Водич за родитеље Харлекин Ихтиоза

Садржај

• Који су симптоми харлекин ихтиозе?
• Код новорођенчади
• Код старије деце и одраслих
• Како то изгледа?
• Шта узрокује харлекин ихтиоза?
• Постоји ли неки начин да знам да ли сам превозник?
• Како се дијагностикује?
• Како се лечи харлекин ихтиоза?
• Почетни третман
• Менаџмент
• Како то утиче на очекивани животни век?
• Доња граница

Укључујемо производе за које мислимо да су корисни за наше читаоце. Ако купујете преко линкова на овој страници, можда ћемо зарадити малу провизију. Ево нашег процеса.

Харлекин ихтиоза, која се понекад назива и Харлекин беба синдром или конгенитална ихтиоза, је ретко стање које погађа кожу. То је врста ихтиозе која се односи на групу поремећаја који узрокују трајно суву, љускаву кожу по целом телу.

Кожа новорођенчета с харлекином ихтиозом прекривена је густим дијамантским плочицама које подсећају на рибље љуске. На лицу, ови тањири могу отежати дисање и јело. Зато је новорођенчади са харлекином ихтиозом потребна тренутна интензивна нега.

Харлекин ихтиоза је озбиљно стање, али медицински напредак увелико је побољшао изгледе за бебе рођене са тим.

Прочитајте да бисте сазнали више о харлекин-ихтиози, укључујући опције лечења и где да пронађете подршку ако сте родитељ детета са овим стањем.

Који су симптоми харлекин ихтиозе?

Симптоми харлекинске ихтиозе мењају се с годинама и имају тенденцију да буду тежи код новорођенчади.

Код новорођенчади

Бебе са харлекином ихтиозом обично се рађају прерано. То значи да могу имати и већи ризик од осталих компликација.

Знак који људи обично прво примете су тврде, густе љуске по целом телу, укључујући и лице. Кожа је чврсто повучена, због чега се вага пукне и одвоји.

Ова очврснута кожа може изазвати низ озбиљних проблема, укључујући:

• очни капак окренути према унутра
• очи се не затварају
• усне чврсто стегнуте, остављајући уста отворенима и отежавајући негу
• уши спојене у главу
• мале, натечене руке и ноге
• ограничена покретљивост руку и ногу
• потешкоће са сестринством
• проблеми са дисањем због затегнуте коже груди
• инфекције у дубоким пукотинама на кожи
• дехидрација
• ниска телесна температура
• високог натријума у ​​крви, познатог као хипернатремија

Код старије деце и одраслих

Деца са харлекином ихтиозом могу да доживе одлагање у физичком развоју. Али њихов ментални развој обично иде у корак са осталом децом њихове старости.

Дете рођено са харлекином ихтиозом вероватно ће имати црвену, љускаву кожу током свог живота.

Они такође могу имати:

• ријетка или танка коса као резултат љускица на власишту
• необичне црте лица због истегнуте коже
• смањен слух од накупљања вага у ушима
• проблеми са померањем прста услед затегнуте коже
• дебели нокти
• понављајуће инфекције коже
• прегревање због љускица које ометају знојење

Како то изгледа?

Харлекин итиоза изгледа новорођенчад другачије него код малишана. У доњој галерији приказано је како се чини у обе старосне групе.

Шта узрокује харлекин ихтиоза?

Харлекин ихтиоза је генетско стање које се преноси аутозомно рецесивним генима.

Можете бити носилац без да заправо немате болест. На пример, ако наследите ген од једног родитеља, постаћете носилац, али нећете имати Харлекин-ихтиозу.

Али ако наследите ген од оба родитеља, развијаћете болест. Када су оба родитеља превозници, постоји 25 одсто шансе да ће њихово дете имати стање. Та бројка важи за сваку трудноћу са два родитеља.

Према Националној организацији за ретке поремећаје, харлекин ихтиоза погађа око 1 на сваких 500.000 људи.

Ако имате дете са харлекином ихтиозом, важно је запамтити да ништа не бисте могли да учините да то спречите. Исто тако, ништа што нисте урадили током трудноће није узроковало стање.

