Даунов синдром

Садржај

• Шта је Довнов синдром?
• Шта изазива Довнов синдром?
• Врсте синдрома Довна
• Трисоми 21
• Мозаицизам
• Транслоцатион
• Да ли ће моје дете имати Довнов синдром?
• Који су симптоми Довн синдрома?
• Сцреенинг на Довнов синдром током трудноће
• Прво тромесечје
• Друго тромесечје
• Додатни пренатални тестови
• Тестови при рођењу
• Лечење Довновог синдрома
• Живјети са Дауновим синдромом

Шта је Довнов синдром?

Довнов синдром (понекад назван Довнов синдром) је стање у коме се дете рађа додатном копијом свог 21. хромозома - отуда и његово друго име, трисомија 21. То изазива закашњења у физичком и менталном развоју.

Многи од инвалидитета су доживотни и могу да скрате животни век. Међутим, људи с Довновим синдромом могу живјети здраво и испуњавати животе. Недавни медицински напредак, као и културна и институционална подршка особама са Дауновим синдромом и њиховим породицама, пружају бројне могућности за помоћ у превазилажењу изазова овог стања.

Шта изазива Довнов синдром?

У свим случајевима репродукције оба родитеља преносе гене на своју децу. Ови гени се носе у хромосомима. Када се развију ћелије бебе, свака ћелија треба да добије 23 пара хромозома, укупно 46 хромозома. Половина хромозома је од мајке, а половина од оца.

Код деце са Довновим синдромом, један од хромозома се не одваја правилно. Беба завршава са три копије или додатном делимичном копијом хромосома 21, уместо две. Овај додатни хромозом узрокује проблеме током развоја мозга и физичких карактеристика.

Према Националном удружењу за синдром Довна (НДСС), око 1 од 700 беба у Сједињеним Државама рођено је са Довновим синдромом. То је најчешћи генетски поремећај у Сједињеним Државама.

Врсте синдрома Довна

Постоје три врсте Довновог синдрома:

Трисоми 21

Трисомија 21 значи да у свакој ћелији постоји додатна копија хромозома 21. Ово је најчешћи облик Довновог синдрома.

Мозаицизам

Мозаицизам настаје када се дете роди са додатним хромосомом у неким ћелијама али не свим њима. Људи који имају мозаични Довнов синдром имају мање симптома од оних са трисомијом 21.

Транслоцатион

Код ове врсте Довновог синдрома деца имају само додатни део хромозома 21. Постоји 46 укупних хромозома. Међутим, за један од њих је додатни комад хромозома 21.

Да ли ће моје дете имати Довнов синдром?

Одређени родитељи имају веће шансе да роде дете са Довновим синдромом. Према Центрима за болест и превенцију, мајке старости 35 година и старије имају већу вероватноћу да ће имати дете са Довновим синдромом од млађих мајки. Вероватноћа се повећава што је старија мајка.

Истраживања показују да ефекат старости такође има ефекат. Једно истраживање из 2003. године открило је да су очеви старији од 40 година имали два пута већу шансу да имају дете са Дауновим синдромом.

Остали родитељи који имају већу вероватноћу да имају дете са Довновим синдромом укључују:

• људи са породичном историјом Довн синдрома
• људи који носе генетску транслокацију

Важно је запамтити да ниједан од ових фактора не значи да ћете сигурно имати дијете са Довновим синдромом. Међутим, статистички и код великог броја становништва они могу повећати шансу.

Који су симптоми Довн синдрома?

Иако се вероватноћа да ћете родити дете са Довновим синдромом може да се процени скринингом током трудноће, нећете доживети никакве симптоме ношења детета са Довновим синдромом.

Бебе са Довновим синдромом по рођењу обично имају одређене карактеристичне знакове, укључујући:

• равне црте лица
• мала глава и уши
• кратак врат
• испупчен језик
• очи које су нагнуте према горе
• атипично обликоване уши
• лош тонус мишића

Дете са Довновим синдромом може се родити просечне величине, али ће се развијати спорије од детета без тегобе.

Људи са Дауновим синдромом обично имају одређени степен развојне инвалидности, али често је благ до умерен. Одлагања менталног и социјалног развоја могу значити да би дете могло имати:

• импулзивно понашање
• лоше просуђивање
• кратак распон пажње
• споре могућности учења

Медицинске компликације често прате Довнов синдром. Они могу да укључују:

• урођене срчане мане
• губитак слуха
• лош вид
• катаракта (замућене очи)
• проблеми са куком, као што су дислокације
• леукемија
• хронични затвор
• апнеја у сну (прекинуто дисање током спавања)
• деменција (проблеми са мислима и памћењем)
• хипотиреоза (ниска функција штитњаче)
• гојазност
• касни раст зуба, што изазива проблеме са жвакањем
• Алзхеимерова болест касније у животу

Особе са Дауновим синдромом су такође склоније инфекцији. Могу се борити са респираторним инфекцијама, инфекцијама мокраћних путева и кожним инфекцијама.

