Генетски тест кариотипа

Садржај

• Шта је тест кариотипа?
• За шта се то користи?
• Зашто ми треба тест кариотипа?
• Шта се дешава током теста за кариотип?
• Да ли ћу морати да учиним било шта да се припремим за тест?
• Да ли постоје ризици за тест?
• Шта значе резултати?
• Да ли још нешто морам да знам о тесту на кариотип?
• Референце

Шта је тест кариотипа?

Тест кариотипа проучава величину, облик и број ваших хромозома. Хромозоми су делови ћелија који садрже ваше гене. Гени су делови ДНК који се преносе од ваше мајке и оца. Они носе информације које одређују ваше јединствене особине, попут висине и боје очију.

Људи обично имају 46 хромозома, подељених у 23 пара, у свакој ћелији. Један од сваког пара хромозома потиче од ваше мајке, а други пар од вашег оца.

Ако имате више или мање хромозома од 46, или ако постоји нешто необично у вези са величином или обликом ваших хромозома, то може значити да имате генетску болест. Тест кариотипа се често користи за проналажење генетских дефеката код бебе у развоју.

Остала имена: генетско тестирање, испитивање хромозома, проучавање хромозома, цитогенетска анализа

За шта се то користи?

Тест кариотипа може се користити за:

• Проверите нерођену бебу због генетских поремећаја
• Дијагностикујте генетску болест код бебе или малог детета
• Откријте да ли хромозомски дефект спречава жену да затрудни или изазива побачај
• Проверите мртворођену бебу (бебу која је умрла касно у трудноћи или током порођаја) да бисте видели да ли је хромозомски дефект узрок смрти
• Погледајте да ли имате генетски поремећај који би могао да се пренесе на вашу децу
• Дијагностикујте или направите план лечења одређених врста карцинома и поремећаја крви

Зашто ми треба тест кариотипа?

Ако сте трудни, можда ћете желети да направите тест кариотипа за нерођену бебу ако имате одређене факторе ризика. Ови укључују:

• Твојих година. Укупан ризик од генетских урођених оштећења је мали, али је ризик већи код жена које имају бебе у доби од 35 година или више.
• Породична историја. Ваш ризик се повећава ако ви, ваш партнер и / или неко друго ваше дете имате генетски поремећај.

Ваша беба или мало дете ће можда требати тест ако има знаке генетског поремећаја. Постоји много врста генетских поремећаја, сваки са различитим симптомима. Ви и ваш здравствени радник можете разговарати о томе да ли се препоручује тестирање.

Ако сте жена, можда ће вам требати тест кариотипа ако сте имали проблема са затрудњењем или сте имали неколико побачаја. Иако један побачај није неуобичајен, ако сте их имали неколико, можда је то због хромозомског проблема.

Такође ће вам требати тест кариотипа ако имате симптоме леукемије, лимфома или миелома или ако вам је дијагностикована леукемија или одређена врста анемије. Ови поремећаји могу изазвати хромозомске промене. Проналажење ових промена може помоћи добављачу да дијагностикује, надгледа и / или лечи болест.

Шта се дешава током теста за кариотип?

За тест кариотипа, добављач ће морати да узме узорак ваших ћелија. Најчешћи начини за добијање узорка укључују:

• Тест крви. За овај тест, здравствени радник ће вам узети малу узорку крви из вене на руци. Након уметања игле, мала количина крви сакупљаће се у епрувету или бочицу. Можда ћете осетити мало пецкање када игла уђе или изађе. То обично траје мање од пет минута.
• Пренатално тестирање амниоцентезом или узорковањем хорионских ресица (ЦВС). Хорионске ресице су сићушни израслини који се налазе у плаценти.

За амниоцентезу:

• Лећи ћете на леђима на испитном столу.
• Давалац ће вам преместити ултразвучни уређај преко стомака. Ултразвук користи звучне таласе за проверу положаја материце, плаценте и бебе.
• Ваш давалац ће вам уметнути танку иглу у стомак и повући малу количину амнионске течности.

Амниоцентеза се обично ради између 15. и 20. недеље трудноће.

