Породична хиперхолестеролемија

Садржај

• Шта је породична хиперхолестеролемија?
• Који су знаци и симптоми породичне хиперхолестеролемије?
• Шта узрокује породичну хиперхолестеролемију?
• Ко је у ризику од породичне хиперхолестеролемије?
• Како се дијагностикује породична хиперхолестеролемија?
• Физички преглед
• Крвни тестови
• Породична историја и други тестови
• Како се лечи породична хиперхолестеролемија?
• Животни стил се мења
• Терапија лековима
• Које су компликације ФХ?
• Какви су дугорочни изгледи за ФХ?
• Да ли могу да спречим породичну хиперхолестеролемију?

Шта је породична хиперхолестеролемија?

Породична хиперхолестеролемија (ФХ) је наследно стање које резултира високим нивоом холестерола липопротеина ниске густине (ЛДЛ). То такође резултира високим укупним холестеролом.

Холестерол је воштана супстанца која се налази у вашим ћелијама и може бити опасна када се накупља на зидовима артерија. Високи холестерол може да изазове атеросклерозу и повећа ризик за срчани удар и мождани удар.

Као најчешћи облик наследног високог холестерола, ФХ погађа око 1 на сваких 500 људи. Неке студије су откриле да оно броји чак 1 на сваких 250 људи у одређеној европској популацији.

ФХ је генерално тежи од случајева ненгенетске хиперхолестеролемије. Људи који имају породичну верзију углавном ће имати много већи ниво холестерола, као и срчане болести у много млађој доби.

ФХ је такође позната као хиперлипопротеинемија типа 2.

Који су знаци и симптоми породичне хиперхолестеролемије?

Високи холестерол често нема симптоме. Штета се може направити пре него што приметите да нешто није у реду. Неки од знакова и симптома су:

• бол у грудима са активношћу
• ксантоми, масне наслаге које се често налазе у тетивама и на лактовима, задњици и коленима
• наслаге холестерола око капка (Ксантхомас који се јављају око очију познати су под називом ксантеласме.)
• сиво-беле холестероле око рожњаче, познате и као аркус рожнице

Крвни тестови за некога са ФС откриће да је њихов укупни ниво холестерола, ЛДЛ холестерола или обоје знатно изнад препорученог здравог нивоа.

Шта узрокује породичну хиперхолестеролемију?

Тренутно постоје три позната ФХ гена. Сваки се налази на различитом хромосому. У већини случајева, стање је последица наслеђивања једног од гена или пара гена. Истраживачи верују да одређене комбинације генетског материјала доводе до проблема у неким случајевима.

Ко је у ризику од породичне хиперхолестеролемије?

ФХ је чешћа међу одређеним етничким или расним групама, попут оних француског канадског, финског, либанонског и холандског порекла. Међутим, свако ко има ужег члана породице који има ову болест је у ризику.

Како се дијагностикује породична хиперхолестеролемија?

Физички преглед

Ваш лекар ће обавити физички преглед. Испитивање помаже да се идентификују било које врсте масних наслага или лезија које су се развиле као резултат повишених липопротеина. Ваш лекар ће вас такође питати о вашој личној и породичној медицинској историји.

Крвни тестови

Ваш лекар ће такође одредити крвне претраге. Тестови крви користе се за утврђивање нивоа холестерола, а резултати могу указивати на то да имате висок ниво укупног холестерола и ЛДЛ холестерола.

Постоје три главна скупа критеријума за дијагнозу ФХ: Симон Брооме критеријуми, Холандија Липид Цлиниц Нетворк Нетворк и МЕДПЕД критеријуми.

Са критеријумима Симон Броомеа:

• укупни холестерол ће бити више од:
  • 260 милиграма по децилитру (мг / дЛ) код деце млађе од 16 година
  • 290 мг / дл код одраслих

ИЛИ

• ЛДЛ холестерол ће бити више од:
  • 155 мг / дЛ код деце
  • 190 мг / дл код одраслих

Критерији мреже низоземске клинике Липид дају оцену нивоима повишеног холестерола почевши од ЛДЛ већег од 155 мг / дЛ.

МЕДПЕД критеријуми омогућавају смањење укупног холестерола на основу породичне историје и старости.

Ваш лекар ће обично тестирати и ваше триглицериде, који су састављени од масних киселина. Ниво триглицерида обично је нормалан код људи са овим генетским стањем. Нормални резултати су испод 150 мг / дЛ.

