Фатална породична несаница

Садржај

• Који су симптоми?
• Шта узрокује?
• Како се дијагностикује?
• Како се лечи?
• Живјети са ФФИ

Шта је фатална породична несаница?

Фатална породична несаница (ФФИ) врло је ретка болест спавања која се јавља код породица. Утиче на таламус. Ова мождана структура контролише многе важне ствари, укључујући емоционално изражавање и спавање. Иако је главни симптом несаница, ФФИ такође може изазвати читав низ других симптома, као што су говорни проблеми и деменција.

Постоји још ређа варијанта која се назива спорадична фатална несаница. Међутим, од 2016. забележена су само 24 случаја. Истраживачи знају врло мало о спорадичној фаталној несаници, осим што изгледа да није генетска.

ФФИ је своје име делимично добио по томе што често узрокује смрт у року од две године од почетка симптома. Међутим, овај временски след се може разликовати од особе до особе.

Део је породице болести познатих као прионске болести. То су ретка стања која узрокују губитак нервних ћелија у мозгу. Остале прионске болести укључују куру и Цреутзфелдт-Јакобову болест. Према подацима Јохнс Хопкинс Медицине, у Сједињеним Државама постоји само око 300 пријављених случајева прионских болести сваке године. ФФИ се сматра једном од најређих прионских болести.

Који су симптоми?

Симптоми ФФИ се разликују од особе до особе. Они се обично појављују између 32. и 62. године. Међутим, могуће је да започну у млађим или старијим годинама.

Могући симптоми раног стадија ФФИ укључују:

• проблем са успавањем
• проблема са спавањем
• трзање мишића и грчеви
• укоченост мишића
• кретање и шутирање током спавања
• губитак апетита
• деменција која брзо напредује

Симптоми напреднијих ФФИ укључују:

• немогућност спавања
• погоршање когнитивне и менталне функције
• губитак координације или атаксија
• повећан крвни притисак и рад срца
• прекомерно знојење
• проблеми са говором или гутањем
• необјашњив губитак килограма
• грозница

Шта узрокује?

ФФИ је узрокован мутацијом гена ПРНП. Ова мутација изазива напад на таламус, који контролише ваше циклусе спавања и омогућава различитим деловима вашег мозга да комуницирају једни с другима.

Сматра се прогресивном неуродегенеративном болешћу. То значи да узрокује да ваш таламус постепено губи нервне ћелије. Управо тај губитак ћелија доводи до низа симптома ФФИ.

Генетска мутација одговорна за ФФИ преноси се кроз породице. Родитељ са мутацијом има 50 посто шансе да пренесе мутацију на своје дете.

Како се дијагностикује?

Ако мислите да имате ФФИ, лекар ће вероватно започети тако што ће вас тражити да током одређеног времена водите детаљне белешке о својим навикама спавања. Могли би вам такође наложити да проучите спавање. То укључује спавање у болници или центру за спавање, док лекар бележи податке о стварима као што су мождана активност и рад срца. Ово такође може помоћи у искључивању било којих других узрока ваших проблема са спавањем, као што је апнеја у сну или нарколепсија.

Даље, можда ће вам требати ПЕТ скенирање. Ова врста сликовног теста пружиће вашем лекару бољу представу о томе како добро функционише ваш таламус.

Генетско тестирање такође може помоћи вашем лекару да потврди дијагнозу. Међутим, у Сједињеним Државама морате имати породичну историју ФФИ или бити у стању да покажете да претходни тестови снажно предлажу ФФИ да бисте то урадили. Ако у вашој породици имате потврђен случај ФФИ, такође испуњавате услове за пренатално генетско тестирање.

Како се лечи?

Не постоји лек за ФФИ. Неколико третмана може ефикасно помоћи у управљању симптомима. На пример, лекови за спавање могу неким људима пружити привремено олакшање, али не делују дугорочно.

Међутим, истраживачи активно раде на ефикасном лечењу и превентивним мерама. Сугерише да имунотерапија може помоћи, али потребна су додатна истраживања, укључујући студије на људима. Такође је у току употреба доксициклина, антибиотика. Истраживачи сматрају да би то могао бити ефикасан начин за спречавање ФФИ код људи који носе генетску мутацију која је узрокује.

Многим људима са ретким болестима је корисно да се повежу са другима који су у сличној ситуацији, било на мрежи или у локалној групи за подршку. Један од примера је фондација Цреутзфелдт-Јакобове болести. То је непрофитна организација која пружа неколико извора о прионским болестима.

Живјети са ФФИ

Могу проћи године пре него што се симптоми ФФИ почну појављивати. Међутим, једном када започну, имају тенденцију да се брзо погоршају током године или две. Иако су у току истраживања о потенцијалним лековима, није познато лечење ФФИ, иако помагала за спавање могу пружити привремено олакшање.