За ЦВС:

• Лећи ћете на леђима на испитном столу.
• Ваш добављач ће преместити ултразвучни уређај преко стомака како би проверио положај материце, плаценте и бебе.
• Ваш добављач ће сакупљати ћелије из плаценте на један од два начина: или кроз грлић материце танком цевчицом која се назива катетер или танком иглом кроз стомак.

ЦВС се обично ради између 10. и 13. недеље трудноће.

Аспирација и биопсија коштане сржи. Ако се тестирате или лечите за одређену врсту карцинома или поремећаја крви, добављач ће можда морати да узме узорак ваше коштане сржи. За овај тест:

• Лећи ћете на боку или стомаку, у зависности од тога која ће се кост користити за тестирање. Већина тестова коштане сржи узима се из кости кука.
• Место ће се очистити антисептиком.
• Добићете ињекцију отопине ​​за омамљивање.
• Једном када подручје отупи, здравствени радник ће узети узорак.
• За аспирацију коштане сржи, која се обично прво изводи, здравствени радник ће уметнути иглу кроз кост и извући течност и ћелије коштане сржи. Када убаците иглу, можете осетити оштар, али кратак бол.
• За биопсију коштане сржи, здравствени радник ће користити посебан алат који се заврће у кости да би извадио узорак ткива коштане сржи. Током узимања узорка можете осетити одређени притисак на локацији.

Да ли ћу морати да учиним било шта да се припремим за тест?

Не треба вам никаква посебна припрема за испитивање кариотипа.

Да ли постоје ризици за тест?

Постоји врло мали ризик од тестирања крви. Можда ћете имати лакши бол или модрице на месту где је стављена игла, али већина симптома брзо нестаје.

Амниоцентеза и ЦВС тестови су обично врло сигурни поступци, али они имају мали ризик да изазову побачај. Разговарајте са својим здравственим радником о ризицима и предностима ових тестова.

Након аспирације коштане сржи и теста биопсије, можете се осећати укочено или болно на месту убода. То обично прође за неколико дана. Ваш лекар може вам препоручити или прописати средство за ублажавање болова.

Шта значе резултати?

Ако су ваши резултати били ненормални (нису нормални), то значи да ви или ваше дете имате више или мање од 46 хромозома или постоји нешто абнормално у вези са величином, обликом или структуром једног или више ваших хромозома. Абнормални хромозоми могу проузроковати разне здравствене проблеме. Симптоми и тежина зависе од тога који хромозоми су погођени.

Неки поремећаји изазвани хромозомским дефектима укључују:

• Даунов синдром, поремећај који узрокује интелектуалне сметње и заостајање у развоју
• Едвардс синдром, поремећај који узрокује озбиљне проблеме у срцу, плућима и бубрезима
• Турнеров синдром, поремећај код девојчица који утиче на развој женских карактеристика

Ако сте били тестирани јер имате одређену врсту карцинома или поремећаја крви, ваши резултати могу показати да ли је ваше стање узроковано хромозомским дефектом. Ови резултати могу помоћи вашем лекару да за вас направи најбољи план лечења.

Сазнајте више о лабораторијским тестовима, референтним опсезима и разумевању резултата.

Да ли још нешто морам да знам о тесту на кариотип?

Ако размишљате о тестирању или сте добили ненормалне резултате на тесту кариотипа, можда ће вам бити корисно да разговарате са генетским саветником.Генетски саветник је посебно обучени стручњак за генетику и генетичка испитивања. Може објаснити шта значе ваши резултати, упутити вас на службе за подршку и помоћи вам у доношењу информисаних одлука о вашем здрављу или здрављу вашег детета.

