Медуларна цистична болест

Садржај

• Врсте МЦКД
• Узроци МЦКД
• Симптоми МЦКД
• Тестирање и дијагностиковање МЦКД
• Комплетна крвна слика
• БУН тест
• Сакупљање урина
• Тест креатинина у крви
• Тест мокраћне киселине
• Анализа урина
• Сликовни тестови
• Биопсија
• Како се лечи МЦКД?
• Дугорочне компликације МЦКД
• Какви су изгледи за МЦКД?

Шта је медуларна цистична болест бубрега?

Медуларна цистична болест бубрега (МЦКД) ретко је стање у којем се у средини бубрега формирају мале врећице пуне течности зване цисте. Ожиљци се јављају и у тубулима бубрега. Урин путује у тубуле из бубрега и кроз уринарни систем. Ожиљци узрокују неисправност ових тубула.

Да бисте разумели МЦКД, помаже вам да сазнате мало о својим бубрезима и ономе што раде. Бубрези су вам два органа у облику зрна величине отприлике затворене шаке. Налазе се са обе стране кичме, близу средине леђа.

Бубрези филтрирају и чисте крв - свакодневно кроз бубреге прође око 200 кварата крви. Чиста крв се враћа у ваш крвожилни систем. Отпадни производи и сувишна течност постају урин. Урин се шаље у бешику и на крају уклања из вашег тела.

Штета узрокована МЦКД доводи до тога да бубрези производе урин који није довољно концентрован. Другим речима, ваш урин је превише воденаст и недостаје му одговарајућа количина отпада. Као резултат, на крају ћете мокрити више течности него што је нормално (полиурија) док се ваше тело покушава ослободити сав вишак отпада. А када бубрези производе превише урина, тада се губе вода, натријум и друге виталне хемикалије.

Временом МЦКД може довести до отказивања бубрега.

Врсте МЦКД

Јувенилна нефронопхтхис (НПХ) и МЦКД су веома уско повезани. Оба стања су узрокована истом врстом оштећења бубрега и резултирају истим симптомима.

Главна разлика је старост појаве. НПХ се обично јавља између 10 и 20 године, док је МЦКД болест одрасле доби.

Поред тога, постоје две подскупове МЦКД: тип 2 (обично погађа одрасле особе старости од 30 до 35 година) и тип 1 (обично утиче на одрасле особе старости од 60 до 65 година).

Узроци МЦКД

И НПХ и МЦКД су аутосомно доминантна генетска стања. То значи да ген требате добити само од једног родитеља да бисте развили поремећај. Ако родитељ има ген, дете има 50 посто шансе да га добије и развије стање.

Поред старости, друга главна разлика између НПХ и МЦКД је та што су узроковане различитим генетским дефектима.

Иако смо овде фокусирани на МЦКД, већина онога о чему разговарамо применљиво је и на НПХ.

Симптоми МЦКД

Симптоми МЦКД изгледају као симптоми многих других стања, што отежава постављање дијагнозе. Ови симптоми укључују:

• прекомерно мокрење
• повећана учесталост мокрења ноћу (ноктурија)
• низак крвни притисак
• слабост
• жудња за соли (због прекомерног губитка натријума због повећаног мокрења)

Како болест напредује, може доћи до отказивања бубрега (такође познатог као завршни стадијум бубрега). Симптоми отказивања бубрега могу укључивати следеће:

• модрице или крварења
• лако уморан
• често штуцање
• главобоља
• промене у боји коже (жуте или смеђе)
• свраб коже
• грчеви мишића или трзање
• мучнина
• губитак осећаја у рукама или ногама
• повраћање крви
• крваве столице
• губитак тежине
• слабост
• напади
• промене у менталном стању (збуњеност или промењена будност)
• кома

Тестирање и дијагностиковање МЦКД

Ако имате симптоме МЦКД, лекар ће вам можда наложити низ различитих тестова како би потврдио вашу дијагнозу. Тестови крви и урина биће најважнији за идентификацију МЦКД.

