Пароксизмална ноћна хемоглобинурија: шта је то и како се поставља дијагноза

Садржај

• Главни симптоми
• Како се поставља дијагноза
• Како се лечити

Пароксизмална ноћна хемоглобинурија, позната и као ПНХ, ретка је болест генетског порекла, коју карактеришу промене у мембрани црвених крвних зрнаца, што доводи до њеног уништавања и уклањања компонената црвених крвних зрнаца у урину, па се сматра хроничном хемолитичком анемијом .

Израз ноктурн односи се на период дана када је примећена највећа стопа уништавања црвених крвних зрнаца код особа оболелих од болести, али истраге су показале да се хемолиза, односно уништавање црвених крвних зрнаца, јавља у свако доба дана код људи који имају хемоглобинурију.

ПНХ нема лек, међутим лечење се може извршити трансплантацијом коштане сржи и употребом Ецулизумаба, који је специфични лек за лечење ове болести. Сазнајте више о Ецулизумабу.

Главни симптоми

Главни симптоми ноћне пароксизмалне хемоглобинурије су:

• Прво врло таман урин, због високе концентрације црвених крвних зрнаца у урину;
• Слабост;
• Сомноленција;
• Слаба коса и нокти;
• Спорост;
• Бол у мишићима;
• Честе инфекције;
• Мучнина у току вожње;
• Бол у стомаку;
• Жутица;
• Мушка еректилна дисфункција;
• Смањена функција бубрега.

Људи са ноћном пароксизмалном хемоглобинуријом имају повећану шансу за тромбозу због промена у процесу згрушавања крви.

Како се поставља дијагноза

Дијагноза пароксизмалне ноћне хемоглобинурије поставља се помоћу неколико тестова, као што су:

• Крвна слика, да је код особа са ПНХ индикована панцитопенија, што одговара смањењу свих компонената крви - зна како да протумачи крвну слику;
• Дозирање од слободни билирубин, који је повећан;
• Идентификација и дозирање, проточном цитометријом ЦД55 и ЦД59 антигени, који су протеини присутни у мембрани црвених крвних зрнаца, а у случају хемоглобинурије су смањени или одсутни.

Поред ових тестова, хематолог може затражити и допунске тестове, као што су тест сахарозе и ХАМ тест, који помажу у дијагнози ноћне пароксизмалне хемоглобинурије. Обично се дијагноза јавља између 40 и 50 година, а преживљавање особе је око 10 до 15 година.

Како се лечити

Лечење ноћне пароксизмалне хемоглобинурије може се обавити трансплантацијом алогених хематопоетских матичних ћелија и леком Ецулизумаб (Солирис) 300 мг на сваких 15 дана. Овај лек СУС може да обезбеди правним средствима.

Такође се препоручује додавање гвожђа фолном киселином, поред адекватног хранљивог и хематолошког праћења.