Референце

1. АЦОГ: Лекари женске здравствене заштите [Интернет]. Васхингтон Д.Ц .: Амерички колеџ акушера и гинеколога; ц2020. Рађање бебе после 35. године: Како старење утиче на плодност и трудноћу; [цитирано 2020. 12. маја]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.ацог.орг/патиент-ресоурцес/факс/прегнанци/хавинг-а-баби-афтер-аге-35-хов-агинг-аффецтс-фертилити-анд-прегнанци
2. Америчко друштво за рак [Интернет]. Атланта: Америцан Цанцер Социети Инц .; ц2018. Како се дијагностикује хронична мијелоична леукемија ?; [ажурирано 2016. фебруара 2016.; цитирано 2018. 22. јуна]; [око 4 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.цанцер.орг/цанцер/цхрониц-миелоид-леукемиа/детецтион-диагносис-стагинг/хов-диагносед.хтмл
3. Америчко друштво за рак [Интернет]. Атланта: Америцан Цанцер Социети Инц .; ц2018. Тестови за проналажење вишеструког мијелома; [ажурирано 2018. фебруара 2018.; цитирано 2018. 22. јуна]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.цанцер.орг/цанцер/мултипле-миелома/детецтион-диагносис-стагинг/тестинг.хтмл
4. Америчко удружење за трудноћу [Интернет]. Ирвинг (Тексас): Америчко удружење за трудноћу; ц2018. Амниоцентеза; [ажурирано 2016. 2. септембра; цитирано 2018. 22. јуна]; [око 2 екрана]. Доступно на: хттп://америцанпрегнанци.орг/пренатал-тестинг/амниоцентесис
5. Америчко удружење за трудноћу [Интернет]. Ирвинг (Тексас): Америчко удружење за трудноћу; ц2018. Узорковање хорионског вилуса: ЦВС; [ажурирано 2016. 2. септембра; цитирано 2018. 22. јуна]; [око 2 екрана]. Доступно на: хттп://америцанпрегнанци.орг/пренатал-тестинг/цхориониц-виллус-самплинг
6. Центри за контролу и превенцију болести [Интернет]. Атланта: Министарство здравља и социјалних услуга САД; Генетско саветовање; [ажурирано 2016. 3. марта; цитирано 2018. 22. јуна]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.цдц.гов/геномицс/гтестинг/генетиц_цоунселинг.хтм
7. Лабораторијски тестови на мрежи [Интернет]. Васхингтон Д.Ц: Америчко удружење за клиничку хемију; ц2001–2018. Анализа хромозома (кариотипизација); [ажурирано 2018. 22. јуна; цитирано 2018. 22. јуна]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://лабтестсонлине.орг/тестс/цхромосоме-аналисис-кариотипинг
8. Лабораторијски тестови на мрежи [Интернет]. Васхингтон Д.Ц: Америчко удружење за клиничку хемију; ц2001–2018. Даунов синдром; [ажурирано 2018. фебруара 2018.; цитирано 2018. 22. јуна]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://лабтестсонлине.орг/цондитионс/довн-синдроме
9. Клиника Маио [Интернет]. Маио фондација за медицинско образовање и истраживање; ц1998–2018. Биопсија и аспирација коштане сржи: Преглед; 2018 12. јануар [цитирано 2018. јун 22]; [око 4 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.маиоцлиниц.орг/тестс-процедурес/боне-марров-биопси/абоут/пац-20393117
10. Клиника Маио [Интернет]. Маио фондација за медицинско образовање и истраживање; ц1998–2018. Хронична мијелогена леукемија: дијагностика и лечење; 2016. 26. маја [цитирано 2018. 22. јуна]; [око 5 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.маиоцлиниц.орг/дисеасес-цондитионс/цхрониц-миелогеноус-леукемиа/симптомс-цаусес/сиц-20352417
11. Мерцкова ручна потрошачка верзија [Интернет]. Кенилвортх (Њ): Мерцк & Цо., Инц .; ц2018. Испитивање коштане сржи; [цитирано 2018. 22. јуна]; [око 2 екрана]. Доступно на: хттп://ввв.мерцкмануалс.цом/хоме/блоод-дисордерс/симптомс-анд-диагносис-оф-блоод-дисордерс/боне-марров-екаминатион
12. Мерцкова ручна потрошачка верзија [Интернет]. Кенилвортх (Њ): Мерцк & Цо., Инц .; ц2018. Преглед хромозомских и генских поремећаја; [цитирано 2018. 22. јуна]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.мерцкмануалс.цом/хоме/цхилдрен-с-хеалтх-иссуес/цхромосоме-анд-гене-абнормалитиес/овервиев-оф-цхромосоме-анд-гене-дисордерс
