Шта значи бити хетерозигот?

Садржај

• Хетерозиготна дефиниција
• Разлика између хетерозиготних и хомозиготних
• Хетерозиготни пример
• Потпуна доминација
• Непотпуна доминација
• Цодоминанце
• Хетерозиготни гени и болести
• Хантингтонова болест
• Марфанов синдром
• Породична хиперхолестеролемија
• Одузети

Хетерозиготна дефиниција

Ваши гени су направљени од ДНК. Ова ДНК пружа упутства која одређују особине попут боје косе и крвне групе.

Постоје различите верзије гена. Свака верзија назива се алел. За сваки ген наследите два алела: један од свог биолошког оца и један од ваше биолошке мајке. Заједно се ови алели називају генотипом.

Ако су две верзије различите, имате хетерозиготни генотип за тај ген. На пример, хетерозигот према боји косе може значити да имате један алел за црвену косу и један алел за смеђу косу.

Однос два алела утиче на то које особине су изражене. Такође одређује за које карактеристике сте носилац.

Истражимо шта значи бити хетерозигот и улогу коју он има у вашем генетском саставу.

Разлика између хетерозиготних и хомозиготних

Хомозиготни генотип је супротан хетерозиготном генотипу.

Ако сте хомозиготи за одређени ген, наследили сте два иста алела. Значи да су ваши биолошки родитељи допринели идентичним варијантама.

У овом сценарију можете имати два нормална алела или два мутирана алела. Мутирани алели могу резултирати болешћу и о томе ће бити речи касније. Ово такође утиче на то које се карактеристике појављују.

Хетерозиготни пример

У хетерозиготном генотипу, два различита алела међусобно делују. Ово одређује како ће се њихове особине изразити.

Обично се ова интеракција заснива на доминацији. Алел који се изражава снажније назива се „доминантним“, док се други назива „рецесивним“. Овај рецесивни алел маскиран је доминантним.

У зависности од тога како доминирајући и рецесивни гени комуницирају, хетерозиготни генотип може укључивати:

Потпуна доминација

У потпуној доминацији, доминантни алел у потпуности прекрива рецесивни. Рецесивни алел уопште није изражен.

Један пример је боја очију, којом управља неколико гена. Алел за смеђе очи доминантан је за алел за плаве очи. Ако имате по једног, имаћете смеђе очи.

Ипак, још увек имате рецесивни алел за плаве очи. Ако се репродукујете са неким ко има исти алел, могуће је да ће ваше дете имати плаве очи.

Непотпуна доминација

Непотпуна доминација се дешава када доминантни алел не превлада рецесивни. Уместо тога, они се мешају заједно, што ствара трећу особину.

Ова врста доминације се често види у структури косе. Ако имате један алел за коврџаву и један за равну косу, имаћете валовиту косу. Таласаста је комбинација коврџаве и равне косе.

Цодоминанце

Кодоминанција се дешава када су два алела представљена истовремено. Они се, међутим, не мешају. Обе особине су подједнако изражене.

Пример кодоминансе је АБ крвна група. У овом случају имате један алел за крв типа А и један за тип Б. Уместо мешања и стварања трећег типа, оба алела чине и једно и друго врсте крви. Резултат је крв типа АБ.

Хетерозиготни гени и болести

Мутирани алел може проузроковати генетска стања. То је зато што мутација мења начин експресије ДНК.

У зависности од стања, мутирани алел може бити доминантан или рецесиван. Ако је доминантна, значи да је потребна само једна мутирана копија да би се дошло до болести. Ово се назива „доминантна болест“ или „доминантни поремећај“.

Ако сте хетерозиготи за доминантан поремећај, већи је ризик да га развијете. С друге стране, ако сте хетерозиготи за рецесивну мутацију, нећете је добити. Нормални алел завлада, а ви сте једноставно носилац. То значи да је могу добити ваша деца.

Примери доминантних болести укључују:

Хантингтонова болест

Ген ХТТ производи хунтин, протеин који је повезан са нервним ћелијама у мозгу. Мутација овог гена узрокује Хунтингтонову болест, неуродегенеративни поремећај.

Пошто је мутирани ген доминантан, особа са само једном копијом развиће Хунтингтонову болест. Ово прогресивно стање мозга, које се обично јавља у одраслој доби, може проузроковати:

• нехотични покрети
• емоционална питања
• слаба спознаја
• проблеми са ходањем, говором или гутањем

Марфанов синдром

Марфанов синдром укључује везивно ткиво, које пружа снагу и облик телесних структура. Генетски поремећај може изазвати симптоме попут:

• абнормална закривљена кичма или сколиоза
• зарастање одређених костију руку и ногу
• кратковидност
• проблеми са аортом, која је артерија која доводи крв из вашег срца у остатак вашег тела

Марфанов синдром повезан је са мутацијом ФБН1 ген. Опет, само једна мутирана варијанта је потребна да изазове стање.

Породична хиперхолестеролемија

Породична хиперхолестеролемија (ФХ) јавља се у хетерозиготним генотиповима са мутираном копијом АПОБ, ЛДЛР, или ПЦСК9 ген. То је прилично често и утиче на људе.

ФХ изазива изузетно висок ниво ЛДЛ холестерола, што повећава ризик од болести коронарних артерија у раном добу.

Одузети

Када сте хетерозиготни за одређени ген, то значи да имате две различите верзије тог гена. Доминантни облик може у потпуности маскирати рецесивни или се може спојити. У неким случајевима се обе верзије појављују истовремено.

Два различита гена могу да интерагују на различите начине. Њихова веза је оно што контролише ваше физичке особине, крвну групу и све особине које вас чине оним што јесте.