Сцреенинг на Довнов синдром током трудноће

Сцреенинг на Довнов синдром нуди се као рутински део пренаталне неге у Сједињеним Државама. Ако сте жена старија од 35 година, отац ваше бебе има више од 40 година или постоји породична историја синдрома Довна, можда ћете желети да добијете процену.

Прво тромесечје

Ултразвучна процена и крвни тестови могу потражити Довнов синдром у вашем плоду. Ови тестови имају већу лажно позитивну стопу од тестова рађених у каснијим фазама трудноће. Ако резултати нису нормални, ваш лекар може да следи амниоцентезу након ваше 15. недеље трудноће.

Друго тромесечје

Ултразвучни и четвороструки маркер екран (КМС) може помоћи у препознавању Довновог синдрома и других оштећења на мозгу и кичмени мождини. Овај тест се ради између 15 и 20 недеља трудноће.

Ако било који од ових тестова није нормалан, сматрат ћете се високим ризиком за урођене мане.

Додатни пренатални тестови

Ваш лекар може да наложи додатне тестове за откривање Довновог синдрома код ваше бебе. Они могу да укључују:

• Амниоцентеза. Ваш лекар узима узорак амнионске течности да би прегледао број хромозома ваше бебе. Тест се обично ради након 15 недеља.
• Узорковање корионског вилуса (ЦВС). Ваш лекар ће узети станице из ваше плаценте да анализира феталне хромозоме. Овај тест се ради између 9. и 14. недеље трудноће. Може вам повећати ризик од побачаја, али према клиници Маио, само за мање од један проценат.
• Перкутано узорковање пупчане крви (ПУБС, или кордоцентеза). Ваш лекар ће узети крв из пупчане врпце и прегледати је да ли има кромосомске оштећења. То се ради након 18. недеље трудноће. Има већи ризик од побачаја, па се изводи само ако су сви остали тестови несигурни.

Неке жене одлучују да се не подвргавају овим тестовима због ризика од побачаја. Радије би имали дете са Дауновим синдромом него изгубили трудноћу.

Тестови при рођењу

По рођењу, ваш лекар ће:

• извршите физички преглед ваше бебе
• наручите крвни тест зван кариотип да бисте потврдили Довнов синдром

Лечење Довновог синдрома

Не постоји лек за Довнов синдром, али постоји широк избор програма подршке и едукације који могу помоћи и људима који пате од болести и њиховим породицама. НДСС је само једно место за тражење програма широм земље.

Доступни програми почињу интервенцијама у дојеначкој доби. Савезни закон захтева да државе нуде програме терапије квалификованим породицама. У овим програмима наставници и терапеути специјалног образовања помоћи ће вашем детету да научи:

• сензорне вештине
• социјалне вештине
• вештине самопомоћи
• моторичке способности
• језик и когнитивне способности

Деца са Дауновим синдромом често се сусрећу са прекретницама које су повезане са годинама. Међутим, они могу да науче спорије од друге деце.

Школа је важан део живота детета са Довновим синдромом, без обзира на интелектуалне способности. Јавне и приватне школе подржавају људе са Дауновим синдромом и њихове породице са интегрисаним учионицама и посебним могућностима образовања. Школовање омогућава драгоцену социјализацију и помаже ученицима са Довновим синдромом да изграде важне животне вештине.

Живјети са Дауновим синдромом

Животни век људи са Довновим синдромом драматично се побољшао последњих деценија. 1960. беба рођена са Довновим синдромом често није видела свој 10. рођендан. Данас је животни век код особа са Довновим синдромом достигао у просеку 50 до 60 година.

Ако одгајате дете са Дауновим синдромом, требаће вам близак однос са медицинским стручњацима који разумеју јединствене изазове стања. Поред већих забринутости - попут срчаних оштећења и леукемије - можда ће се морати заштитити и особе са Довновим синдромом од уобичајених инфекција попут прехладе.

Људи са Дауновим синдромом живе дуже и богатији живот више него икад раније. Иако се често могу суочити са јединственим низом изазова, они такође могу савладати те препреке и напредовати. Изградња снажне мреже подршке искусних професионалаца и разумевање породице и пријатеља пресудно је за успех људи са Довновим синдромом и њихових породица.

Погледајте Национално удружење за синдром Довн и Национално удружење за синдром Довна за помоћ и подршку.