Насљедна сфероцитоза

Садржај

• Шта је наследна сфероцитоза?
• Симптоми
• Анемија
• Жутица
• Жучни каменци
• Симптоми код деце
• Узрок
• Како се дијагностицира
• Компликације
• Жучни каменци
• Повећана слезина
• Опције лечења
• Дугорочне прогнозе

Шта је наследна сфероцитоза?

Насљедна сфероцитоза (ХС) је поремећај површине, која се назива мембрана, ваших црвених крвних зрнаца. То узрокује да ваша црвена крвна зрнца буду у облику сфере уместо спљоштених дискова који се крију према унутра. Сферне ћелије су мање флексибилне од нормалних црвених крвних зрнаца.

Слезина у здравом телу покреће одговор имуног система на инфекције. Пролив филтрира бактерије и оштећене ћелије из протока крви. Међутим, сфероцитоза отежава пролазак црвених крвних зрнаца кроз слезину због облика и крутости ћелије.

Неправилан облик црвених крвних зрнаца може узроковати да се слезина брже разграђује. Овај процес распадања назива се хемолитична анемија. Нормална црвена крвна ћелија може да живи до 120 дана, али црвена крвна ћелија са наследном сфероцитозом може да живи најмање 10 до 30 дана.

Симптоми

Насљедна сфероцитоза може бити у распону од благе до тешке. Симптоми се разликују у зависности од тежине болести. Већина особа са ХС-ом има умерену болест. Људи са благим ХС-ом могу бити несвесни да имају болест.

Анемија

Спхероцитосис узрокује разграђивање ваших црвених крвних зрнаца брже него здраве ћелије, што може довести до анемије. Ако сфероцитоза узрокује анемију, може вам се чинити блиједијим него што је то нормално. Остали уобичајени симптоми анемије од наследне сфероцитозе могу да укључују:

• умор
• кратког даха
• раздражљивост
• вртоглавица или несвестица
• повећана брзина откуцаја срца
• главобоља
• лупање срца
• жутица

Жутица

Када се крвна ћелија разбије, ослобађа се пигмент билирубин. Ако вам се црвена крвна зрнца пребрзо разграде, то доводи до превише билирубина у вашем крвотоку. Вишак билирубина може узроковати жутицу. Жутица узрокује да кожа постане жућкаста или бронзана. Белице очију такође могу постати жуте.

Жучни каменци

Прекомерни билирубин такође може изазвати каменац у жучи, који се може развити у вашој жучној кесици када превише билирубина уђе у жуч. Можда нећете имати симптоме жучних каменаца све док не узрокују блокаду. Симптоми могу обухватати:

• изненадни бол у горњем десном трбуху или испод дојке
• изненадна бол у десном рамену
• смањен апетит
• мучнина
• повраћање
• грозница
• жутица

Симптоми код деце

Дојенчад може показати мало другачије знакове сфероцитозе. Жутица је најчешћи симптом код новорођенчади, а не анемија, посебно у првој седмици живота. Назовите педијатра свог детета ако приметите да је ваше новорођенче:

• има жутост очију или коже
• је немирна или раздражљива
• има потешкоћа са храњењем
• спава превише
• производи мање од шест влажних пелена дневно

Почетак пубертета може се одгодити код неке деце која имају ХС. Све у свему, најчешћи налази у наследној сфероцитози су анемија, жутица и повећана слезина.

Узрок

Насљедна сфероцитоза је узрокована генетским оштећењем. Ако имате породичну историју овог поремећаја, ваше шансе за развој су веће него код некога ко то не чини. Људи било које расе могу имати наследну сфероцитозу, али то је најчешће код људи северноевропског порекла.

Како се дијагностицира

ХС се најчешће дијагностицира у детињству или раној одраслој доби. У око 3 од 4 случаја, постоји породична историја овог стања. Ваш лекар ће вас питати о симптомима које имате. Они ће такође желети да знају о вашој породичној и медицинској историји.

Ваш лекар ће обавити физички преглед. Они ће проверити да ли је повећана слезина, што се обично врши палпацијом различитих подручја вашег трбуха.

Вероватно ће лекар такође узети крв за анализу. Комплетан тест крвне слике провериће све нивое ваших крвних ћелија и величину ваших црвених крвних зрнаца. Такође могу бити корисни и други типови крви. На пример, преглед крви под микроскопом омогућава лекару да види облик ћелија, што им може помоћи да утврди да ли имате поремећај.

Ваш лекар може такође наручити тестове који ће проверити ниво билирубина.

Компликације

Жучни каменци

Жучне каменце су честе код наследне сфероцитозе. Нека истраживања показују да ће до половине људи са ХС-ом развити каменац жучи до тренутка када имају између 10 и 30 година. Жучне каменце су тврде, шљунковите наслаге које се формирају унутар вашег жучног песка. Веома се разликују у величини и броју. Када опструирају каналне системе жучног песка, могу проузроковати јаке болове у трбуху, жутицу, мучнину и повраћање.

Препоручује се особама са жучним каменима да се њихова жучна кеса хируршки уклони.

Повећана слезина

Повећана слезина је такође честа код ХС-а. Спленектомија или поступак уклањања слезине може решити симптоме ХС-а, али може довести до других компликација.

Против слезине игра важну улогу у имунолошком систему, тако да уклањање ње може довести до повећаног ризика од неких инфекција. Да би смањио ризик, лекар ће вам вероватно дати одређену имунизацију (укључујући вакцину против Хиб, пнеумокока и менингокока) пре уклањања слезине.

Нека истраживања су уклонила само део слезине како би се смањио ризик од инфекција. Ово може бити посебно корисно код деце.

Након уклањања слезине, лекар ће вам дати рецепт за превентивне антибиотике које узимате свакодневно у уста. Антибиотици могу додатно смањити ризик од инфекције.

Опције лечења

Не постоји лек за ХС, али може се лечити. Озбиљност симптома одредиће који пут лечења добијате. Опције укључују:

Хирургија: У умереној или тешкој болести уклањање слезине може спречити уобичајене компликације које су последица наследне сфероцитозе. Ваша црвена крвна зрнца ће и даље имати сферни облик, али живеће дуже. Уклањање слезине такође може спречити појаву жучних каменаца.

Не морају сви са овим стањем да уклањају слезину. Неки благи случајеви могу се лечити без операције. Ваш лекар можда мисли да су мање инвазивне мере погодније за вас. На пример, операција се не препоручује деци млађој од 5 година.

Витамини: Фолна киселина, витамин Б, обично се препоручује свима који имају ХС. Помаже вам да направите нова црвена крвна зрнца. Дневна доза оралне фолне киселине главна је опција лечења за малу децу и особе са благим случајевима ХС-а.

Трансфузија: Можда ћете требати трансфузије црвених крвних зрнаца ако имате озбиљну анемију.

Светлосна терапија: Лекар може да користи терапију светлошћу, која се такође назива фототерапија, за јаку жутицу код новорођенчади.

Вакцинација: Добијање рутинских и препоручених вакцинација је такође важно за спречавање компликација од инфекција. Инфекције могу да покрену уништавање црвених крвних зрнаца код људи са ХС-ом.

Дугорочне прогнозе

Ваш лекар ће развити план лечења за вас на основу тежине ваше болести. Ако вам је уклоњена слезина, бићете подложнији инфекцијама. После операције биће вам потребни доживотни превентивни антибиотици.

Ако имате благи ХС, додајте суплементе према упутама. Такође бисте требали редовно да се јавите свом лекару како бисте били сигурни да се стање добро управља.