ЦФ генетика: Како ваши гени утичу на ваш третман

Садржај

• Како генетске мутације узрокују ЦФ?
• Које врсте мутација могу изазвати ЦФ?
• Како генетске мутације утичу на могућности лечења?
• Како да знам да ли је третман примерен за моје дете?
• За понети

Ако ваше дете има цистичну фиброзу (ЦФ), тада његови гени играју улогу у његовом стању. Специфични гени који узрокују њихову ЦФ такође ће утицати на врсте лекова који могу радити за њих. Због тога је толико важно разумети улогу гена у ЦФ када доносите одлуке о здравственој заштити вашег детета.

Како генетске мутације узрокују ЦФ?

ЦФ је узрокован мутацијама у трансмембранском регулатору проводљивости цистичне фиброзе (ЦФТР) ген. Овај ген је одговоран за производњу ЦФТР протеина. Када ови протеини раде исправно, помажу у регулисању протока течности и соли у и из ћелија.

Према Фондацији за цистичну фиброзу (ЦФФ), научници су идентификовали више од 1.700 различитих врста мутација у гену које могу изазвати ЦФ. Да би развило ЦФ, ваше дете мора наследити две мутиране копије ЦФТР ген - по један од сваког биолошког родитеља.

У зависности од специфичне врсте генетских мутација које ваше дете има, можда неће моћи да произведе ЦФТР протеине. У другим случајевима могу произвести ЦФТР протеине који не раде исправно. Ови недостаци узрокују накупљање слузи у њиховим плућима и излажу их ризику од компликација.

Које врсте мутација могу изазвати ЦФ?

Научници су развили различите начине за класификацију мутација у ЦФТР ген. Тренутно сортирају ЦФТР генске мутације у пет група, на основу проблема које могу да изазову:

• Класа 1: мутације у производњи протеина
• Класа 2: мутације обраде протеина
• Класа 3: мутације у летењу
• Класа 4: проводне мутације
• Класа 5: недовољне мутације протеина

Специфичне врсте генетских мутација које ваше дете може утицати на симптоме које развија. То такође може утицати на њихове могућности лечења.

Како генетске мутације утичу на могућности лечења?

Последњих година истраживачи су почели да подударају различите врсте лекова са различитим врстама мутација у ЦФТР ген. Овај процес је познат под називом терапија. Потенцијално може помоћи лекару вашег детета да одреди који је план лечења најбољи за њих.

У зависности од старости и генетике вашег детета, њихов лекар може да препише ЦФТР модулатор. Ова класа лекова може се користити за лечење неких људи са ЦФ. Одређени типови ЦФТР модулатора раде само за људе са одређеним типовима ЦФТР генске мутације.

До сада је америчка Управа за храну и лекове (ФДА) одобрила три терапије ЦФТР модулатором:

• ивацафтор (Калидецо)
• лумацафтор / ивацафтор (Оркамби)
• тезакафтор / ивакафтор (Симдеко)

Око 60 одсто људи са ЦФ могло би имати користи од једног од ових лекова, извештава ЦФФ. У будућности се научници надају да ће развити друге терапије ЦФТР модулатором које би могле користити већем броју људи.

Како да знам да ли је третман примерен за моје дете?

Да бисте сазнали да ли ваше дете може имати користи од ЦФТР модулатора или другог третмана, обратите се свом лекару. У неким случајевима, њихов лекар може да нареди тестове како би сазнао више о стању вашег детета и како могу да реагују на лек.

Ако ЦФТР модулатори не одговарају вашем детету, на располагању су други третмани. На пример, лекар им може прописати:

• разређивачи слузи
• бронходилататори
• антибиотици
• дигестивни ензими

Поред прописивања лекова, здравствени тим вашег детета могао би да вас научи како да изводите технике чишћења дисајних путева (АЦТ) за уклањање и одвођење слузи из плућа детета.

За понети

Много различитих врста генетских мутација може изазвати ЦФ. Специфичне врсте генетских мутација које ваше дете може утицати на његове симптоме и план лечења. Да бисте сазнали више о могућностима лечења вашег детета, обратите се његовом лекару. У већини случајева лекар ће препоручити генетско тестирање.