Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива (ФОП): шта је то, симптоми и лечење

Садржај

• Главни симптоми
• Шта узрокује фибродисплазију
• Како потврдити дијагнозу
• Како се врши лечење

Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива, позната и као ФОП, прогресивни миозитис осифицанс или синдром каменог човека, врло је ретка генетска болест која доводи до окоштавања меких ткива тела, попут лигамената, тетива и мишића, који постају тврди и ометају покрете тела. Поред тога, ово стање такође може проузроковати телесне промене.

У већини случајева симптоми се јављају током детињства, али трансформација ткива у кости наставља се до одрасле доби, старост у којој се поставља дијагноза може да варира. Међутим, постоје многи случајеви у којима беба при рођењу већ има малформације прстију или ребара због којих педијатар може да сумња на болест.

Иако не постоји лек за фибродиспласиа оссифицанс прогрессива, важно је да дете увек буде у пратњи педијатра и дечјег ортопеда, јер постоје облици лечења који могу помоћи у ублажавању неких симптома, попут отока или болова у зглобовима, побољшавајући квалитет живот.

Главни симптоми

Први знаци фибродиспласиа оссифицанс прогрессива обично се јављају убрзо након рођења, уз присуство малформација на прстима, кичми, раменима, куковима и зглобовима.

Остали симптоми се обично јављају до 20. године и укључују:

• Поцрвенеле отеклине по целом телу, које нестају, али остављају кости на месту;
• Развој кости у можданим ударима;
• Постепене потешкоће у померању руку, руку, ногу или стопала;
• Проблеми са циркулацијом крви у удовима.

Поред тога, у зависности од погођених региона, често се развијају и срчани или респираторни проблеми, посебно када се појаве честе респираторне инфекције.

Фибродиспласиа оссифицанс прогрессива обично прво погађа врат и рамена, а затим напредује до леђа, трупа и удова.

Иако болест временом може проузроковати неколико ограничења и драматично смањити квалитет живота, очекивано трајање живота је обично дуго, јер обично нема врло озбиљних компликација које могу бити опасне по живот.

Шта узрокује фибродисплазију

Специфични узрок фибродиспласиа оссифицанс прогресива и процес којим се ткива претварају у кости још увек нису добро познати, међутим, болест настаје услед генетске мутације на хромозому 2. Иако ова мутација може прећи са родитеља на децу, више је уобичајено да се болест појављује насумично.

Недавно је описана повећана експресија морфогенетског протеина кости 4 (БМП 4) у фибробластима присутним у раним ФОП лезијама. Протеин БМП 4 налази се на хромозому 14к22-к23.

Како потврдити дијагнозу

Будући да је узрокована генетском променом и за то не постоји одређени генетски тест, дијагнозу обично поставља педијатар или ортопед, проценом симптома и анализом дететове клиничке историје. То је зато што други тестови, попут биопсије, узрокују мање трауме које могу довести до развоја костију на месту које се испитује.

Често је први налаз овог стања присуство маса у меким ткивима тела, које постепено смањују величину и окоштавају.

Како се врши лечење

Не постоји облик лечења који би могао да излечи болест или спречи њен развој, па је стога врло често да већина пацијената буде везана за инвалидска колица или кревет након 20 година старости.

Када се појаве респираторне инфекције, попут прехладе или грипа, веома је важно отићи у болницу одмах након првих симптома да бисте започели лечење и избегли појаву озбиљних компликација у тим органима. Поред тога, одржавање добре оралне хигијене такође избегава потребу за зубним лечењем, што може резултирати новим кризама формирања костију, што може убрзати ритам болести.

Иако су ограничене, такође је неопходно промовисати активности у слободно време и дружење за особе оболеле од болести, јер њихове интелектуалне и комуникацијске вештине остају нетакнуте и развијају се.