Шта је наследна неуропатија?

Садржај

• Преглед
• Симптоми
• Врсте
• Болест Цхарцот-Марие-Тоотх (ЦМТ)
• Насљедна неуропатија одговорна за палисије притиска (ХНПП)
• Фактори ризика
• Дијагноза
• Лечење
• Превенција
• Изгледи

Преглед

Неуропатије су поремећаји нервног система који изазивају оштећење живаца. Утјечу на периферне живце, укључујући живце изван мозга и кичмене мождине.

Насљедне неуропатије генетски се преносе са родитеља на дијете. Понекад их називају и наследним неуропатијама. Неуропатије такође могу бити наслеђене или стечене. Стечене неуропатије су узроковане другим стањима, као што су дијабетес, болест штитне жлезде или поремећај употребе алкохола. Идиопатске неуропатије немају очигледан узрок.

Насљедне и нехеретитарне неуропатије имају сличне симптоме.

Симптоми

Симптоми наследне неуропатије зависе од групе нервоза. Могу утицати на моторне, сензорне и аутономне живце. Понекад погађају више нервних група. На пример, Цхарцот-Марие-Тоотх (ЦМТ) болест, једна од најчешћих врста наследних неуропатија, утиче на моторне и сензорне живце.

Насљедне неуропатије могу имати сличне симптоме. Неки од најчешћих симптома укључују:

• Сензорни симптоми: Бол, трнце или отеченост, често у рукама и ногама.
• Моторички симптоми: Мишићна слабост и губитак масе (атрофија мишића), често у стопалима и потколеницама.
• Аутономни симптоми: Ослабљено знојење или низак крвни притисак након устајања из седења или лежања.
• Физички деформитети: Високи лукови стопала, прсти у облику чекића или закривљена кичма (сколиоза).

Симптоми наследне неуропатије могу бити у интензитету од благе до тешке. У неким случајевима симптоми су толико благи да поремећај траје недијагностицирано и не лечи се дуже време.

Симптоми се не појављују увек на рођењу или у детињству. Могу се појавити током средњег раста или чак и касније у животу.

Врсте

Постоји много различитих врста наследних неуропатија. Понекад је неуропатија одлика ове болести. То је случај са ЦМТ-ом. У осталим случајевима неуропатија је део ширег поремећаја.

Више од 30 гена је повезано са наследним неуропатијама. Неки гени још нису идентификовани.

Најчешће су описане врсте наследне неуропатије:

Болест Цхарцот-Марие-Тоотх (ЦМТ)

ЦМТ болест односи се на групу наследних неуропатија које утичу на моторне и сензорне живце. Отприлике 1 од 3.300 људи је погођено ЦМТ-ом.

Постоји много генетских подтипова ЦМТ-а. ЦМТ тип 1А (ЦМТ1А) је најчешћи. То погађа отприлике 20 процената људи који траже лечење због симптома изазваних недијагностицираном периферном неуропатијом.

Симптоми ЦМТ зависе од генетске подврсте. Поремећај може узроковати многе од горе наведених симптома. Остали симптоми могу да укључују:

• потешкоће са подизањем стопала или хоризонталним држањем
• нестабилно кретање или равнотежа
• лоша координација руку

Најмање четири гена су укључена у пренос ЦМТ са родитеља на дете. Деца која имају родитеља са ЦМТ имају 50 одсто шансе да наследе болест. Дете такође може развити ЦМТ ако оба родитеља имају рецесивне копије ненормалног гена.

Насљедна неуропатија одговорна за палисије притиска (ХНПП)

Људи који имају ХНПП су изузетно осетљиви на притисак. Можда ће имати потешкоћа са ношењем тешке торбе на раменима, ослањањем на лакат или седећи на столици. Овај притисак изазива епизоде ​​мрдања, укочености и губитка осећаја на захваћеном месту. Обично погођена подручја укључују:

• руке
• оружја
• стопала
• ноге

Ове епизоде ​​могу да трају и до неколико месеци.

Временом, понављане епизоде ​​могу довести до трајног оштећења живаца и симптома, попут мишићне слабости и губитка осећаја. Особе са ХНПП могу да доживе хроничну бол, посебно на рукама.

Вјерује се да ће ХНПП утјецати на 2-5 од 100.000 људи. Дете које је рођено родитељу са ХНПП има 50 одсто шансе да развије ХНПП.

Фактори ризика

Имати члана породице, а посебно родитеља, коме је дијагностификована наследна неуропатија, најзначајнији је фактор ризика.

Неке студије сугеришу да здравствена стања, попут дијабетеса типа 2 и гојазности, могу повећати ризик за одређене наследне неуропатије. Потребно је обавити више истраживања да би се разумела веза између здравствених стања и наследних неуропатија.

Дијагноза

Ваш лекар ће вас можда упутити код стручњака за нерву, такође познатог као неуролог, како би вам помогао у дијагностицирању овог стања. Можда ће вам требати неколико тестова пре него што лекар постигне дијагнозу наследне неуропатије, укључујући:

• Генетско тестирање. Генетско тестирање може се користити за идентификацију генетских абнормалности повезаних са наследним неуропатијама.
• Биопсије. Биопсија је минимално инвазивна процедура која укључује узимање узорка ткива и гледање под микроскопом. Овај тест може вам помоћи у препознавању оштећења живаца.
• Испитивања нервне проводљивости. Електромиографија се користи како би лекари схватили способност ваших живаца да носе електрични сигнал. Ово може помоћи у препознавању неуропатија. Тестови нервне проводљивости могу вам помоћи да се идентификује присуство неуропатије, али се не могу користити за утврђивање да ли је неуропатија наследна или стечена.
• Неуролошке процене. Ови тестови процењују ваше рефлексе, снагу, држање, координацију и тонус мишића, као и вашу способност да осећате сензације.

Додатни тестови се могу користити да се искључе друга здравствена стања или утврде повреде повезане са неуропатијом.

Насљедна неуропатија може се дијагностицирати у било којем добу. Међутим, симптоми за одређене типове вероватније су да се појављују у дојеначкој доби, детињству или раној одраслој доби.

Лечење

Не постоји лек за наследну неуропатију. Уместо тога, за управљање симптомима ће вам требати стални третман. Уобичајени третмани укључују:

• лекови против болова
• физикална терапија
• корективна хирургија
• терапеутске ципеле, наруквице и носачи

Такође се препоручује уношење уравнотежене исхране и редовно вежбање.

Ако имате губитак осећаја, ваш лекар може да предложи одређене мере безбедности које ће вам помоћи да се не повредите.

Превенција

Насљедне неуропатије се не могу спречити. Родитељско саветовање је доступно родитељима који могу бити у ризику да имају дете са наследном неуропатијом.

Ако имате симптоме наследне неуропатије, требало би да одмах закажете састанак са лекаром. Рана дијагноза може побољшати дугорочне прогнозе. Водите евиденцију својих симптома која ће се показати лекару. Ако је могуће, утврдите да ли неуропатија утиче на остале чланове ваше породице.

Изгледи

Дугорочни изгледи за људе којима је дијагностикована наследна неуропатија зависе од гена на које утичу, као и од врсте неуропатије. Одређене врсте наследне неуропатије напредују брже од осталих.

Поред тога, наследни симптоми неуропатије могу бити довољно благи да би могли да постану недијагностицирани током дужег времена. Симптоми такође могу бити озбиљни и онеспособљавајући.

Ако имате наследну неуропатију, разговарајте са лекаром о томе шта дуго очекивати.