Породична историја и други тестови

Знање да ли су неки од чланова породице погођени срчаним болестима важан је корак у утврђивању личног ризика појединца од ФХ.

Остали крвни тестови могу укључивати специјализоване тестове на холестерол и липид, заједно са генетским тестовима који утврђују да ли имате неки од познатих неисправних гена.

Идентификација обољелих од ФХ генетским тестирањем омогућила је рано лијечење. Ово је довело до смањења смрти услед срчаних болести у младој доби и помогло је идентификовању осталих чланова породице који су у ризику за ово стање.

Такође се могу препоручити срчани тестови који укључују ултразвук и тест стреса.

Како се лечи породична хиперхолестеролемија?

Као и обични високи холестерол, ФХ се лечи дијетом. Али за разлику од других облика високог холестерола, лечење лековима је такође обавезно. Комбинација оба је потребна за успешно смањење холестерола и одлагање почетка срчаних болести, срчаног удара и других компликација.

Ваш лекар ће обично тражити да измените исхрану и повећате вежбање заједно са прописивањем лекова. Ако пушите, престанак пушења такође је критични део третмана.

Животни стил се мења

Ако имате ФХ, лекар ће вам препоручити дијету која је фокусирана на смањење нездравог уноса масти и друге мање здраве хране. Вероватно ћете бити охрабрени да:

• повећајте немасне протеине попут соје, пилетине и рибе
• смањите црвено месо и свињетину
• користите маслиново или канолино уље, а не масти или маслаца
• прелаз са млијечних производа са пуном масноћом у млијечне производе са мало масти
• додајте више воћа, поврћа и орашастих плодова у исхрану
• ограничите заслађена пића и сода
• ограничите алкохол на највише једно пиће дневно за жене и два пића дневно за мушкарце

Дијета и вежбање важни су за одржавање здраве тежине, што може помоћи у снижавању нивоа холестерола. Не пушење и редовно одмарање спавања је такође важно.

Терапија лековима

Садашње смернице за лечење укључују лекове, заједно са променама у начину живота како бисте смањили холестерол. То укључује лекове који почињу већ од 8 до 10 година у деце.

Статини су најчешћи лекови који се користе за смањење ЛДЛ холестерола. Примери статина укључују:

• симвастатин (Зоцор)
• ловастатин (Мевацор, Алтопрев)
• аторвастатин (Липитор)
• флувастатин (Лесцол)
• росувастатин (Црестор)

Остали лекови који снижавају холестерол укључују:

• смоле за издвајање жучних киселина
• езетимибе (Зетиа)
• никотинска киселина
• фибратес

Које су компликације ФХ?

Могуће компликације ФХ укључују:

• срчани удар у раном добу
• тешке болести срца
• дуготрајна атеросклероза
• мождани удар
• смрт због срчаних болести у младој доби

Какви су дугорочни изгледи за ФХ?

Изгледи зависе од тога да ли мењате стил живота или не, и узимате ли прописане лекове. Ове промене могу значајно да смање срчане болести и спрече срчани удар. Рана дијагноза и правилно лечење могу довести до нормалног животног века.

Према Америчком удружењу за срце, нелијечене особе са ФХ које насљеђују мутирани ген од оба родитеља, најрјеђег облика, у највећем су ризику за срчани удар и смрт прије 30. године.

Половина мушкараца са ФХ који се не лече развиће срчане болести до 50. године; 3 од 10 жена са ФХ које се не лече развиће срчане болести до 60. године. Током периода од 30 година, особе са ФХ које лече без лечења пет пута су вероватније да ће развити срчане болести од оних са ЛДЛ. холестерол у здравом распону.

Рана дијагноза и лечење су најбољи начин да живите живот који није скраћен срчаним болестима.

Да ли могу да спречим породичну хиперхолестеролемију?

Будући да је ФХ генетски, најбоља шанса за његово спречавање је да потражи генетско саветовање пре зачећа. На основу ваше породичне анамнезе, генетски саветник ће моћи да идентификује да ли ви или ваш партнер ризикујете генске мутације ФХ. Ако тај услов не гарантује да ће га имати и ваша деца, али важно је знати ризике и ризик по будућу децу. Ако већ имате болест, кључ живота дуже је рана дијагноза и лечење нивоа холестерола.