Улцерозни колитис и генетика: да ли је наследан?

Садржај

• Преглед
• Генетски фактори који стоје иза УЦ
• Кластери у породицама
• Близанци
• Етницитет
• Гени
• Остали могући окидачи
• Питања и одговори: Да ли је могуће генетско тестирање?
• П:
• А:

Преглед

Лекари не знају тачно шта узрокује улцерозни колитис (УЦ), врсту запаљенске болести црева (ИБД). Али изгледа да генетика игра важну улогу.

УЦ ради у породицама. У ствари, породична историја УЦ-а је највећи фактор ризика за болест. Вероватно је да људи наслеђују генетски ризик због УЦ. Уз то, чини се да одређени чиниоци из њихове околине играју улогу у нападу имунолошког система на дебело црево, покрећући болест.

Породице са УЦ деле неке уобичајене гене. Десетине генетских варијација или промена повезане су са стањем. Гени могу да покрену УЦ променом имуног одговора тела или нарушавањем заштитне баријере црева.

Још увек није познато да ли гени директно изазивају стање, и ако јесу, који.

Генетски фактори који стоје иза УЦ

Истраживачи су проучавали неколико фактора који везују генетику са повећаним ризиком за УЦ. Ови укључују:

Кластери у породицама

УЦ има тенденцију да живи у породицама - посебно међу блиским рођацима. Око 10 до 25 процената људи са УЦ има родитеља или браће или сестре са ИБД (било од УЦ или Црохнове болести). Ризик од УЦ-а такође је већи код удаљенијих рођака, попут бака и деда и рођака. УЦ који погађа више чланова породице често почиње у старијој доби него код људи који немају породичну анамнезу.

Близанци

Један од најбољих начина за проучавање гена у УЦ-у је сагледавање породица.

Близанци посебно нуде идеалан прозор у генетске коријене болести јер су њихови гени најсличнији. Идентични близанци деле већину исте ДНК. Братски близанци дијеле око 50 посто својих гена. Близанци који одрастају у истом дому такође деле многе исте изложености животној средини.

За људе који имају УЦ и идентични су близанци, истраживање открива да ће око 16 процената времена њихов близанац имати и УЦ. У братским близанцима тај број је око 4 посто.

Етницитет

УЦ је такође чешћа међу људима одређених националности. Кавкажани и Ашкенази Јевреји (Јевреји европског порекла) имају већу вероватноћу да оболе од других етничких група.

Гени

Истраживачи су гледали на десетине генетских промена које могу бити укључене у УЦ. Још увек не знају како ове промене покрећу болест, али имају неколико теорија.

Неки гени који су повезани са УЦ повезани су са способношћу тела да производи протеине који формирају заштитну баријеру на површини која покрива црево. Ова баријера задржава нормалну бактерију флоре и све токсине унутар црева. Ако се заштитна баријера разбије, бактерије и токсини могу доћи у контакт са епителном површином дебелог црева, а то може изазвати одговор имуног система.

Остали гени повезани са УЦ утичу на Т ћелије. Ове ћелије помажу вашем имунолошком систему да препозна бактерије и друге стране нападаче у вашем телу и нападне их.

Одређени генетски састави могу узроковати да Т ћелије погрешно нападају бактерије које нормално живе у вашим цревима или су превише агресивне у одговору на патогене или токсине који пролазе кроз ваше дебело црево. Тај вишак имуног одговора може допринети процесу болести у УЦ.

Студија из 2012. открила је више од 70 гена осетљивости на ИБД. Многи од ових гена су већ били повезани са другим имунолошким поремећајима, попут псоријазе и анкилозантног спондилитиса.

Остали могући окидачи

Гени играју важну улогу у развоју УЦ-а, али они су само један део слагалице. Већина људи који добију ово стање немају породичну историју.

Генерално, ИБД утиче на више људи у развијеним земљама, а посебно на оне који живе у урбаним срединама. Загађење, исхрана и изложеност хемикама могу имати везе са овим повећаним ризиком.

Могући окидачи који су повезани са УЦ укључују:

• недостатак изложености бактеријама и другим бактеријама у детињству, што спречава нормално развијање имунолошког система (звано хигијенска хипотеза)
• дијета која садржи много масти, шећера и меса и мало омега-3 масних киселина и поврћа
• недостатак витамина Д
• изложеност антибиотицима у детињству
• употреба аспирина (Буфферин) и других нестероидних противупалних лекова (НСАИД)
• инфекције бактеријама и вирусима, као што су Е. цоли, салмонелаи оспице

Питања и одговори: Да ли је могуће генетско тестирање?

П:

Ако моја сестра има УЦ, да ли могу да будем генетски тестиран да видим да ли га имам и ја?

А:

Обично се генетичко тестирање не врши рутински да би се проверило постојање УЦ-а. Рођај са УЦ-ом повећава ризик од УЦ-а. Али због многих варијација гена које могу бити повезане са већим ризиком за добијање УЦ, тренутно не постоји ниједан генетски тест специфичан за УЦ.

Постављање дијагнозе УЦ обично се заснива на комбинацији клиничке анамнезе (породична анамнеза, прошла медицинска историја, историја изложености животињској средини и ваши гастроинтестинални симптоми и знакови) и дијагностичких тестова (обично комбинација студија крви, столице и снимања).