Остеопетроза: шта је то, симптоми и лечење

Садржај

• Симптоми остеопорозе
• Узроци остеопетрозе
• Како се врши лечење

Остеопетроза је ретка наследна остеометаболичка болест код које су кости гушће од нормалне, што је због неравнотеже ћелија одговорних за процес формирања и ломљења костију, промовишући генерализовано повећање густине костију и резултирајући појавом неких симптома попут попут крхких костију, отежаног слуха и промена у развоју неурона, на пример.

Лечење остеопетрозе треба да препоручи медицински тим који укључује педијатра, хематолога и ортопеда, а обично се препоручује трансплантација коштане сржи како би се побољшало функционисање ћелија повезаних са формирањем костију.

Симптоми остеопорозе

Знаци и симптоми остеопетрозе могу се идентификовати убрзо након рођења, јер је то урођена болест, или могу бити знаци и симптоми само у одраслој доби. Главна карактеристика остеопетрозе је повећање густине костију, што се може уочити испитивањем коштане дензитометрије.

Поред тога, постоји и већа вероватноћа прелома, јер због поремећаја регулације ћелија одговорних за процес формирања и уништавања костију, кости постају ломљивије.

Симптоми остеопетрозе повезани су са чињеницом да постоји веће таложење коштаног материјала у телу, што може резултирати променама у целом телу, а главни симптоми су:

• Замагљен вид;
• Тешкоће са слухом;
• Понављајуће инфекције зуба и десни;
• Повећање јетре и слезине, што резултира измењеном производњом крвних зрнаца;
• Промена у развоју неурона;
• Кашњење у рођењу зуба;
• Повећани интракранијални притисак.

Ортопед дијагнозу остеопетрозе поставља испитивањем слика попут рентгенског снимања и дензитометрије костију, што је једноставан и безболан преглед који има за циљ верификацију густине костију особе, омогућавајући на пример процену ризика од прелома. Разумети шта је остеопетроза и како се то ради.

Међутим, да би потврдио врсту и компликације остеопетрозе, лекар може поред тестова крви да нареди и друге дијагностичке тестове, као што су рачунарска томографија или магнетна резонанца, како би проценио присуство лезија у неким органима као што су очи и уши.

Узроци остеопетрозе

Остеопетроза је узрокована дефектима једног или више гена одговорних за стварање и развој остеокласта, који су ћелије које уклањају старо коштано ткиво и замењују га новим, здравим. У зависности од порекла измењених гена, врста остеопетрозе може варирати:

• Малигна остеопетроза у детињству: дете има болест од рођења због оштећења гена наслеђених од оца и мајке;
• Остеопетроза одраслих: остеопетроза се дијагностикује само у адолесценцији или одраслој доби, узрокована измењеним генима наслеђеним само од оца или мајке.

У случају остеопетрозе одраслих, промена гена такође може бити узрокована мутацијом, а да промена не мора да се наследи од родитеља.

Како се врши лечење

Лечење остеопетрозе мора водити тим од неколико здравствених радника, као што су педијатар, ортопед, хематолог, ендокринолог и физиотерапеут.

Тренутно је најефикаснији третман остеопетрозе трансплантација коштане сржи, јер се у том органу производе ћелије које су дерегулиране. Тако је приликом извођења трансплантације могуће регулисати функционисање ћелија одговорних за формирање и уништавање костију, борећи се против остеопетрозе. Разумети како се врши трансплантација коштане сржи.

Иако је трансплантација коштане сржи препоручени третман за лечење болести, могу се препоручити и други третмани како би се промовисало ублажавање симптома, као што су:

• Ињекције са интерфероном гама-1б, који је лек способан да одложи развој болести;
• Унос калцитриола, који је активни облик витамина Д који помаже подстицању коштаних ћелија да се нормално развијају и смање густину костију;
• Гутање преднизона, који је хормон сличан кортизону који може побољшати производњу одбрамбених ћелија у телу које се производе у костима;
• Сесије физиотерапије, јер побољшавају физички капацитет пацијента, помажући у спречавању прелома костију и побољшању независности у неким свакодневним активностима.

Лекар вам такође може саветовати да се консултујете са нутриционистом како бисте своју прехрану прилагодили храни која олакшава развој тела и костију, посебно током детињства.

Поред тога, важно је редовно посећивати офталмолога, отоларинголога и стоматолога како би се проценио развој и могући изглед неких лезија или малформација на пример у очима, зубима, носу, ушима и грлу.