или чак померања руку, што доводи до нехотичних покрета руку који су карактеристични за болест.

Реттов синдром нема лека, али се може контролисати употребом лекова који смањују епилептичне нападаје, спастичност и дисање, на пример. Али физиотерапија и психомоторна стимулација су од велике помоћи и пожељно је да се изводе свакодневно.

Карактеристике Реттовог синдрома

Упркос симптомима на које већина родитеља обраћа пажњу тек након 6 месеци живота, беба са Ретовим синдромом има хипотонију, а родитељи и породица могу је видети као врло „добру“ бебу и једноставну за негу.

Овај синдром се развија у 4 фазе, а понекад дијагноза долази тек око 1 године старости или касније, у зависности од знакова које свако дете показује.

Прва фаза, јавља се између 6 и 18 месеци живота, а постоје:

• Заустављање развоја детета;
• Обим главе не прати нормалну криву раста;
• Смањен интерес за друге људе или децу, са тенденцијом да се изолују.

Други ниво, јавља се од 3. године и може трајати недељама или месецима:

• Дете пуно плаче, чак и без очигледног разлога;
• Дете увек остаје надражено;
• Појављују се понављајући покрети руку;
• Појављују се респираторне промене, са заустављеним дисањем током дана, тренутком повећане брзине дисања;
• Конвулзивни напади и напади епилепсије током дана;
• Поремећаји спавања могу бити чести;
• Дете које је већ проговорило, може потпуно престати да говори.

Трећа фаза, који се јавља пре око 2 и 10 година:

• Можда је дошло до одређеног побољшања до сада представљених симптома и дете се може вратити у показивање интереса за друге;
• Очигледне су потешкоће у померању пртљажника, постоје потешкоће у усправљању;
• Може бити присутна спастичност;
• Развија се сколиоза која нарушава функцију плућа;
• Уобичајено је брушење зуба током спавања;
• Храњење може бити нормално, а тежина детета такође има тенденцију да буде нормална, уз благи пораст тежине;
• Дете може изгубити дах, прогутати ваздух и имати превише пљувачке.

Четврта фаза, која се јавља око 10 година старости:

• Губитак кретања мало по мало и погоршање сколиозе;
• Ментални недостатак постаје озбиљан;
• Деца која су могла да ходају изгубе ову способност и потребна су им инвалидска колица.

Деца која могу да науче да ходају и даље имају потешкоћа у кретању и углавном на прстима или праве прве кораке уназад. Поред тога, можда неће моћи нигде да стигну и чини се да је њихово ходање бесмислено јер она, на пример, не иде у сусрет другој особи или да покупи било које играчке.

Како се поставља дијагноза

Дијагнозу поставља неуропедијатар који ће детаљно анализирати свако дете према приказаним знацима. За дијагнозу се морају поштовати најмање следеће карактеристике:

• Очигледно нормалан развој до 5 месеци живота;
• Нормална величина главе при рођењу, али не следи идеално мерење након 5 месеци живота;
• Губитак способности нормалног кретања руку око 24 и 30 месеци, што доводи до неконтролисаних покрета попут увијања или приближавања руку устима;
• Дете на почетку ових симптома престаје да комуницира са другим људима;
• Недостатак координације покрета трупа и неусклађено ходање;
• Дете не говори, не може се изразити када нешто жели и не разуме када му разговарамо;
• Тешко заостајање у развоју, са седењем, пузањем, разговором и ходањем много касније него што се очекивало.

Још један поузданији начин да се сазна да ли је овај синдром заиста јесте генетски тест јер око 80% деце са класичним Реттовим синдромом има мутације у гену МЕЦП2. СУС не може обавити овај преглед, али га приватни здравствени планови не могу одбити, а ако се то догоди, морате поднети тужбу.

Очекивано трајање живота

Деца којима је дијагностикован Реттов синдром могу да живе дуго, прешавши 35. годину, али могу да претрпе изненадну смрт док спавају, док су још бебе. Неке ситуације које фаворизују озбиљне компликације које могу бити фаталне укључују присуство инфекција, респираторних болести које се развијају због сколиозе и слабе експанзије плућа.

Дете може похађати школу и може научити одређене ствари, али идеално би је било интегрирати у специјално образовање, где његово присуство неће привући много пажње, што би могло нарушити његову интеракцију са другима.

Шта узрокује Реттов синдром

Ретов синдром је генетска болест и обично су погођена деца једина у породици, осим ако немају брата близанца, који ће вероватно имати исту болест. Ова болест није повезана са било којом радњом коју су предузели родитељи, па стога родитељи не морају да се осећају кривима.

Лечење Реттовог синдрома

Лечење треба да спроводи педијатар све док дете не напуни 18 година, а након тога треба да га прати лекар опште праксе или неуролог.

Консултације треба да се одвијају сваких 6 месеци и у њима се могу уочити витални знаци, висина, тежина, исправност лекова, процена развоја детета, промене на кожи, као што су присуство декубитусних рана, које су пролези који могу да се заразе, повећавајући ризик од смрти. Остали аспекти који могу бити важни су процена развоја и респираторног и циркулаторног система.

Физиотерапија се треба изводити током живота особе са Ретовим синдромом и корисна је за побољшање тонуса, држања тела, дисања, а технике као што је Бобатх могу се користити за помоћ детету у развоју.

Сесије психомоторне стимулације могу се одржавати око 3 пута недељно и могу помоћи у развоју мотора, на пример, смањити тежину сколиозе, контролу слињења и социјалну интеракцију. Терапеут може назначити неке вежбе које родитељи могу изводити код куће тако да се неуролошки и моторички стимулус изводи свакодневно.

Имати особу са Ретовим синдромом код куће напоран је и тежак задатак. Родитељи могу постати врло емоционално исцрпљени, па ће им се саветовати да их прате психолози који могу помоћи у суочавању са њиховим емоцијама.