Све што треба да знате о крхком Кс синдрому

Садржај

• Шта је крхки Кс синдром?
• Који су симптоми крхког Кс синдрома?
• Шта узрокује крхки Кс синдром?
• Постоје ли здравствени ризици за превознике?
• Како се дијагностикује крхки Кс синдром?
• Како се лечи крхки Кс синдром?
• Шта се може очекивати у дужем року?

Шта је крхки Кс синдром?

Фрагиле Кс синдром (ФКСС) је наследна генетска болест која се преноси са родитеља на децу која изазива интелектуалне и развојне тешкоће. Такође је познат и као Мартин-Белл синдром.

ФКСС је најчешћи наследни узрок менталне инвалидности код дечака. Погађа 1 на 4.000 дечака. Ређе је код девојака, а погађа их око 1 од 8.000. Дечаци обично имају теже симптоме од девојчица.

Људи са ФКСС-ом обично имају низ проблема у развоју и учењу.

Болест је хронично или доживотно стање. Само неки људи са ФКСС могу самостално да живе.

Који су симптоми крхког Кс синдрома?

ФКСС може да проузрокује сметње у учењу, одлагања у развоју и социјалне проблеме или проблеме у понашању. Инвалидности варирају у тежини. Дечаци са ФКСС-ом обично имају неки ниво интелектуалне неспособности. Девојке могу да имају неки интелектуални инвалидитет или инвалидитет учења, или обоје, али многе са крхким Кс синдромом ће имати нормалну интелигенцију. Дијагностициран им је ФКСС само ако је дијагностициран и други члан породице.

Особе са ФКСС-ом могу да показују комбинацију следећих симптома као деца и током живота:

• кашњења у развоју, као што је дуже него што је то уобичајено да седи, хода или разговара у поређењу са другом децом исте старости
• муцање
• интелектуалне тешкоће и тешкоће у учењу, попут проблема са учењем нових вештина
• општа или социјална анксиозност
• аутизам
• импулзивност
• потешкоће са пажњом
• социјална питања, попут успостављања контакта очима с другим људима, не вољења због додира и проблема са разумијевањем говора тијела
• хиперактивност
• нападаји
• депресија
• потешкоће са спавањем

Неки људи са ФКСС-ом имају физичке неправилности. Они могу да укључују:

• велико чело или уши, са истакнутом вилицом
• издужено лице
• избочене уши, чело и брада
• лабави или флексибилни спојеви
• равна стопала

Шта узрокује крхки Кс синдром?

ФКСС је узрокован дефектом гена ФМР1 који се налази на Кс хромозому. Кс хромозом је једна од две врсте полних хромозома. Други је И хромозом. Жене имају два Кс хромозома док мушкарци имају један Кс хромозом и један И хромозом.

Пораз или мутација гена ФМР1 спречава ген да правилно направи протеин назван крхки Кс ментални ретардацијски протеин 1. Овај протеин игра улогу у функционисању нервног система. Тачна функција протеина није у потпуности разумљива. Мањак или недостатак овог протеина изазива симптоме карактеристичне за ФКСС.

Постоје ли здравствени ризици за превознике?

Будући да је крхки носач Кс пермутације, може повећати ризик за различита медицинска стања. Обавестите лекара ако мислите да сте можда носилац или да имате дете са ФКСС-ом. То ће помоћи лекару да управља вашом негом.

Жене које су носиоци изложене су повећаном ризику за превремену менопаузу или менопаузу која почиње пре 40. године. Мушкарци који су носиоци су у повећаном ризику за стање познато као синдром ломљиве Кс тремор атаксије (ФКСТАС). ФКСТАС изазива тремор који постаје све гори. Такође може довести до проблема са равнотежом и ходањем. Мушки носачи такође могу бити изложени повећаном ризику од деменције.

Како се дијагностикује крхки Кс синдром?

Деца која показују знакове застоја у развоју или друге спољашње симптоме ФКСС-а, попут великог обима главе или суптилних разлика у цртама лица у младој доби, могу се тестирати на ФКСС. Ваше дете такође може бити тестирано ако постоји породична историја ФКСС-а.

Просечна старост дијагнозе код дечака је 35 до 37 месеци. Код девојчица просечна старост дијагнозе је 41.6 месеци.

ФКСС се може дијагностицирати коришћењем ДНК теста крви који се назива ФМР1 ДНК тестом. Тест тражи промене гена ФМР1 које су повезане са ФКСС. Зависно од резултата, ваш лекар може изабрати да уради додатна испитивања како би утврдио тежину стања.

Како се лечи крхки Кс синдром?

ФКСС се не може излечити. Третман је усмерен на помагање људима са кондицијом да науче кључне језичке и социјалне вештине. Ово може укључивати добијање додатне помоћи од наставника, терапеута, чланова породице, лекара и тренера.

У вашој заједници могу бити доступне услуге и други ресурси који ће помоћи деци да науче важне вештине за правилан развој. Ако сте у Сједињеним Државама, можете се обратити националној Фондацији Фрагиле Кс на број 800-688-8765 за више информација о специјализованим плановима терапије и образовних планова.

За лечење симптома ФКСС могу се прописати лекови који се обично прописују за поремећаје понашања, попут поремећаја поремећаја пажње (АДД) или анксиозности. Лекови укључују:

• метилфенидат (Риталин)
• гуанфацин (Интунив)
• клонидин (Катапрес)
• селективни инхибитор поновне похране серотонина (ССРИ), као што је сертралин (Золофт), есциталопрам (Лекапро), дулоксетин (Цимбалта) и пароксетин (Паил, Пекева)

Шта се може очекивати у дужем року?

ФКСС је доживотно стање и може утицати на све аспекте живота, укључујући школовање, посао и друштвени живот особе.

Налази из националног истраживања показују да око 44 процената жена и 9 процената мушкараца са ФКСС-ом достиже висок ниво независности као одрасли. Већина жена постигла је најмање средњошколску диплому, а око половина је успела да се запосли у пуном радном времену. Већина мушкараца с крхким Кс синдромом требала је помоћ у свакодневним активностима као одрасли. Мало је мушкараца у анкети постигло средњошколску диплому или је успело да нађе посао са пуним радним временом.

Ако сте забринути да сте можда носилац крхке Кс пермутације, питајте свог лекара о генетском тестирању. Они вам могу помоћи да схватите ризике и шта за вас значи пријевоз.