Шта треба да знате о генетском испитивању рака плућа

Садржај

• Шта су генетске мутације?
• Колико врста НСЦЛЦ постоји?
• Шта треба да знам о генетским тестовима?
• Како ове мутације утичу на лечење?
• ЕГФР
• ЕГФР Т790М
• АЛК / ЕМЛ4-АЛК
• Остали третмани

Нерцелуларни рак плућа (НСЦЛЦ) је појам за стање изазвано више од једне генетске мутације у плућима. Тестирање ових различитих мутација може утицати на одлуке и исходе лечења.

Наставите да читате како бисте сазнали више о различитим врстама НСЦЛЦ, као и о доступним тестовима и третманима.

Шта су генетске мутације?

Генетске мутације, било наслеђене или стечене, играју улогу у развоју карцинома. Многе мутације укључене у НСЦЛЦ су већ идентификоване. Ово је помогло истраживачима да развију лекове који циљају неке од тих специфичних мутација.

Знање које мутације покрећу ваш рак може вашем лекару дати идеју о томе како ће се рак понашати. Ово може помоћи у утврђивању који лекови ће највероватније бити ефикасни. Такође може идентификовати моћне лекове за које је мало вероватно да ће вам помоћи у лечењу.

Због тога је генетско тестирање након дијагнозе НСЦЛЦ толико важно. Помаже у персонализацији вашег лечења.

Број циљаних третмана НСЦЛЦ и даље расте. Можемо очекивати више напретка док истраживачи откривају више о специфичним генетским мутацијама због којих НСЦЛЦ напредује.

Колико врста НСЦЛЦ постоји?

Постоје две главне врсте карцинома плућа: карцином плућа малих ћелија и карцином плућа који нема малих ћелија. Око 80 до 85 процената свих карцинома плућа су НСЦЛЦ, што се даље може поделити на следеће подтипове:

• Аденокарцином
  започиње у младим ћелијама које луче слуз. Овај подтип се обично налази у
  спољни делови плућа. Обично се јавља код жена него код мушкараца и
  код млађих људи. То је обично споро растући карцином, што га чини још већим
  откривени у раним фазама.
• Скуамоус
  карциноми ћелија започните у равним ћелијама које постављају унутрашњост дисајних путева
  у плућима. Овај тип ће вероватно започети близу главног дисајног пута у средини
  плућа.
• Велики
  карциноми ћелија може започети било где у плућима и може бити прилично агресиван.

Мање уобичајени подтипови укључују аденосквамозни карцином и саркоматоидни карцином.

Једном када знате који тип НСЦЛЦ имате, следећи корак је обично одређивање специфичних генетских мутација које би могле бити укључене.

Шта треба да знам о генетским тестовима?

Када сте имали почетну биопсију, ваш патолог је проверавао присуство карцинома. Исти узорак ткива из ваше биопсије обично се може користити за генетско тестирање. Генетски тестови могу утврдити стотине мутација.

Ово су неке од најчешћих мутација у НСЦЛЦ:

• ЕГФР
  мутације се јављају код око 10 процената људи са НСЦЛЦ. Отприлике половина људи са НСЦЛЦ који никада нису пушили
  утврђено је да имају ову генетску мутацију.
• ЕГФР Т790М
  је варијација у ЕГФР протеину.
• КРАС
  мутације су укључене око 25 процената времена.
• АЛК / ЕМЛ4-АЛК
  мутација се налази код око 5 процената људи са НСЦЛЦ. Тежи да
  укључују млађе људе и непушаче или лагане пушаче са аденокарциномом.

Мање честе генетске мутације повезане са НСЦЛЦ укључују:

• БРАФ
• ХЕР2 (ЕРББ2)
• МЕК
• МЕТ
• РЕТ
• РОС1

Како ове мутације утичу на лечење?

Постоји много различитих третмана за НСЦЛЦ. Пошто нису сви НСЦЛЦ исти, лечење мора бити пажљиво размотрено.

Детаљно молекуларно испитивање може вам рећи да ли ваш тумор има одређене генетске мутације или протеине. Циљане терапије су дизајниране за лечење специфичних карактеристика тумора.

Ово су неке циљане терапије за НСЦЛЦ:

ЕГФР

ЕГФР инхибитори блокирају сигнал из гена ЕГФР који подстиче раст. Ови укључују:

• афатиниб (гилотриф)
• ерлотиниб (Тарчева)
• гефитиниб (Иресса)

То су све орални лекови. За напредни НСЦЛЦ, ови лекови се могу користити сами или уз хемотерапију. Када хемотерапија не делује, ови лекови се и даље могу користити чак и ако немате ЕГФР мутацију.

Нецитумумаб (Портразза) је још један ЕГФР инхибитор који се користи за напредни НСЦЛЦ сквамозних ћелија. Даје се путем интравенске (ИВ) инфузије у комбинацији са хемотерапијом.

ЕГФР Т790М

Инхибитори ЕГФР смањују туморе, али ови лекови на крају могу престати да делују. Када се то догоди, ваш лекар може наложити додатну биопсију тумора да би утврдио да ли је ген ЕГФР развио још једну мутацију која се зове Т790М.

2017. америчка управа за храну и лекове (ФДА) за осимертиниб (Тагриссо). Овај лек лечи напредни НСЦЛЦ који укључује мутацију Т790М. Лек је убрзано одобрен 2015. године. Лечење је индицирано када инхибитори ЕГФР не делују.

Осимертиниб је орални лек који се узима једном дневно.

АЛК / ЕМЛ4-АЛК

Терапије које циљају абнормални АЛК протеин укључују:

• алектиниб (Алеценса)
• бригатиниб (Алунбриг)
• церитиниб (зикада)
• кризотиниб (Ксалкори)

Ови орални лекови се могу користити уместо хемотерапије или након што хемотерапија престане да делује.

Остали третмани

Остале циљане терапије укључују:

• БРАФ: дабрафениб (Тафинлар)
• МЕК: траметиниб (мекинистички)
• РОС1: кризотиниб (Ксалкори)

Тренутно не постоји одобрена циљана терапија за КРАС мутацију, али истраживања су у току.

Тумори треба да формирају нове крвне судове да би наставили да расту. Лекар вам може прописати терапију за блокирање раста нових крвних судова у напредном НСЦЛЦ, као што су:

• бевацизумаб (Авастин), који се може користити са или
  без хемотерапије
• рамуцирумаб (Цирамза), који се може комбиновати са
  хемотерапија и обично се даје након што други третман више не функционише

Остали третмани за НСЦЛЦ могу да укључују:

• хирургија
• хемотерапија
• зрачење
• палијативна терапија за ублажавање симптома

Клиничка испитивања су начин за испитивање сигурности и ефикасности експерименталних терапија које још увек нису одобрене за употребу. Разговарајте са својим лекаром ако желите да сазнате више о клиничким испитивањима НСЦЛЦ.