Генетско испитивање

Садржај

• Резиме
• Шта је генетско тестирање?
• Зашто се ради генетско тестирање?
• Како се врши генетско тестирање?
• Које су предности генетског тестирања?
• Који су недостаци генетског тестирања?
• Како да одлучим да ли ћу бити тестиран?

Резиме

Шта је генетско тестирање?

Генетско тестирање је врста медицинског теста који тражи промене у вашој ДНК. ДНК је скраћеница од деоксирибонуклеинске киселине. Садржи генетска упутства за сва жива бића. Генетски тестови анализирају ваше ћелије или ткиво да би се утврдиле промене у њима

• Гени, који су делови ДНК који носе информације потребне за стварање протеина
• Хромозоми, који су структуре налик нитима у вашим ћелијама. Садрже ДНК и протеине.
• Протеини, који раде највећи део посла у вашим ћелијама. Тестирање може тражити промене у количини и нивоу активности протеина. Ако утврди промене, можда је то последица промена у вашој ДНК.

Зашто се ради генетско тестирање?

Генетска испитивања могу се вршити из много различитих разлога, укључујући и

• Пронађите генетске болести код нерођених беба. Ово је једна врста пренаталног тестирања.
• Прегледајте новорођену бебу ради одређених услова који се лече
• Смањите ризик од генетских болести у ембрионима који су створени уз помоћ репродуктивне технологије
• Откријте да ли носите ген за одређену болест који би могао да се пренесе на вашу децу. Ово се назива тестирање носача.
• Погледајте да ли имате повећан ризик од развоја одређене болести. Ово се може урадити за болест која је у вашој породици.
• Дијагностиковати одређене болести
• Утврдите генетске промене које можда узрокују или доприносе болести која вам је већ дијагностикована
• Откријте колико је тешка болест
• Помозите лекару да одреди најбољи лек и дозу за вас. То се назива фармакогеномско испитивање.

Како се врши генетско тестирање?

Генетски тестови се често раде на узорку крви или образа. Али се могу урадити и на узорцима косе, пљувачке, коже, плодне воде (течности која окружује фетус током трудноће) или другог ткива. Узорак се шаље у лабораторију. Тамо ће лабораторијски техничар користити једну од неколико различитих техника у потрази за генетским променама.

Које су предности генетског тестирања?

Предности генетског тестирања укључују

• Помагање лекарима у давању препорука за лечење или праћење
• Дајући вам више информација за доношење одлука о вашем здрављу и здрављу ваше породице:
  • Ако откријете да ризикујете одређену болест, можда ћете предузети кораке за смањење тог ризика. На пример, можда ћете сазнати да би вас раније и чешће требало прегледати због болести. Или се можда одлучите за здраве промене начина живота.
  • Ако сазнате да не ризикујете одређену болест, можете прескочити непотребне прегледе или прегледе
  • Тест вам може пружити информације које вам помажу у доношењу одлука о рађању деце
• Идентификовање генетских поремећаја рано у животу, тако да се лечење може започети што је пре могуће

Који су недостаци генетског тестирања?

Физички ризици различитих врста генетичких испитивања су мали. Али могу постојати емоционални, социјални или финансијски недостаци:

• У зависности од резултата, можете се осећати бесно, депресивно, узнемирено или криво. Ово може бити нарочито тачно ако вам је дијагностикована болест која нема ефикасне третмане.
• Можда вас брине генетска дискриминација у запошљавању или осигурању
• Генетско тестирање може вам дати ограничене информације о генетској болести. На пример, не може вам рећи да ли ћете имати симптоме, колико озбиљна болест може бити или ће се болест временом погоршати.
• Неки генетски тестови су скупи, а здравствено осигурање може покрити само део трошкова. Или то можда уопште не покривају.

Како да одлучим да ли ћу бити тестиран?

Одлука о томе да ли треба извршити генетско тестирање је сложена. Поред разговора о тесту са својим здравственим радником, можете се састати и са генетским саветником. Саветници за генетику имају специјалне дипломе и искуство у генетици и саветовању. Они вам могу помоћи да разумете тестове и измерите ризике и користи. Ако добијете тест, они могу објаснити резултате и уверити се да имате потребну подршку.

• Дијагноза Линцх синдрома: генетско тестирање идентификује потенцијално смртоносну наследну болест
• Да ли је генетско тестирање право за вас?
• Нестали претци: попуњавање генетске позадине