Наследна сфероцитоза: узроци, симптоми и лечење

Садржај

• Шта узрокује сфероцитозу
• Главни симптоми
• Како се врши лечење

Наследна сфероцитоза је генетска болест коју карактеришу промене у мембрани црвених крвних зрнаца, што фаворизује њено уништавање, и због тога се сматра хемолитичком анемијом. Промене на мембрани црвених крвних зрнаца чине их мањим и мање отпорним него обично, јер их слезина лако уништава.

Сфероцитоза је наследна болест, која прати особу од рођења, међутим, може напредовати са анемијом различите тежине. Тако у неким случајевима можда нема симптома, ау другим се могу приметити бледило, умор, жутица, повећана слезина и развојне промене.

Иако не постоји лек, сфероцитоза има лечење, које мора водити хематолог, а може се назначити замена фолне киселине и, у најтежим случајевима, уклањање слезине, која се назива спленектомија, ради контроле болести .

Шта узрокује сфероцитозу

Наследна сфероцитоза узрокована је генетском променом која резултира променом у количини или квалитету протеина који чине мембране црвених крвних зрнаца, популарно познатих као црвене крвне ћелије. Промене у овим протеинима узрокују губитак крутости и заштиту мембране црвених крвних зрнаца, због чега постају ломљивији и мање величине, иако је садржај исти, формирајући мање црвене ћелије, заобљеног облика и више пигментиране.

Анемија настаје зато што се сфероцити, како се називају црвене ћелије деформисане у сфероцитози, обично уништавају у слезини, посебно када су промене важне и долази до губитка флексибилности и отпора да прођу кроз микроциркулацију крви из овог органа.

Главни симптоми

Сфероцитоза се може класификовати као блага, умерена или тешка. Дакле, људи са благом сфероцитозом можда немају симптоме, док они са умереном до тешком сфероцитозом могу имати различит степен знакова и симптома као што су:

• Перзистентна анемија;
• Бледило;
• Умор и нетолеранција за физичке вежбе;
• Повећани билирубин у крви и жутица, што је жућкаста боја коже и слузокоже;
• Стварање билирубинских камена у жучној кеси;
• Повећана величина слезине.

Да би дијагностиковао наследну сфероцитозу, поред клиничке процене, хематолог може наручити крвне тестове као што су комплетна крвна слика, број ретикулоцита, мерење билирубина и брис периферне крви који показује промене које указују на ову врсту анемије.Такође је назначено испитивање осмотске крхкости, којим се мери отпор мембране црвених ћелија.

Како се врши лечење

Наследна сфероцитоза нема лека, међутим, хематолог може препоручити третмане који могу ублажити погоршање болести и симптоме, у складу са потребама пацијента. У случају људи који не показују симптоме болести, није потребан посебан третман.

Препоручује се замена фолне киселине, јер је због појачаног разградње црвених крвних зрнаца ова супстанца неопходнија за стварање нових ћелија у сржи.

Главни облик лечења је уклањање слезине хируршким путем, што је обично индиковано код деце старије од 5 или 6 година која имају тешку анемију, попут оне која имају хемоглобин испод 8 мг / дл у крвној слици, или испод 10 мг / дл ако постоје главни симптоми или компликације попут каменаца у жучи. Хируршка интервенција се такође може урадити на деци која имају заостајање у развоју због болести.

Људи који пролазе кроз уклањање слезине имају већу вероватноћу да развију одређене инфекције или тромбозу, па су вакцине, попут пнеумококне, потребне поред употребе АСК за контролу згрушавања крви. Проверите како се ради операција уклањања слезине и неопходна нега.