Постоји ли неки начин да знам да ли сам превозник?

Ако размишљате о затрудњењу и забринути сте због породичне анамнезе ихтиозе, размислите о раду са генетским саветником. Они могу да разговарају о могућој потреби тестирања како би утврдили да ли сте ви или ваш партнер превозници.

Ако сте већ трудни и имате проблема, питајте свог лекара о пренаталном тестирању. Обично могу да врше генетско тестирање на узорцима коже, крви или амнионске течности.

Како се дијагностикује?

Харлекин ихтиоза обично се дијагностикује приликом рођења на основу изгледа. То се такође може потврдити генетским тестирањем.

Овим тестовима се такође може утврдити да ли је то друга врста ихтиозе. Али генетичко тестирање не нуди никакве информације о тежини или прогнози болести.

Како се лечи харлекин ихтиоза?

Уз побољшану неонаталну опрему, новорођена дјеца данас имају веће шансе да живе дуже, здравије животе.

Али рано је интензивно лечење.

Почетни третман

Новорођенче са харлекинском ихтиозом захтева неонаталну интензивну негу, која може укључивати и проводити време у загрејаном инкубатору са високом влагом.

Храњење цевима може помоћи у спречавању потхрањености и дехидрације. Посебно подмазивање и заштита могу помоћи очувању здравих очију.

Други почетни третмани могу да укључују:

• применом ретиноида како би се помогло избацивање тврде и љускаве коже
• примена локалних антибиотика за спречавање инфекције
• прекривање коже завојима да се спречи инфекција
• постављање епрувете у дишни пут како би се помогло дисању
• употребом мазива за очи или заштитних средстава на очима

Менаџмент

Нема лека за харлекинску ихтиозу, тако да управљање постаје пресудни део једначине након почетног лечења. И све се односи на кожу.

Кожа штити организам од бактерија, вируса и других штетних елемената у околини. Такође помаже у регулисању телесне температуре и губитка течности.

Због тога је одржавање коже чистом, влажном и податном толико важно за децу и одрасле особе са харлекином ихтиозом. Сува, уска кожа може пукнути и постати рањива на инфекције.

За максималну корист нанесите масти и хидратантна крема одмах након купке или туширања, док је кожа још влажна.

Потражите производе који садрже богате овлаживаче, као што су:

• алфа-хидрокси киселине (АХА)
• церамиди
• холестерол
• ланолин
• петролатум

Неки људи из заједнице ихтиозе препоручују АмЛацтин који садржи млечну киселину АХА. Други препоручују додавање неколико унци глицерина било којем лосиону како би се одржала кожа влажном током дужег периода. Чисти глицерин можете пронаћи у неким апотекама и на мрежи.

Орални ретиноиди помажу код густе коже. Такође бисте требали заштитити кожу од сунчања и покушати избећи екстремне температуре које могу иритирати кожу.

Ако имате дете у школској доби, обавезно обавестите школску сестру о њиховом стању и третману који ће им бити потребан током школског дана.

Живјети са харлекином ихтиозом или одгајати дете са таквим стањем може се понекад осећати неодољиво. Фондација за ихтиозу и сродне типове коже нуди пописе група подршке, виртуелне и личне састанке са другима у заједници, савете за лечење и још много тога.

Како то утиче на очекивани животни век?

У прошлости је било ретко када је беба рођена са Харлекин-ихтиозом преживела неколико дана. Али ствари се мењају, највећим делом услед побољшане интензивне неге новорођенчади и употребе оралних ретиноида.

Данас, они који преживе новорођенчад, животни век им се протеже у тинејџерима и 20-има. А број тинејџера и одраслих који живе са харлекином ихтиозом наставља да расте.

Доња граница

Харлекин ихтиоза је хронична болест која ће увек захтевати пажљиво праћење, заштиту коже и актуелне третмане. Али деца која имају дијагнозу харлекин ихтиоза у последњим годинама имају много боље изгледе од деце рођене у претходним деценијама.