Комплетна крвна слика

Комплетна крвна слика узима у обзир ваш укупан број црвених крвних зрнаца, белих крвних зрнаца и тромбоцита. Овај тест тражи анемију и знакове инфекције.

БУН тест

Испитивање азота урее у крви (БУН) тражи количину урее, продукта разградње протеина, који је повишен када бубрези не функционишу правилно.

Сакупљање урина

24-часовно сакупљање урина потврдиће прекомерно мокрење, документоваће запремину и губитак електролита и измерити клиренс креатинина. Клиренс креатинина ће открити да ли бубрези правилно функционишу.

Тест креатинина у крви

Направит ће се тест креатинина у крви како би се провјерио ниво креатинина. Креатинин је хемијски отпадни производ који производе мишићи, а који бубрези филтрирају из тела. Ово се користи за поређење нивоа креатинина у крви са клиренсом креатинина у бубрезима.

Тест мокраћне киселине

Биће урађен тест мокраћне киселине за проверу нивоа мокраћне киселине. Мокраћна киселина је хемикалија која настаје када ваше тело разграђује одређене супстанце из хране. Мокрена киселина излази из тела кроз урин. Ниво мокраћне киселине је обично висок код људи који имају МЦКД.

Анализа урина

Направит ће се анализа урина како би се анализирала боја, специфична тежина и пХ (кисели или алкални) нивоа вашег урина. Поред тога, ваш седимент у урину ће се проверити на садржај крви, протеина и ћелија. Ово тестирање ће помоћи лекару у потврђивању дијагнозе или искључивању других могућих поремећаја.

Сликовни тестови

Поред тестова крви и урина, лекар може да нареди и ЦТ абдомена / бубрега. Овај тест користи рентгенско снимање да би се видели бубрези и унутрашњост стомака. Ово може помоћи у искључивању других потенцијалних узрока симптома.

Ваш лекар ће можда желети да уради ултразвук бубрега како би визуализовао цисте на бубрезима. Ово је да би се утврдио обим оштећења бубрега.

Биопсија

У биопсији бубрега, лекар или други здравствени радник уклониће мали део бубрежног ткива да би га прегледао у лабораторији под микроскопом. Ово може помоћи у искључивању других могућих узрока симптома, укључујући инфекције, необичне наслаге или ожиљке.

Биопсија такође може помоћи лекару да одреди стадијум болести бубрега.

Како се лечи МЦКД?

Не постоји лек за МЦКД. Лечење овог стања састоји се од интервенција којима се покушава смањити симптоми и успорити напредовање болести.

У раним стадијумима болести, лекар може препоручити повећање уноса течности. Можда ће вам бити потребан и додатак соли како бисте избегли дехидратацију.

Како болест напредује, може доћи до отказивања бубрега. Када се то догоди, можда ће вам бити потребна дијализа. Дијализа је процес у којем машина уклања отпад из тела који бубрези више не могу да филтрирају.

Иако је дијализа третман који одржава живот, људи са отказом бубрега такође могу бити подвргнути трансплантацији бубрега.

Дугорочне компликације МЦКД

Компликације МЦКД могу утицати на различите органе и системе. Ови укључују:

• анемија (низак ниво гвожђа у крви)
• слабљење костију, што доводи до прелома
• компресија срца услед накупљања течности (тампонада срца)
• промене у метаболизму шећера
• конгестивна срчана инсуфицијенција
• инсуфицијенција бубрега
• чиреви на желуцу и цревима
• прекомерно крварење
• висок крвни притисак
• неплодност
• менструални проблеми
• оштећење нерава

Какви су изгледи за МЦКД?

МЦКД доводи до завршне фазе бубрега - другим речима, на крају ће доћи до отказивања бубрега. У том тренутку ће вам требати трансплантација бубрега или редовна дијализа како би ваше тело правилно функционисало. Разговарајте са својим лекаром о могућностима.