Цистична фиброза код беба и деце: тестирање, изгледи и још много тога

Садржај

• Преглед
• Сцреенинг код беба и деце
• Учесталост
• Симптоми
• Лечење
• Лијекови на рецепт
• Вакцинације
• Физикална терапија
• Плућна терапија
• Компликације
• Да ли ће моје дете и даље живети испуњен живот?

Преглед

Цистична фиброза (ЦФ) је генетска болест. Може да изазове проблеме са дисањем, плућним инфекцијама и оштећењем плућа.

ЦФ настаје из наследног неисправног гена који спречава или мења кретање натријум хлорида, односно соли, у и из ћелија тела. Тај недостатак покрета узрокује да се формира густа, густа, лепљива слуз која може зачепити плућа.

Дигестивни сокови такође постају дебљи. Ово може утицати на апсорпцију хранљивих материја. Без правилне исхране, дете са ЦФ такође може имати проблема са растом.

Давање ране дијагнозе и лечење ЦФ је од виталног значаја. Третмани са ЦФ су ефикаснији када се стање рано ухвати.

Сцреенинг код беба и деце

У Сједињеним Државама новорођенчад се рутински тестира на ЦФ. Лекар вашег детета ће помоћу једноставног теста крви поставити почетну дијагнозу. Узеће узорак крви и испитаће га на ниво хемикалије која се зове имунореактивни трипсин (ИРТ). Ако резултати испитивања показују ниво ИРТ-а изнад нормалног, ваш лекар ће прво желети да искључи било које друге компликовајуће факторе. На пример, неке превремено рођене деце имају виши ниво ИРТ неколико месеци након рођења.

Секундарни тест може помоћи у потврђивању дијагнозе. Овај тест се зове знојни тест. Током теста знојења ће лекар вашег детета применити лек који ће на месту свог детета зној на месту ставити тачку. Тада ће лекар узети узорак зноја. Ако је зној сланији него што би требао бити, то може бити знак ЦФ.

Ако су ови тестови неупоредиви, али ипак дају разлог за сумњу на дијагнозу ЦФ, ваш лекар ће можда желети да изврши генетски тест за ваше дете. ДНК узорак се може узети из узорка крви и послати на анализу на присуство мутираног гена.

Учесталост

Милиони људи носе неисправни ген ЦФ у свом телу а да тога нису ни свјесни. Када две особе са мутацијом гена пренесу то свом детету, постоји шанса 1 за 4 да ће дете добити ЦФ.

Чини се да је ЦФ једнако уобичајен код дечака и девојчица. Више од 30.000 људи у Сједињеним Државама тренутно живи са овом болешћу. ЦФ се јавља у свакој трци, али је најчешћи код кавкасаца са северноевропским пореклом.

Симптоми

Симптоми цистичне фиброзе варирају. Тежина болести може у великој мери утицати на симптоме вашег детета. Нека деца могу да не примете симптоме све док нису старија или у тинејџерској доби.

Типични симптоми за ЦФ могу се поделити у три главне категорије: респираторни симптоми, пробавни симптоми и симптоми који не успевају.

Респираторни симптоми:

• честе или хроничне инфекције плућа
• кашаљ или пискање, често без већих физичких напора
• задиханост
• немогућност вежбања или игре без брзог умора
• упорни кашаљ са густом слузи (испљувак)

Дигестивни симптоми:

• масне столице
• хронични и тешки затвор
• учестало напрезање током цревних покрета

Симптоми пропадања:

• споро дебљање
• спор раст

Сцреенинг на ЦФ се често врши на новорођенчади. Вероватно је да ће се болест ухватити у току првог месеца по рођењу или пре него што приметите било какве симптоме.

Лечење

Једном када дете добије дијагнозу ЦФ, требаће му сталну негу. Добра вест је да већину ове неге можете пружити код куће након обуке лекара и медицинских сестара за дете. Такође ћете морати да повремено посећујете амбулантну клинику или болницу. Дете ће можда повремено бити потребно хоспитализовати.

Комбинација лекова за лечење вашег детета може се мењати током времена. Вероватно ћете уско сарађивати са тимом за лечење да бисте надгледали дететове реакције на ове лекове. Третман за ЦФ спада у четири категорије.

Лијекови на рецепт

Антибиотици се могу користити за лечење било које инфекције. Неки лекови могу да помогну разградњи слузи у плућима и пробавном систему вашег детета. Други могу смањити упалу и евентуално спречити оштећење плућа.

Вакцинације

Важно је заштитити дете са ЦФ од додатних болести. Радите са лекаром свог детета да бисте били у току са одговарајућим вакцинама. Такође, осигурајте да ваше дете - и људи који имају честе контакте са вашим дететом - годишње прегледају грип.

Физикална терапија

Постоји неколико техника помоћу којих можете отпустити густу слуз која се може створити у плућима вашег детета. Једна уобичајена техника је да се шоља или лупка грудима детета један до четири пута дневно. Неки људи користе механичке вибрационе прслуке како би олакшали слуз. Третмани дисања такође могу помоћи у смањењу накупљања слузи.

Плућна терапија

Целокупни третман вашег детета може да укључује низ животних третмана. Ове су сврхе да помогну вашем детету да опорави и одржи здраве функције, укључујући вежбање, игру и дисање.

Компликације

Многи људи са ЦФ могу водити испуњене животе. Али како се стање погоршава, тако могу бити и симптоми. Боравак у болници може бити чешћи. Временом, третмани можда неће бити тако ефикасни у смањењу симптома.

Уобичајене компликације ЦФ укључују:

• Хроничне инфекције. ЦФ производи густу слуз која је основно узгајалиште за бактерије и гљивице. Особе са ЦФ често имају честе епизоде ​​упале плућа или бронхитиса.
• Оштећења дисајних путева. Бронхиектазија је стање које оштећује ваше дисајне путеве и уобичајено је код људи са ЦФ. Ово стање отежава дисање и чишћење густе слузи из дисајних путева.
• Неуспех да напредују. Са ЦФ, пробавни систем можда неће моћи правилно да апсорбује хранљиве материје. Ово може узроковати недостатак исхране. Без правилне исхране, ваше дете се може борити са растом и добро остати.

Да ли ће моје дете и даље живети испуњен живот?

ЦФ је опасан по живот. Али животни век бебе или детета којима је дијагностикована болест повећао се. Пре неколико деценија, просечно дете са дијагнозом ЦФ могло је очекивати да ће преживети своје тинејџере. Данас многи људи са ЦФ живе добро у својим 30-им, 40-им, па чак и 50-има.

Истраживања се настављају у потрази за леком и додатним третманима ЦФ. Изгледи вашег детета могу се наставити побољшавати након што се направе нови догађаји.