13. Мерцкова ручна потрошачка верзија [Интернет]. Кенилвортх (Њ): Мерцк & Цо., Инц .; ц2018. Трисомија 18 (Едвардсов синдром; Трисомија Е); [цитирано 2018. 22. јуна]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.мерцкмануалс.цом/хоме/цхилдрен-с-хеалтх-иссуес/цхромосоме-анд-гене-абнормалитиес/трисоми-18
14. Национални институт за срце, плућа и крв [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Тестови крви; [цитирано 2018. 22. јуна]; [око 3 екрана]. Доступно на: хттпс://ввв.нхлби.них.гов/хеалтх-топицс/блоод-тестс
15. НИХ Национални институт за истраживање хуманог генома [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Хромозомске абнормалности; 2016. 6. јануара [цитирано 2018. 22. јуна]; [око 3 екрана]. Доступно на: хттпс://ввв.геноме.гов/11508982
16. НИХ Америчка национална медицинска библиотека: Генетицс Хоме Референце [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Које су врсте генетских тестова ?; 2018. 19. јун [цитирано 2018. 22. јун]; [око 4 екрана]. Доступно са: хттпс://гхр.нлм.них.гов/пример/тестинг/усес
17. Медицински центар Универзитета у Роцхестеру [Интернет]. Роцхестер (НИ): Медицински центар Универзитета у Роцхестеру; ц2018. Здравствена енциклопедија: Анализа хромозома; [цитирано 2018. 22. јуна]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.урмц.роцхестер.еду/енцицлопедиа/цонтент.аспк?цонтенттипеид=167&цонтентид=цхромосоме_аналисис
18. Медицински центар Универзитета у Роцхестеру [Интернет]. Роцхестер (НИ): Медицински центар Универзитета у Роцхестеру; ц2018. Здравствена енциклопедија: Турнеров синдром (Моносомија Кс) код деце; [цитирано 2018. 22. јуна]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.урмц.роцхестер.еду/енцицлопедиа/цонтент.аспк?цонтенттипеид=90&цонтентид=п02421
19. УВ Хеалтх [Интернет]. Мадисон (ВИ): Болнице и клинике Универзитета у Висконсину; ц2018. Здравствене информације: Амниоцентеза: како се то ради; [ажурирано 2017. 6. јуна; цитирано 2018. 22. јуна]; [око 5 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.увхеалтх.орг/хеалтх/топиц/медицалтест/амниоцентесис/хв1810.хтмл#хв1839
20. УВ Хеалтх [Интернет]. Мадисон (ВИ): Болнице и клинике Универзитета у Висконсину; ц2018. Здравствене информације: Узорковање хорионских вилуса (ЦВС): како се то ради; [ажурирано 2017. 17. маја; цитирано 2018. 22. јуна]; [око 5 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.увхеалтх.орг/хеалтх/топиц/медицалтест/цхориониц-виллус-самплинг/хв4104.хтмл#хв4121
21. УВ Хеалтх [Интернет]. Мадисон (ВИ): Болнице и клинике Универзитета у Висконсину; ц2018. Здравствене информације: Тест кариотипа: како се то ради; [ажурирано 2017. 10. октобра; цитирано 2018. 22. јуна]; [око 5 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.увхеалтх.орг/хеалтх/топиц/медицалтест/кариотипе-тест/хв6392.хтмл#хв6410
22. УВ Хеалтх [Интернет]. Мадисон (ВИ): Болнице и клинике Универзитета у Висконсину; ц2018. Здравствене информације: Тест кариотипа: Преглед теста; [ажурирано 2017. 10. октобра; цитирано 2018. 22. јуна]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.увхеалтх.орг/хеалтх/топиц/медицалтест/кариотипе-тест/хв6392.хтмл
23. УВ Хеалтх [Интернет]. Мадисон (ВИ): Болнице и клинике Универзитета у Висконсину; ц2018. Здравствене информације: Тест кариотипа: Зашто се ради; [ажурирано 2017. 10. октобра; цитирано 2018. 22. јуна]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.увхеалтх.орг/хеалтх/топиц/медицалтест/кариотипе-тест/хв6392.хтмл#хв6402

Информације на овој веб локацији не смеју се користити као замена за професионалну медицинску негу или савете. Ако имате питања у вези са здрављем, обратите се лекару.