Постоји ли лек за цистичну фиброзу?

Садржај

• Истраживање
• Терапија замене гена
• ЦФТР модулатори
• Удисана ДНК
• Учесталост
• Компликације
• Компликације респираторног система
• Пробавне компликације
• Остале компликације
• Изгледи
• Се укључе
• Истраживачке организације
• Клиничка испитивања

Преглед

Цистична фиброза (ЦФ) је наследни поремећај који оштећује плућа и пробавни систем. ЦФ утиче на ћелије тела које производе слуз. Ове течности су намењене подмазивању тела и обично су танке и глатке. ЦФ чини ове телесне течности густим и лепљивим, што доводи до њиховог накупљања у плућима, дисајним путевима и дигестивном тракту.

Иако су напредак у истраживању знатно побољшао квалитет живота и очекивани животни век људи са ЦФ, већина ће морати да лечи стање целог свог живота. Тренутно не постоји лек за ЦФ, али истраживачи раде на томе. Сазнајте о најновијим истраживањима и ономе што би ускоро могло бити доступно особама са ЦФ.

Истраживање

Као и код многих услова, истраживање ЦФ финансирају наменске организације које прикупљају средства, обезбеђују донације и боре се за грантове како би истраживачи наставили да раде на излечењу. Ево неких главних подручја истраживања тренутно.

Терапија замене гена

Пре неколико деценија, истраживачи су идентификовали ген одговоран за ЦФ. То је рађало наду да би генетска супституциона терапија могла да замени оштећени ген ин витро. Међутим, ова терапија још увек није успела.

ЦФТР модулатори

Последњих година истраживачи су развили лек који циља узрок ЦФ, а не његове симптоме. Ови лекови, ивакафтор (Калидецо) и лумакафтор / ивакафтор (Оркамби), део су класе лекова познатих као модулатори трансмембранског регулатора проводљивости цистичне фиброзе (ЦФТР). Ова класа лекова дизајнирана је да утиче на мутирани ген који је одговоран за ЦФ и узрокује да правилно ствара телесне течности.

Удисана ДНК

Нова врста генске терапије може се применити тамо где ранији третмани замене генске терапије нису успели. Ова најновија техника користи инхалационе молекуле ДНК за испоруку „чистих“ копија гена ћелијама у плућима. У почетним тестовима, пацијенти који су користили овај третман показали су умерено побољшање симптома. Ово откриће показује велико обећање за људе са ЦФ.

Ниједан од ових третмана није прави лек, али они су највећи кораци ка животу без болести који многи људи са ЦФ никада нису искусили.

Учесталост

Данас више од 30.000 људи живи са ЦФ у Сједињеним Државама. То је редак поремећај - сваке године се дијагностикује само око 1.000 људи.

Два кључна фактора ризика повећавају шансе особе да јој се дијагностикује ЦФ.

• Породична историја: ЦФ је наследно генетско стање. Другим речима, трчи у породицама. Људи могу носити ген за ЦФ без да имају поремећај. Ако два носиоца имају дете, то дете има 1 од 4 шансе да оболи од ЦФ. Такође је могуће да ће њихово дете носити ген за ЦФ, али да неће имати поремећај или уопште неће имати ген.
• Раса: ЦФ се може јавити код људи свих раса. Међутим, то је најчешће код кавкаских појединаца са пореклом из северне Европе.

Компликације

Компликације ЦФ углавном се сврставају у три категорије. Ове категорије и компликације укључују:

Компликације респираторног система

Ово нису једине компликације ЦФ, али су неке од најчешћих:

• Оштећење дисајних путева: ЦФ оштећује ваше дисајне путеве. Ово стање, названо бронхиектазија, отежава дисање и удисање. Такође отежава чишћење плућа од густе, лепљиве слузи.
• Полипи у носу: ЦФ често узрокује упале и отоке на слузници ваших носних пролаза. Због упале могу се развити меснати растови (полипи). Полипи отежавају дисање.
• Честе инфекције: Густа, лепљива слуз је главно легло бактерија. Ово повећава ризик од развоја упале плућа и бронхитиса.

Пробавне компликације

ЦФ омета нормално функционисање вашег дигестивног система. Ово је неколико најчешћих пробавних симптома:

• Препрека црева: Особе са ЦФ имају повећан ризик од цревне опструкције због упале изазване поремећајем.
• Нутритивни недостаци: Густа, лепљива слуз изазвана ЦФ може блокирати ваш пробавни систем и спречити да течности потребне за апсорпцију хранљивих састојака дођу до црева. Без ових течности, храна ће проћи кроз ваш пробавни систем, а да се не упије. Ово вас спречава да добијете било какву нутритивну корист.
• Дијабетес: Густа, лепљива слуз створена од ЦФ ожиљава панкреас и спречава његово правилно функционисање. Ово може спречити тело да производи довољно инсулина. Поред тога, ЦФ може спречити ваше тело да правилно реагује на инсулин. Обе компликације могу изазвати дијабетес.

Остале компликације

Поред респираторних и дигестивних проблема, ЦФ може да изазове и друге компликације у телу, укључујући:

• Питања плодности: Мушкарци са ЦФ готово су увек неплодни. То је зато што густа слуз често блокира цев која преноси течност из простате у тестисе. Жене са ЦФ могу бити мање плодне од жена без поремећаја, али многе су у стању да имају децу.
• Остеопороза: Ово стање, које узрокује танке кости, често је код људи са ЦФ.
• Дехидрација: ЦФ отежава одржавање нормалне равнотеже минерала у вашем телу. То може проузроковати дехидратацију, као и поремећај равнотеже електролита.

Изгледи

Последњих деценија, изгледи за особе којима је дијагностикована ЦФ драматично су се поправили. Сада нису ретки случајеви да људи са ЦФ живе 20 до 30 година. Неки могу да живе и дуже.

Тренутно су терапије за лечење ЦФ усмерене на ублажавање знакова и симптома стања и нежељених ефеката лечења. Третмани такође имају за циљ спречавање компликација болести, као што су бактеријске инфекције.

Чак и са обећавајућим истраживањима која су тренутно у току, нови третмани или лекови за ЦФ и даље су вероватно годинама далеко. Нови третмани захтевају године истраживања и испитивања пре него што владине агенције дозволе болницама и лекарима да их нуде пацијентима.

Се укључе

Ако имате ЦФ, познајете некога ко има ЦФ или сте само страствени у проналажењу лека за овај поремећај, укључивање у подршку истраживању је прилично лако.

Истраживачке организације

Већи део истраживања потенцијалних лекова од ЦФ финансирају организације које раде у име особа са ЦФ и њиховим породицама. Њихово донирање помаже у осигуравању континуираног истраживања лека. Ове организације укључују:

• Фондација за цистичну фиброзу: ЦФФ је организација која је акредитована у Бироу за боље пословање и која ради на финансирању истраживања за лечење и напредне третмане.
• Цистиц Фибросис Ресеарцх, Инц .: ЦФРИ је акредитована добротворна организација. Његов примарни циљ је финансирање истраживања, пружање подршке и образовања пацијентима и породицама и подизање свести о ЦФ.

Клиничка испитивања

Ако имате ЦФ, можда имате право да учествујете у клиничком испитивању. Већина ових клиничких испитивања спроводи се у истраживачким болницама. Лекарска ординација може имати везу са једном од ових група. Ако то не учине, можда ћете моћи да се обратите некој од горе наведених организација и будете повезани са адвокатом који вам може помоћи да пронађете отворено суђење и да прихватите учеснике.