Шта значи бити хомозиготан?

Садржај

• Хомозиготна дефиниција
• Разлика између хомозиготног и хетерозиготског
• Хомозиготни примери
• Боја очију
• Пеге
• Боја косе
• Хомозиготни гени и болест
• Цистична фиброза
• Српастих ћелија анемија
• Фенилкетонурија
• Мутација гена метиленетрахидрофолат редуктазе (МТХФР)
• Одузети

Хомозиготна дефиниција

Генерално, људи имају исте гене. Бројни гени су разноврсни. Они контролирају наше физичке особине и здравље.

Свака варијација се назива алел. Наслеђујете два алела за сваки ген. Један потјече од ваше биолошке мајке, а један долази од вашег биолошког оца.

Ако су алели идентични, ви сте хомозиготни за тај одређени ген. На примјер, то може значити да имате два алела за ген који узрокује смеђе очи.

Неки су алели доминантни, док су други рецесивни.Доминантни алел се изражава снажније, тако да маскира рецесивни алел. Међутим, у хомозиготном генотипу, ова интеракција се не догађа. Или имате два доминантна алела (хомозиготна доминантна) или два рецесивна алела (хомозиготни рецесивни).

Читајте даље како бисте сазнали о хомозиготном генотипу, заједно са примерима и ризицима болести.

Разлика између хомозиготног и хетерозиготског

Израз "хетерозигот" такође се односи на пар алела. За разлику од хомозигота, бити хетерозиготан значи да имате двоје различит алели. Наследили сте различиту верзију од сваког родитеља.

У хетеророзном генотипу, доминантни алел надјачава рецесивни. Стога ће доминантна особина бити изражена. Рецесивна особина се неће показати, али ви сте и даље превозник. То значи да то можете пренијети својој дјеци.

То је супротно од хомозигота, где се изражава особина одговарајућих алела - било доминантних или рецесивних.

Хомозиготни примери

Хомозиготни генотип може се појавити на различите начине, као што су:

Боја очију

Алел смеђе боје очију доминантан је над алелом плавих очију. Можете имати смеђе очи без обзира да ли сте хомозиготни (два алела за смеђе очи) или хетерозиготни (један за смеђе и један за плаве).

Ово је за разлику од алела за плаве очи, који је рецесиван. Да бисте имали плаве очи, потребна су вам два идентична алела плавих очију.

Пеге

Пеге су ситне браон мрље на кожи. Направљени су од меланина, пигмента који даје боју вашој кожи и коси.

Тхе МЦ1Р ген контролише пеге. Особина је такође доминантна. Ако немате пеге, значи да сте хомозиготни за рецесивну верзију која их не изазива.

Боја косе

Црвена коса је рецесивна особина. Особа која је хетерозиготна на црвену косу има један алел за доминантну особину, попут смеђе косе, и један алел за црвену косу.

Они могу проследити алелу црвене косе својој будућој деци. Ако дете наследи исти алел од другог родитеља, биће хомозигот и има црвену косу.

Хомозиготни гени и болест

Неке болести изазивају мутирани алели. Ако је алел рецесиван, већа је вероватноћа да ће изазвати болест код људи који су хомозиготни на тај мутирани ген.

Овај ризик је повезан с начином на који доминирају и рецесивни алели. Да сте били хетеророзни за тај мутирани рецесивни алел, нормално доминантни алел би преузео. Болест се може изразити благо или уопште не.

Ако сте хомозиготни за рецесивни мутирани ген, имате већи ризик од болести. Немате доминантан алел који би маскирао његов ефекат.

Следећа генетска стања вероватније ће погодити људе који су хомозиготни за њих:

Цистична фиброза

Регулатор проводљивости цистичне фиброзе (трансмембрана) (ЦФТР) ген ствара протеин који контролише кретање течности у ћелијама и изван њих.

Ако наследите две мутиране копије овог гена, имате цистичну фиброзу (ЦФ). Свака особа са ЦФ хомозиготна је за ову мутацију.

Мутација узрокује накупљање густе слузи, што резултира:

• честе инфекције плућа
• оштећења панкреаса
• ожиљци и цисте у плућима
• пробавна питања

Српастих ћелија анемија

Подјединица хемоглобина бета (ХББ) ген помаже у производњи бета-глобина који је део хемоглобина у црвеним крвним ћелијама. Хемоглобин омогућава црвеним крвним ћелијама да достављају кисеоник по телу.

Код српасте ћелије постоје две копије ХББ мутација гена Мутирани алели стварају ненормалан бета-глобин, што доводи до ниског броја црвених крвних зрнаца и лошег снабдевања крвљу.

Фенилкетонурија

Фенилкетонурија (ПКУ) се јавља када је особа хомозиготна за фенилаланин хидроксилазу (ПАХ) мутација гена.

Нормално, ген ПАХ даје упуту ћелијама да производе ензим који разграђује аминокиселину звану фенилаланин. У ПКУ, ћелије не могу да стварају ензим. Због тога се фенилаланин накупља у ткивима и крви.

Особа са ПКУ-ом мора ограничити фенилаланин у својој исхрани. У супротном, могу се развити:

• осип на кожи
• неуролошки проблеми
• дах, кожа или мокраћа са загаситим мирисом
• хиперактивност
• психијатријски поремећаји

Мутација гена метиленетрахидрофолат редуктазе (МТХФР)

Тхе МТХФР ген упућује наше тело да направи метиленетрахидрофолат редуктазу, ензим који разграђује хомоцистеин.

У а МТХФР мутација гена, ген не чини ензим. Две значајне мутације укључују:

• Ц677Т. Ако имате две копије ове варијанте, вероватно ћете развити високи ниво хомоцистеина и низак ниво фолата. Отприлике 10 до 15 процената становника Кавказа из Северне Америке и 25 процената Хиспањолаца хомозиготно је због ове мутације.
• А1298Ц. Бити хомозиготни за ову варијанту није повезан са високим нивоом хомоцистеина. Међутим, по један примерак сваког Ц677Т и А1298Ц има исте ефекте као и два Ц677Т.

Док научници још увек уче о томе МТХФР мутације, повезане су са:

• кардиоваскуларне болести
• угрушци крви
• компликације у трудноћи, као што је прееклампсија
• трудноће са оштећењем неуралне цеви, као што је спина бифида
• депресија
• деменција
• остеопороза
• мигрене
• синдром полицистичних оваријума
• Мултипла склероза

Одузети

Сви имамо два алела или верзије сваког гена. То што сте хомозиготни за одређени ген значи да сте наследили две идентичне верзије. То је супротно хетерозиготном генотипу, где су алели различити.

Људи који имају рецесивне особине, попут плавих очију или црвене косе, увек су хомозиготни за тај ген. Рецесивни алел се изражава зато што не постоји доминантан начин који би га маскирао.