Спинална мишићна атрофија

Спинална мишићна атрофија (СМА) је група поремећаја моторних неурона (моторних ћелија). Ови поремећаји се преносе кроз породице (наслеђују се) и могу се појавити у било којој фази живота. Поремећај доводи до мишићне слабости и атрофије.

СМА је колекција различитих болести моторног нерва. Груписани заједно, то је други водећи узрок наследне неуромишићне болести, после Дуцхеннеове мишићне дистрофије.

Већину времена особа мора добити оштећени ген од оба родитеља како би била погођена. Најтежи облик је СМА тип И, такође назван Вердниг-Хоффманова болест. Дојенчад са СМА типа ИИ имају мање озбиљне симптоме током раног детета, али временом постају све слабија. СМА тип ИИИ је мање тешки облик болести.

У ретким случајевима СМА почиње у одраслом добу. Ово је најблажи облик болести.

Породична историја СМА код члана уже породице (као што су брат или сестра) је фактор ризика за све врсте поремећаја.

Симптоми СМА су:

• Дојенчад са СМА тип И рођена су са врло мало мишићног тонуса, слабих мишића и проблема са храњењем и дисањем.
• Код СМА типа ИИ, симптоми се могу појавити тек у доби од 6 месеци до 2 године.
• СМА типа ИИИ је блажа болест која започиње у детињству или адолесценцији и полако се погоршава.
• Тип ИВ је још блажи, а слабост почиње у одраслој доби.

Често се слабост прво осећа у мишићима рамена и ногу. Слабост се временом погоршава и на крају постаје озбиљна.

Симптоми код дојенчади:

• Тешкоће дисања са отежаним дисањем и отежаним дисањем, што доводи до недостатка кисеоника
• Тешкоће при храњењу (храна може ићи у душник уместо у стомак)
• Флопи новорођенче (лош тонус мишића)
• Недостатак контроле главе
• Мали покрет
• Слабост која се погоршава

Симптоми код детета:

• Честе, све теже респираторне инфекције
• Назални говор
• Држање тела које се погоршава

Са СМА, живци који контролишу осећај (сензорни нерви) нису погођени. Дакле, особа са болешћу може нормално да осећа ствари.

Здравствени радник ће пажљиво узети историју и обавити преглед мозга / нервног система (неуролошки) да би утврдио да ли постоји:

• Породична историја неуромишићних болести
• Флопи (млитави) мишићи
• Нема дубоких тетивних рефлекса
• Трзаји језичног мишића

Тестови који се могу наручити укључују:

• Алдоласеблоод тест
• Стопа седиментације еритроцита (ЕСР)
• Тест крви за креатин фосфат киназу
• ДНК тестирање за потврду дијагнозе
• Електромиографија (ЕМГ)
• Лактат / пируват
• МРИ мозга, кичме и кичмене мождине
• Биопсија мишића
• Студија проводљивости нерва
• Тестови крви за аминокиселине
  
• Тест крви за стимулисање хормона штитњаче (ТСХ)

Не постоји лек за лечење слабости узроковане болешћу. Подржавајућа нега је важна. Компликације дисања су честе у тежим облицима СМА. За помоћ у дисању можда ће бити потребан уређај или машина која се назива вентилатор.

Особе са СМА такође треба надгледати због гушења. То је зато што су мишићи који контролишу гутање слаби.

Физичка терапија је важна за спречавање контракција мишића и тетива и абнормалне кривине кичме (сколиоза). Причвршћивање може бити потребно. Можда ће бити потребна операција да би се исправиле деформације скелета, попут сколиозе.

Два недавно одобрена третмана СМА су ареонасемногене абепарвовец-киои (Золгенсма) и нусинерсен (Спинраза). Ови лекови се користе за лечење одређених облика СМА. Разговарајте са својим здравственим радником да бисте видели да ли је било који од ових лекова прави за вас или ваше дете.

Деца са СМА типом И ретко живе дуже од 2 до 3 године због респираторних проблема и инфекција. Време преживљавања са типом ИИ је дуже, али болест убија већину оних који су погођени док су још деца.

Деца са болешћу типа ИИИ могу преживети у раној одраслој доби. Али, људи са свим облицима болести имају слабост и слабост која се временом погоршава. Одрасли који развију СМА често имају нормалан животни век.

Компликације које могу произаћи из СМА укључују:

• Аспирација (храна и течност улазе у плућа, узрокујући упалу плућа)
• Контракције мишића и тетива
• Отказивање срца
• Сколиоза

Позовите свог добављача ако ваше дете:

• Изгледа слабо
• Развија било које друге симптоме СМА
• Има потешкоћа са храњењем

Тешкоће дисања могу брзо постати хитно стање.

Генетичко саветовање се препоручује људима који имају породичну историју СМА који желе да имају децу.

Вердниг-Хоффманнова болест; Кугелберг-Веландер болест

• Површински предњи мишићи
• Сколиоза

Феарон Ц, Мурраи Б, Митсумото Х. Поремећаји горњих и доњих моторних неурона. У: Дарофф РБ, Јанковић Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, ур. Брадлеи’с Неурологи ин Цлиницал Працтице. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 98.

Халилоглу Г. Спиналне мишићне атрофије. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 630.2.

Веб локација НИХ Генетицс Хоме Референце. Спинална мишићна атрофија. гхр.нлм.них.гов/цондитион/спинал-мусцулар-атропхи. Ажурирано 15. октобра 2019. Приступљено 5. новембра 2019.